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为促进社会各界对罕见病的关注，助力罕见病诊疗保障事业发展，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合全国多家医院，开展了以“因罕而聚 明天更好”为主题的第十五届国际罕见病日系列活动。
在2月26日的主旨报告中，首都医科大学附属北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心（北京）罕见病中心主任张国君表示：“罕见病不‘罕见’，尤其是在儿童期发病的患者中，探索早诊早治诊疗体系是核心问题”。
张国君书记指出，现代医院高度专科化，对患者多器官、系统病变的综合判断很难。罕见病诊治如何破局？要有系统观和全局观。
北京儿童医院的早诊早治诊疗体系建设首先从加强管理入手，成立罕见病中心，建立组织保障及配套政策，要求每周进行MDT会诊，并进行中心管理小组例会和月总结。在临床诊疗方面，门诊开辟了多渠道就诊方式，门诊医师可以根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请，患儿家长也可以直接到门诊一层疑难罕见病咨询台提出申请；此外，医院成立了预检多学科医生工作群，以主治医生为主，每周有专门的筛查门诊，假如患者有需求，医生会给患者完成病例绿色通道检查，复杂提请会诊，相对较简单的进入各个科室的就诊渠道。
医院罕见病中心成立后，多措并举，规范化管理儿童罕见病资源库，为不同医疗机构之间的资源共享、数据互认提供基础；同时，还完善了罕见病诊断的多种分子诊断技术，建立院内本地化、标准化的罕见病基因检测和数据分析流程。
在区域协作新模式的探索方面，北京儿童医院的“新巢计划”项目已经在顺义院区落地，该项目在孕妇宣教、遗传检测、遗传咨询、临床诊断和干预方面进行闭环管理，目前已完成新生儿筛查1万余例。在“早筛、早诊、早诊”闭环管理方面，下一步的主要工作是遗传咨询和手术治疗。
张国君书记表示，上述工作能够有效推动学科发展，推动临床诊疗技术的提升、改变诊疗模式。早诊早治诊疗体系的建设也取得了很多成果，出版了一些指南、专家共识、书籍，助力了罕见病药物研发等。在国家罕见病协作网，儿童医院联盟成员单位通过“医疗、教学、科研、预防、专家、管理”6个资源共享，以理事成员为区域中心，均已在本区域建立了基层医疗联合体。目前初步形成以省级儿童医疗机构为核心，基层医院共同参与的儿童医疗健康服务网络体系，为儿科罕见病发展奠定了基础。
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