张巍教授：在罕见病诊疗领域，MDT模式对于提升诊疗效率与患者满意度意义重大。以法布雷病为例，其典型特征是心脏、肾脏、脑部等多个重要脏器均可能遭受严重损害，单一学科难以全面应对，多学科联合诊治成为必然需求。然而，MDT模式在实践过程中面临诸多挑战。

罕见病发病率低，医生日常接触相关病例机会少，难以在职业生涯早期形成全面深入地认识。面对法布雷病患者，不同学科医生对疾病认知深度和广度存在差异，可能仅熟悉本学科相关表现，对其他学科病理机制、临床表现及诊疗要点了解不足。所以，在诊疗过程中可能出现因患者某一脏器问题，临时邀请相关专科医生会诊的情况。这种临时协作模式弊端明显，一方面，不同专科医生缺乏长期合作默契，沟通协调、信息共享存在障碍，影响诊疗效率；另一方面，临时邀请的医生可能因时间、工作负荷等原因，无法全身心投入患者诊疗，难以保证诊疗方案全面性和系统性。为克服这些挑战，可采取以下措施：

第一，建立由多个相关学科专家组成的固定MDT团队，成员涵盖心血管科、肾脏科、神经科、眼科、皮肤科等与法布雷病诊疗密切相关的学科。稳定团队有助于建立长期合作关系，形成良好沟通机制和工作流程。

第二，MDT团队牵头者定期组织专题讲座、病例研讨会等，加深团队内的医生对疾病诊断的认识，同时鼓励团队成员参加国内外学术会议，及时了解罕见病领域最新研究进展和诊疗技术。

其三，在临床实践中，对于复杂危重的法布雷病患者，及时组织MDT讨论，各学科医生应充分发挥专业优势，从不同角度分析评估患者病情，提出合理诊疗建议。

张巍教授：在法布雷病全病程管理中，定期监测是重要环节。对于早期出现症状的患者，如肾脏症状患者，监测频次可能更为密集，例如每三个月检测一次蛋白尿，并借助药物治疗手段监测蛋白尿改善情况。在常规监测方面，每年需定期开展心脏评估，高危年龄还需进行头颅核磁检查。对于无症状的经典型患者，建议在三十岁时启动核磁检查评估，鉴于数据显示，在完善的脑部核磁检查患者中，核磁异常率接近50%，而真正出现症状性脑卒中的发生率不足20%，许多患者表现不特异，需通过常规检查筛查。若核磁正常，可建议三年后进行下一次检查，观察有无新发问题。

法布雷病虽具备一些特异的临床症状，但同时也存在不特异的症状，如原因不明的乏力、疲劳、睡眠障碍、情绪问题、头痛、头晕、血压偏低、间断心悸等。对于确诊患者，需对这些症状予以高度重视，并进一步深入检查。建议确诊患者每年在相关科室或熟悉该疾病的医生处进行定期访视，医生通过初步问诊了解患者症状，多学科团队开展细致管理，在疾病未加重或未出现明显脏器功能受损前，早期发现症状并予以处理。

法布雷病的全程全病程管理，需构建科学、有效的监测机制，涵盖不同病程阶段的重点监测、定期监测与评估以及症状监测与评估等方面。通过多学科协作与持续监测，能够及时发现患者病情变化，精准调整治疗方案，有效提高患者的生活质量和长期生存率。

张巍教授：在法布雷病治疗领域，针对迟发型患者何时启动特异性治疗这一核心问题，始终备受关注。

经典型法布雷病患者，因疾病特征显著，酶活性大幅降低，常于儿童期便出现明显症状，治疗决策相对容易做出，通常能及时启动特异性治疗。然而，迟发型法布雷病患者的情况则复杂得多。此类患者多在成年早期，乃至接近40岁时才出现症状。此时，患者体内酶活性或许仅轻度降低，甚至处于正常水平，这给治疗时机的判断带来极大困难。

鉴于迟发型法布雷病患者症状出现的不确定性及酶活性变化的复杂性，临床医生应对此类患者实施长期、持续的监测。以神经系统症状为例，即便患者仅表现出轻微的头痛、头晕等非特异性症状，亦建议进行头颅核磁检查。因为即便未出现症状性卒中，若检查发现脑白质病变，这亦可作为启动特异性治疗的关键指征。在肾脏方面，迟发型法布雷病患者同样需予以密切关注。对于临床无明显症状，但常规检查提示存在肾脏迟发性病变的患者，若检查中发现尿蛋白出现，这同样提示应启动特异性治疗。

总体而言，对于迟发型法布雷病患者，监测频率需依据患者所处年龄段及症状表现进行动态调整。儿童期确诊的患者，监测周期相对较长；而接近成年期的患者，监测则需更为密集。一旦相关辅助检查出现异常，无论患者是否出现明显临床症状，均应考虑及时启动特异性治疗，进而改善患者的预后与生活质量。