矮身材（short stature)是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差（－2SD)或低于第3百分位数（－1.88 SD),其中部分属正常生理变异。身材矮小不仅影响到国民健康素质，还直接影响个人升学、招工、参军及婚姻；一些身材矮小者，由于自身生理上的缺陷，加上社会上的种种偏见和歧视，身心发育受到很大影响，进一步加剧了身高发育的恶性循环。如何促进身材矮小者长高，不但是一个医学问题，也是人们关注的社会问题。因此对于矮小患儿应当早期作出正确诊断、给予适当治疗及合理建议，解除其忧虑，促进健康成长。

基因重组人生长激素（rhGH)替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/(kg·d),每晚临睡前皮下注射一次（或每周总剂量分6~7次注射）的方案。促生长治疗应持续至骨骺闭合为止。

治疗时年龄越小，效果越好，以第1年效果最好，身高增长可达到10~12厘米／年以上，以后生长速率可有下降。rhGH治疗过程中可能出现甲状腺功能减退，故须进行监测，必要时加用左甲状腺素维持甲状腺功能正常。血清IGF-1和IGFBP-3水平检测可作为rhGH疗效和安全性评估的指标。应用rhGH治疗的副作用少见，主要有：①注射局部红肿，与rhGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；②少数患者注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；③暂时性视盘水肿、颅内高压等，比较少见；④股骨头骺部滑出和坏死的发生率甚低。

目前临床资料未显示rhGH治疗可增加肿瘤发生、复发的危险性或导致糖尿病的发生，但对恶性肿瘤及严重糖尿病患者不建议用rhGH治疗。rhGH治疗前应常规行头颅MRI检查，以排除颅内肿瘤。在rhGH治疗前及治疗过程中均需定期检查空腹血糖、胰岛素水平，必要时行OGTT试验，排除糖尿病及糖代谢异常。考虑合并多种垂体激素缺乏者，治疗过程中还需注意监测肾上腺皮质功能。

同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患儿，骨龄达12岁时可开始用性激素治疗。男性可注射长效庚酸睾酮25mg,每月1次，每3个月增加25mg,直至每月100mg;女性可用炔雌醇1~2μg/d,或妊马雌酮（premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。

祖国医学对身材矮小的治疗有其特点。主要采取辨证论治的方法，根据疾病的轻重缓急，在照顾整体与局部的基础上，或治其标，或治其本，或标本同治。因人制宜、因地制宜、因时制宜，从而获得较好的治疗效果，促进身高的增长。

（1）人生长介素和生长激素释放因子

①人生长介素：生长激素对骨骼的作用是通过生长介素完成的。在治疗侏儒症时生长介素更为直接，不但对生长激素水平升高、生长介素减低的Laron型侏儒症有效，对生长激素不能促进生长介素合成的患者也可能奏效，是目前治疗垂体性侏儒症的一个有希望的药物。②生长激素释放因子：为下丘脑分泌的一种激素，具有刺激脑垂体分泌生长激素的作用。目前，生长激素释放因子的结构已搞清楚，并能人工合成。许多特发性垂体性侏儒症对生长激素释放因子有反应，说明病变不在垂体本身，而在下丘脑，生长激素释放因子不但在垂体功能检测上起作用，因它能直接刺激生长激素的释放，故在治疗上也有重要作用。

（2）垂体多种激素缺乏治疗，应补充相应的激素。如甲状腺功能减退时给予甲状腺激素；如促性腺激素缺乏，至青春期开始（男16岁，女14岁）可加用性激素。

（3）其他药物：①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇，常用剂量为0.025~0.05mg/(kg·d),需注意骨龄增长情况。③胰岛素样生长因子I(IGF-I)、性腺轴抑制剂（GnRHa)、芳香酶抑制剂来曲唑（letrozole)等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。

身材矮小的随访

所有确诊矮身材的患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算ΔSDS),评估生长速率，与治疗前比较。若治疗有效，第一年身高至少增加0.25SDS.此外，还要进行IGF-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。