黑斑-息肉综合征 （Peutz-Jeghers syndrome, PJS） 是一种以胃肠道多发性息肉、皮肤黏膜色素沉着、患癌倾向为特征的常染色体显性遗传病。PJ 型错构瘤性息肉可出现在全消化道，其中以小肠最常见。

胃肠道息肉可以导致慢性出血和贫血，还可以引起反复发作的肠梗阻和肠套叠，甚至癌变，患者需要多次外科手术治疗。

黑斑-息肉综合征中的“黑斑”主要因为皮肤黏膜色素沉着，主要表现为自儿童期出现嘴、眼、鼻孔、肛周以及颊黏膜深蓝色至深褐色斑，手指色素沉着斑常见。大多黑斑在青春期和成年期可消退或变淡，但黏膜处比如嘴唇黑斑却很难消退。所以也有专家称其为“一眼望出来的病”。

黑斑息肉综合征患者发生多种恶性上皮肿瘤（结肠、 胃、胰腺、乳腺以及卵巢癌）的风险增加。

根据最新的专家共识，PJS的诊断可参考如下标准（满足任何一条即可临床诊断）：

（1）两个及以上组织学确定的PJS型错构瘤性息肉；

（2）有PJS家族史（至少一个直系亲属患PJS）的个体检测到任何数量的PJS型息肉；

（3）有PJS家族史（至少一个直系亲属患PJS）的个体出现特征性皮肤黏膜色素沉着；

（4）特征性皮肤黏膜色素沉着同时有任何数量的PJS型息肉。

对于尚不满足上述临床诊断标准的可疑患者，检测STK11基因有助于进一步明确诊断。

（1）诊断作用

患者在因P-J综合征导致的长期腹泻、便血或贫血来做消化内镜检查时，可以帮助发现消化道多发的息肉，这些息肉多大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂，较大息肉可呈结节菜花样。

内镜下活检送病理可以确定息肉性质，结合患者临床表现可以帮助确诊该疾病。

（错构瘤样息肉病理）

（2）治疗作用

该疾病的治疗主要是针对胃肠道息肉以及相关并发症的治疗。若患者很早便接受规律的消化内镜治疗，很大概率可避免因息肉太大、癌变或位置不佳导致的肠梗阻、套叠等需要外科手术治疗的并发症的发生。

对于直径＜0.5 cm的息肉，患者可随诊观察，1~2年做内镜检查随访；

对于直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除条件的均可在内镜下切除。

最新的专家共识也提出PJS息肉内镜治疗的理想目标是完成全消化道对接检查，并内镜下切除所有直径≥1 cm的息肉，包括小肠息肉。

（3）随访作用

PJS患者应自幼年开始进行消化道息肉监测。

婴幼儿及少儿PJS患者可选择耐受性较高的腹部超声检查作为首选的监测方法。

对于进入青春发育期体格迅速增长的青少年及成人PJS患者，CTE、MRE、胃镜、结肠镜、CE（有梗阻、套叠倾向者不推荐）等方法每年1次进行消化道息肉动态监测。

欧洲消化内镜学会（ESGE）在息肉综合征的内镜管理指南中提出：无症状的PJS患儿8岁时开始进行胃肠镜评估，根据胃、结肠息肉的大小和数量，每1~3年复查胃肠镜。同时建议无症状的PJS患儿8岁开始进行小肠息肉监测，根据小肠息肉的大小和数量，每1~3年复查。

总而言之，虽然目前仍缺乏治疗P-J综合征特异性的药物和治愈该疾病的策略。但随着消化内镜诊疗技术的进步，消化内镜在P-J综合征的诊断、治疗以及随访等多方面都发挥着重要的作用，早期诊断、规律随访，P-J综合征将不再可怕。

作者：孙明闯 

来源：东方内镜