崔丽英教授

北京协和医院

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1、多灶运动神经病

首先要鉴别的是可治性的多灶运动神经病。多灶运动神经病是由免疫介导的多发性、非对称性神经病，以周围神经受累为主，是一种下运动神经元疾病，早期表现为单肢肌肉萎缩和无力。

ALS早期也是单肢肌肉萎缩无力，但多灶运动神经元病的神经系统检查没有病理征，其肌电图可表现为有症状的部位神经源性损害明显，尤其是在上肢，也可能有自发电位。在神经传导测定中有一个重要改变，即传导阻滞，可以看到CMAP波幅在近端的某一个部位波幅突然降低，超过50%以上肯定是阻滞，远端波幅则正常。因此，多灶传导阻滞对多灶运动神经病有重要诊断价值。

此外，由于多灶运动神经病是由免疫介导的神经系统病变，血液中可以检测到IgM抗体，但抗体阳性率变化很大，介于40%~80%。因此，抗体阳性支持诊断，而抗体阴性不能排除诊断，要结合临床和肌电图检查，这类患者胸脊髓支配的肌肉一般很少出现神经源性损害，这一点非常重要。

多灶运动神经病很少累及脑神经，该病应该是一个可治性疾病，但如果病程较长，未及时治疗，肌肉萎缩严重，也会影响功能，手部小肌肉萎缩时间长可能精细动作会受累。

多灶运动神经病静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗有效。如果患者随访1年，病情没有进行性加重，没有广泛的神经源性损害，就能够确诊。

2、肯尼迪病（KD）

KD是由雄激素受体多核苷酸异常导致的性链（X连锁）隐性遗传疾病，以下运动神经元损害为主。该病多发生于中年男性，可有少量女性携带者，女性发病非常少见。该病患者可以出现肢体无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩，舌肌纤颤等表现。虽然KD患者病程进展比较慢，但是早期应该与ALS相鉴别。

KD患者症状体征上的特点：除了肌肉萎缩无力外，部分患者还可以有口周抖动、肢体震颤和乳腺发育等。虽然教科书将乳腺发育作为KD的重要体征，但是根据既往我们观察研究的100多例患者中发现，男性患者乳腺发育约为40%；性功能减退及不育临床上比较少见。

KD的针极肌电图可以表现为广泛神经源性损害、上下肢神经源性损害，也可能有自发电位。仅凭肌电图与ALS鉴别比较困难。但是神经传导测定可以发现感觉神经传导异常，特别是感觉神经动作电位波幅降低，有助于与ALS鉴别。

KD患者可能出现肌酶升高，其水平可达到1000 U/L。ALS患者虽然也能出现肌酶升高，但是一般不会达到KD患者的肌酶水平，可以协助鉴别。

另外，临床上有一个非常重要的鉴别要点：病程缓慢。

KD目前在临床上有雄激素等替代的治疗，但是由于副作用等多种原因，应用比较少。KD患者预后一般比较好，应该及时与ALS鉴别，进行治疗。

3、平山病（HD）

HD常为男性青少年起病，单肢肌肉萎缩，肌电图可见神经源性损害，少数可为广泛神经源性损害。临床上如果遇到青少年男性发病、单肢病变、肌电图提示节段性神经源性损害，应注意除外平山病。

目前平山病的机制未完全明确，既往有数个学说。如静脉环流学说：患者做核磁时，颈部屈曲特别是过度曲颈时可以看到静脉丛的改变，此为脊髓受压和静脉环流障碍的相关学说；还有生长发育失衡学说：儿童身高快速增长，脊髓发育速度不能与之平衡，造成神经根的牵拉，这可能与肌电图广泛神经源性损害有关；还有运动神经元变性等学说，但尚未得到一致的共识。

平山病预后比较好，男性青少年发育时期发病，一般到20岁后病情逐渐稳定。常为无意间发现患者手部肌肉萎缩，而力量无明显改变，即力量与肌肉萎缩不成比例。肌肉萎缩可以通过功能锻炼等治疗得到改善。另外，对于年龄比较大的患者，如果患者有颈椎病、胸椎病变和腰间盘病变等压迫神经根，肌电图也可以表现为广泛神经源性损害，应结合病史进行鉴别。

4、神经系统查体时哪些表现需要考虑ALS？

ALS比较典型的表现有肌肉萎缩，包括舌肌萎缩和纤颤等下运动神经元损害的体征；还有上运动神经元损害的体征，包括腱反射活跃亢进，病理征（+）等。但是在疾病早期或者晚期严重的肌肉萎缩，锥体束征反而可能不明显。

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