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国家神经疾病医学中心
中国医师协会神经介入专业委员会
世界华人神经外科医师协会放射神经外科专家委员会
脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformation, BAVM）是一类由基因突变导致的脑血管结构异常疾病，是出血性卒中的主要病因之一，具有较高的致死致残风险。
BAVM被认为是脑血管病诊疗中最具挑战的疾病。目前成熟的治疗措施包括手术切除、介入栓塞以及立体定向放射治疗。受限于病变复杂的血管构筑及其与脑组织密切的解剖关系，任何单一治疗措施都无法安全有效地治疗所有BAVM病例。因此，在脑动静脉畸形的治疗决策中，充分理解各治疗方式的特点，根据病灶的血管构筑，选择适当的治疗措施，将多种措施进行有机融合，进行多学科、多阶段、多时机的治疗，是获得理想的治疗结果和预后的关键。
为此，国家神经疾病医学中心、中国医师协会神经介入专业委员会以及世界华人神经外科医师协会放射神经外科专家委员会牵头组织全国来自神经外科、神经介入和立体定向放射外科领域45位专家，从3000余篇BAVM相关文献中共筛选295篇具有较高质量循证医学证据的研究，结合我国的具体情况制定了《脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识》。该共识首次以鲜明的多学科融合视角，融合了外科、介入、伽马刀三种BAVM治疗手段，针对BAVM的出血预测因素、妊娠期临床风险、影像学诊断措施、临床治疗策略等具体临床诊疗问题共给出33条推荐意见，以期为全国范围内BAVM诊疗提供指导。
该专家共识已在《中华医学杂志》发表，并于2024年4月27日第二十一届中国脑血管病论坛（CFCVD）向同行发布。本刊特邀请该共识通讯作者首都医科大学宣武医院洪韬教授、复旦大学附属华山医院朱巍教授、首都医科大学附属北京天坛医院孙时斌教授、广东省人民医院陈光忠教授对《脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识》的精要予以解读。
（注：本专家共识推荐级别及证据等级使用美国心脏协会评分系统）
BAVM的平均确诊年龄31岁，男女患者比例约为5∶4。大宗的尸检研究显示该病检出率约为（1~1.8）/10万人。
多数BAVM的病因为血管内皮细胞基因突变。根据突变模式的不同，BAVM病例可分为家族遗传性BAVM和散发性BAVM两种，其中散发性BAVM约占95%。
目前最常见的家族性BAVM相关遗传性疾病为出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）和毛细血管畸形‑动静脉畸形（capillary malformation‑arteriovenous malformation, CM‑AVM）综合征两类。
散发性BAVM的遗传学机制研究在近10年取得了一系列重要突破，现已明确接近90%的散发性BAVM的病因为血管内皮细胞功能获得性KRAS或BRAF体细胞突变。
BAVM的平均确诊年龄31岁，男女患者比例约为5∶4。大宗的尸检研究显示该病检出率约为（1~1.8）/10万人。
多数BAVM的病因为血管内皮细胞基因突变。根据突变模式的不同，BAVM病例可分为家族遗传性BAVM和散发性BAVM两种，其中散发性BAVM约占95%。
目前最常见的家族性BAVM相关遗传性疾病为出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）和毛细血管畸形‑动静脉畸形（capillary malformation‑arteriovenous malformation, CM‑AVM）综合征两类。
散发性BAVM的遗传学机制研究在近10年取得了一系列重要突破，现已明确接近90%的散发性BAVM的病因为血管内皮细胞功能获得性KRAS或BRAF体细胞突变。
明确BAVM的出血风险有助于制定合理的治疗策略，出血病史是BAVM出血事件的最强预测因素。此外还需考虑血管构筑等相关危险因素，综合判断患者的临床风险。（B级证据，Ⅰ级推荐）
对于患有BAVM的备孕患者需告知妊娠及产褥期的相关临床风险。（B级证据，Ⅱa级推荐）
妊娠期及产褥期出现新发局灶性神经功能障碍、剧烈头痛或癫痫的患者，需行头颅MRI检查。（C级证据，Ⅱa级推荐）
妊娠及产褥期患者的BAVM外科干预需在神经外科、妇产科、新生儿科及麻醉科等相关专科的共同参与下，权衡病变本身临床风险以及治疗措施对孕妇及胎儿的影响，个体化地制定治疗方案。（C级证据，Ⅱa级推荐）
影像学检查在BAVM的诊断、治疗策略制定以及随访中均发挥重要作用。常用影像工具包括CT、MRI以DSA，三者通常需要联合使用以提供更多的病变信息。
CT平扫对急性蛛网膜下腔出血和脑实质内出血的灵敏度超过90%，同时CT可发现血管异常的一些潜在征象，例如扩张或钙化的血管。CT灌注图像可间接提示BAVM对颅内血流动力学造成的影响。CTA具有良好的空间分辨率，其重要优势在于成像时间短，当CT平扫图像发现可疑脑血管病迹象时可直接通过CTA快速诊断。
MRI具有理想的空间分辨率并且能提供更多脑组织信息，因此在筛查BAVM方面较CT更具优势，病灶在T2加权像上表现为典型的扩张血管流空信号，是目前筛查BAVM的首选成像方式。目前MRA的空间分辨率略低于CTA，但其无创、无辐射的特点使其在BAVM患者复查以及特殊人群（如儿童、孕妇）筛查中更具优势。
DSA是诊断BAVM的金标准，具有目前最理想的时间和空间分辨率，能够提供准确的BAVM血管构筑和血流动力学信息。
对于可疑的脑出血患者进行脑血管影像检查（CTA、MRA或DSA）是合理的。（B级证 据，Ⅱa级推荐）
对于无明确病因反复头痛、癫痫发作或局灶性神经功能障碍的患者建议采用MRI筛查。（C级证据，Ⅱa级推荐）
DSA是BAVM诊断的金标准，对于其他影像确诊或可疑的病例应行DSA检查。（B级证据，Ⅰ级推荐）
非典型部位脑出血患者急性期DSA阴性患者建议血肿吸收后复查DSA或其他脑血管影像。（C级证据，Ⅱa级推荐）
现已明确几乎所有BAVM的发生均与基因突变有关，因此对BAVM患者及亲属进行基因筛查的必要性是目前需要关注的问题。以下临床特征提示家族性BAVM可能性大：
多发AVM病变，包括颅内存在多个独立的AVM病变患者，以及除BAVM之外还合并其他内脏AVM（如脊髓、肺以及肝等器官存在AVM）的患者。注意头面部体节性AVM综合征（cerebrofacial arteriovenous metameric syndromes, CAMS）的病因为体节性体细胞突变，因此不属家族遗传性BAVM病例范畴；
存在血缘关系的亲属确诊脑或其他AVM；
患者合并多发皮肤红斑和（或）黏膜（口咽鼻）毛细血管扩张病灶；
患者及存在血缘关系的亲属均存在反复鼻出血和（或）消化道出血病史。
可疑的家族性BAVM患者应考虑进行基因检测。（C级证据，Ⅱa级推荐）
目前尚无药物被证实具有闭塞或稳定BAVM的治疗效果。该疾病的治疗仍主要依赖外科技术，包括显微手术、介入栓塞以及立体定向放射治疗。
显微手术是治愈率最高的干预手段，其治愈率达95%~99%。但手术的有创性决定了显微手术需要设立严格的适应证来保障治疗安全性。目前认为Spetzler-Martin（SM）Ⅰ~Ⅱ级病例是合理的手术治疗适应证；SM Ⅳ~Ⅴ级病例手术风险较高，手术切除应慎重进行；SM Ⅲ级病例则需要综合患者具体临床特点和血管结构进行判断。
BAVM手术过程中的困难主要在于来自畸形团深面的供血动脉，以及畸形团内较高流量的动静脉瘘结构。因此，有针对性地对上述结构进行术前栓塞的治疗策略应运而生，并在处理复杂BAVM病例中得到广泛应用。
围绕BAVM手术的各类辅助技术以影像技术为主，如功能MR，弥散张量成像（DTI）以及神经导航。复合手术室的应用使术中DSA得以开展，进一步提高了BAVM手术治愈率。
SM Ⅰ~Ⅱ级患者可通过显微手术治疗。（A级证据，Ⅱa级推荐）
SM Ⅲ级患者异质性较高，其中评分为S1V1E1的病例更适合手术治疗。（B级证据，Ⅱa级推荐）
术前栓塞的目标是来自畸形团深方的供血、高流量的动静脉瘘、动脉瘤样结构以及来自硬膜的供血动脉，借此降低术中及围手术期的出血风险。术前是否部分栓塞畸形团需根据个体化的血管构筑以及术者经验综合判断。（C级证据，Ⅱa级推荐）
高级别BAVM手术治疗需慎重，术前行功能磁共振以及DTI扫描，并在术前栓塞和伽马刀后进行。（C级证据，Ⅱa级推荐）
复合手术室有助于复杂BAVM的手术治疗。（C级证据，Ⅱa级推荐）
立体定向放射外科治疗适用于中、小体积的BAVM，尤其是位于深部（脑干、丘脑和基底节等部位）或功能区（如运动感觉区、语言区、视觉皮质等）的病例；显微手术后或血管内栓塞治疗后残留的BAVM；无法进行其他治疗的、有症状的大型BAVM的挽救治疗。伽马刀术后3~5年的畸形团闭塞率一般在60%~90%之间。
对于中小体积的BAVM一般采取周边处方剂量为16~22Gy的单次治疗；对于较大体积（体积>10cm3）、位于或毗邻重要神经功能区、脑干、丘脑等部位的血管畸形，多采取分期治疗的方案，包括体积分期和计量分期。对于体积较大以及存在危险结构的病变可采取伽马刀与血管内介入联合的策略。
伽马刀适用于中、小体积的BAVM，尤其适合位于深部或功能区的BAVM。（B级证据，Ⅱa级推荐）
外科手术后或血管内栓塞治疗后残留的BAVM也可进行伽马刀治疗。（B级证据， Ⅱa级推荐）
BAVM接受伽马刀治疗后至完全闭塞有一段较长的等待期，一般为2~3年甚至更长时间，期间仍有出血风险。（B级证据，Ⅰ级推荐）
对于大体积的BAVM需要分期治疗，可以选择体积分期或剂量分期，具体的治疗策略需要根据畸形团位置、体积、出血史及患者症状等情况个体化实施。（B级证据，Ⅱa级推荐）
伽马刀治疗后需要规律的临床及影像学随访，每半年至1年进行一次薄层MRI检查，包括T1、T2、增强T1和3D TOF序列，及时评价近远期畸形团的变化以及有无ARE的发生。当MRI上显示血管畸形团完全消失以及放射外科治疗后3年时，应行DSA；采取分期治疗策略时二次治疗前，推荐行DSA检查，以明确血管构筑的具体变化。（B级证据，Ⅱa级推荐）
介入治疗是BAVM多学科治疗不可或缺的工具。根据治疗策略包括以下五类：
治愈性栓塞
靶向栓塞
姑息性栓塞
外科手术术前栓塞
立体定向放射治疗联合栓塞
治愈性栓塞的策略适用于高度选择的病例。临床研究显示直径≤3cm，位置浅表，单支供血动脉，单支引流静脉的BAVM具有更高的治愈栓塞比例。因此栓塞治疗对于位置较深（如基底节、丘脑、中脑等）且血管构筑简单的病灶具有优势。
经静脉入路栓塞的治愈率约为90%，对于深部、体积较小、单支引流静脉但供血动脉走行迂曲或安全距离较小（如过路型供血、穿支供血等）的BAVM尤为适用。
靶向栓塞特指针对BAVM的动脉瘤结构以及高流量的动静脉瘘进行栓塞治疗以达到降低出血风险的治疗策略。靶向栓塞不应是BAVM的治疗终点，尤其是针对有出血史的病例，在有效去除危险结构后应考虑配合立体定向放射治疗或显微手术，以提高治愈病变的可能性。但对于老年患者需要综合权衡出血风险和治疗风险，在靶向栓塞后进行长期观察也是合理的。
SM Ⅰ~Ⅱ级BAVM病变在通路理想情况下进行治愈性栓塞是合理的。（B级证据， Ⅱa级推荐）
对于拟行治愈性栓塞的病例，小体积者可通过1次治疗完全栓塞，体积较大者可分次进行。（C级证据，Ⅱa级推荐）
单支引流且供血动脉走行迂曲或安全距离较小的BAVM可尝试经静脉入路栓塞。（C级证据，Ⅱa级推荐）
非黏附性栓塞剂具有更高的畸形血管团通过性，是治愈性栓塞理想的栓塞剂。（C级证据，Ⅱa级推荐）
具有明确危险结构的病例进行靶向栓塞是合理的。（C级证据，Ⅱa级推荐）
对于因异常血流动力学导致临床症状的BAVM病例进行姑息性部分栓塞是可行的。（C级证据，Ⅱa级推荐）
显微手术、立体定向放射治疗和介入治疗三种治疗技术各自具有独立优势，但并非完全互补的关系。对于结构简单、位置较浅的病例（例如SM Ⅰ~Ⅱ级），三者均可取得相对理想的治疗效果。然而，对于体积较大，畸形团结构弥散的病例，无论采用何种方法，都面临较大的挑战。因此，对于相对复杂的BAVM病例，需要术者在充分理解各类治疗技术的前提下根据病变具体的血管结构合理地选择或组合各类治疗方法，以获得理想的治疗结果。
BAVM需根据个体化的血管构筑和临床特点合理选择治疗方式。对于低级别病例应制定以治愈为目标的整体治疗策略；对于复杂的高级别病变目前各治疗方法均不理想，未破裂病例可采取保守观察的治疗策略，破裂病例需多学科联合治疗尽可能争取治愈。（C级证据，Ⅱa级推荐）
BAVM出血急性期患者建议在具有持续监测一般生命体征及颅内压的重症监护病房进行治疗。由于出血后脑组织肿胀将增加BAVM切除手术风险，并且血肿的压迫会导致部分畸形团在血管造影时不显影导致手术风险被低估。因此有学者建议对BAVM病灶择期治疗。临床数据显示破裂BAVM的早期和延迟切除具有相似的长期功能预后。延迟切除可带来更高的治愈率，但应警惕等待期间病变再破裂的风险。
BAVM出血急性期可单纯针对血肿进行治疗，畸形团可在血肿吸收后再行外科干预。（C级证据，Ⅱa级推荐）
SM Ⅰ~Ⅱ级且位置表浅的BAVM可在出血急性期行BAVM切除术。术前需充分进行血管构筑评估，在复合手术室进行治疗有助于避免病灶残余。（C级证据，Ⅱa级推荐）
有机会取得治愈性栓塞且血肿体积较小的 BAVM可急诊行栓塞治疗。（C级证据，Ⅱa级推荐）
高级别BAVM可在急性期针对危险结构行靶向栓塞为后续显微手术或立体定向放射外科治疗创造条件。（C级证据，Ⅱa级推荐）
BAVM相关的癫痫在畸形血管团完全闭塞后可得到有效控制。临床数据显示显微手术、立体定向放射外科以及介入栓塞三组患者的癫痫控制率分别为78%，66%以及50%。但对于未破裂BAVM，高质量临床数据显示外科干预在癫痫控制方面并不优于单纯药物治疗。
将病变完全闭塞可有效控制BAVM相关癫痫。（B级证据，Ⅰ级推荐）
对于药物难治性癫痫患者行术前脑电图及术中皮质脑电监测是合理的选择。（C级证据，Ⅱa级推荐）
对于未破裂难治性的BAVM癫痫患者可选择单纯抗癫痫药物治疗。（B级证据，Ⅱa级推荐）
来源：卒中视界
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