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乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，一旦发生致病变异，容易引起乳腺癌等恶性肿瘤。对于携带BRCA致病变异的乳腺癌患者，乳房保留治疗是否安全仍然存在争议。不过，既往研究大多样本量较小或局限于经过筛选的患者。
2021年4月23日，《美国医学会杂志》（JAMA）网络开放版在线发表了中国北京大学肿瘤医院万琪婷、苏黎明、欧阳涛、李金峰、王天峰、范照青、范铁、林本耀、解云涛等学者的研究报告，对大样本未经筛选的中国乳腺癌患者携带或未携带BRCA致病变异的乳房保留治疗与乳房切除术后长期生存结局进行了比较。
该单中心队列研究对2003年10月1日～2015年5月31日中国北京大学肿瘤医院乳腺中心连续8396例未经筛选的可手术原发乳腺癌乳房保留治疗、乳房切除放疗、单纯乳房切除术后患者进行回顾性分析，全部患者接受过种系BRCA致病变异测定。
统计学分析于2020年5月1日～9月30日进行。主要研究终点为乳腺癌相关生存和总生存，次要研究终点包括无复发生存、远处无复发生存、同侧乳腺肿瘤复发。
在入组的8396例患者中88：
女性：8378例（99.8%）
年龄：平均50.8±11.4岁
携带BRCA1致病变异：187例
携带BRCA2致病变异：304例
未携带BRCA致病变异：7905例
乳房保留治疗：3135例（37.3%）
乳房切除放疗：1511例（18.0%）
单纯乳房切除：3750例（44.7%）
随访时间：0.3～16.6年（中位7.5年）
乳房保留治疗与乳房切除放疗相比，BRCA致病变异携带者生存结局相似：
乳腺癌相关生存风险比
BRCA1：0.58[95%置信区间（CI）：0.16～2.10，P=0.41]
BRCA2：0.46（95%CI：0.15～1.41，P=0.17）
总生存风险比
BRCA1：0.61（95%CI：0.18～2.12，P=0.44）
BRCA2：0.72（95%CI：0.26～1.96，P=0.52）
乳房保留治疗与单纯乳房切除相比，BRCA致病变异携带者生存结局相似：
乳腺癌相关生存风险比
BRCA1：0.70（95%CI：0.22～2.20，P=0.54）
BRCA2：0.59（95%CI：0.18～1.93，P=0.39）
总生存风险比
BRCA1：0.77（95%CI：0.27～2.21，P=0.63）
BRCA2：0.62（95%CI：0.22～1.73，P=0.37）
对于非携带者，通过多因素比例风险回归模型分析对临床病理因素和术后辅助治疗进行校正后：
乳房保留治疗与乳房切除放疗相比，生存结局显著较好
乳腺癌相关生存风险比：0.45（95%CI：0.36～0.57，P<0.001）
总生存风险比：0.46（95%CI：0.37～0.58，P<0.001）
乳房保留治疗与单纯乳房切除相比，生存结局显著较好
乳腺癌相关生存风险比：0.71（95%CI：0.57～0.89，P=0.003）
总生存风险比：0.71（95%CI：0.58～0.87，P<0.001）
因此，该单中心大样本回顾研究表明，对于BRCA致病变异携带者，乳房保留治疗与乳房切除放疗或单纯乳房切除相比，生存结局相似，可以成为临床适合乳房保留治疗患者的选择之一。
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