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你听说过“朱莉效应”吗？
好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉
曾在《纽约时报》上
公开了她患有BRCA1基因突变的信息
并因此接受了预防性乳腺和卵巢切除手术
也让公众更加关注自己的基因健康
那么朱莉检测的BRCA基因是什么呢？
BRCA基因检测有什么作用呢？
让我们一起来了解一下！
BRCA是乳腺癌易感基因的简称，包括BRCA1及BRCA2，它们的主要功能是修复DNA中的损伤，防止细胞异常增殖和肿瘤的发生。当BRCA1或BRCA2基因发生突变时，其修复DNA的功能受损，导致细胞遭受损害的DNA无法得到及时修复，因此增加了肿瘤的风险。现有的数据表明，BRCA基因突变与卵巢、乳腺、胰腺癌甚至是男性前列腺等恶性肿瘤的发生密切相关，约6%的乳腺癌和20%的卵巢癌是由BRCA基因致病性突变引起的。
对于健康人来说，如果家族三代亲属（父母、子女、兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）中有恶性肿瘤患者（尤其是乳腺癌与卵巢癌），应通过医疗专家充分评估自己家族疾病史和患癌的风险因素，可通过提取一小部分血液或口腔内的细胞样本进行BRCA基因检测；如果已知有家庭成员具有BRCA基因突变，其他家庭成员可以通过遗传咨询并接受遗传测试来了解自己的风险；对于已经确诊乳腺癌或卵巢癌的患者，可通过手术标本和血液标本进行基因检测，用来指导下一步的治疗。此外，现在一些公司提供直接消费者基因检测服务，通过邮寄唾液样本或口腔拭子样本来进行BRCA基因测试，但这种方式缺乏专业医师的评估，应谨慎考虑。
45岁的小美（化名）是一名工作二十余年的护士，原本因发现子宫肌瘤一年内迅速增大准备接受肌瘤剔除手术。想到自己的外婆因卵巢癌去世，为了更好地了解自己的风险，经钱建华主任充分评估后，小美在术前接受了基因检测，结果却让她震惊不已——自己竟也携带有BRCA胚系突变！
作为一名医务工作者，小美深知卵巢功能的重要性，卵巢切除会导致女性提前绝经，造成身体激素水平的急剧下降，可能引起潮热、阴道干燥、情绪波动等症状，以及骨质疏松等健康问题。
一个艰难的抉择摆在小美面前：是冒险等待未知的疾病降临，还是勇敢地面对现实，采取积极的预防措施？经过深思熟虑，小美最终选择预防性切除自己的卵巢和输卵管。在手术过程中，当钱建华主任在小美的右卵巢上发现一囊性病灶时，整个手术室陷入了紧张的气氛。幸运的是，在术后的病理检查中，囊性病灶被确定为良性囊肿，将小美心中的阴霾驱散得干干净净。
卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤之一，但早期往往没有明显的症状，所以很多时候很难被及时发现。以下一些常见的症状可能与卵巢癌有关，如果出现以下症状之一或多个，建议及时就医进行进一步的检查：
持续的腹部或骨盆区疼痛可能是卵巢癌的早期症状之一。这种疼痛可能会持续一段时间，且不受排便或月经周期的影响。
包括腹胀、消化不良、食欲减退和消化道不适等症状。这些问题可能是由于肿瘤压迫或侵犯了消化器官引起的。
感觉到腹部或骨盆区有不寻常的肿块或肿胀，这可能是卵巢肿瘤的征兆。
包括月经周期的改变、月经量的增加或减少、经期出血或绝经后再次出血等情况。这些可能与卵巢肿瘤的激素影响有关。
如果没有明显的原因，如节食或运动，但体重却持续减轻，可能需要考虑是否存在卵巢癌等疾病。
这可能会导致腹部肿胀和不适感，并可能是卵巢癌晚期的症状之一。
需要注意的是，以上症状并不一定意味着患者患有卵巢癌，但如果出现这些症状，特别是持续时间较长或症状较为严重时，应及时就医寻求专业医生的建议和诊断。早期发现和治疗卵巢癌可以显著提高治愈率和生存率。
来源：浙大一院
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