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作者：湖州市中心医院 程震锋

以下是这份关于心脏淀粉样变性患者多学科管理决策路径专家共识中的18个要点：

1、淀粉样变性心肌病是由 (i) 骨髓浆细胞疾病中产生的单克隆免疫球蛋白轻链AL 或 (ii) 转甲状腺素 (TTR)蛋白 ATTR 的错误折叠引起的。ATTR 心肌病 (ATTR-CM) 可发生在基因正常蛋白（野生型、ATTRwt-CM），也可以因基因突变（最常见的是 122 位缬氨酸被异亮氨酸取代）导致蛋白异常 (ATTRv-CM) 。

2、由于淀粉样蛋白原纤维可以沉积在多个器官中，因此需要多学科管理。

3、诊断淀粉样变性的心脏线索包括在没有高血压或瓣膜性心脏病情况下的左室肥厚、心力衰竭症状、舒张功能不全、房颤、传导系统疾病和心脏生物标志物升高。心外表现包括腕管综合征、椎管狭窄、髋关节或膝关节置换术、既往肩部手术史、蛋白尿以及引起直立性低血压的外周神经或自主神经病变。AL 的特征性心外表现包括巨舌症、眶周紫癜和获得性 X 因子缺乏症。自发性肱二头肌断裂和椎管狭窄是 ATTR 的独特表现。

4、心电图的低电压和心超的心肌肥厚仅存在于 30% 的淀粉样变性患者中。心超表现包括左室扩大、房室瓣/右心室游离壁/房间隔增厚、舒张功能不全、双房扩大和心尖保留的整体纵向应变减弱。

5、心脏磁共振可以帮助区分淀粉样变性和其他浸润性疾病，MR表现为细胞外体积扩张和弥漫性晚期钆增强。

6、鉴别淀粉样变性类型的第一步是单克隆蛋白筛选，包括血清游离轻链测定、血清和尿液免疫固定电泳。如果全部为阴性，则排除 AL 。如果有任何阳性，下一步对相关器官进行活检，用质谱法确认 AL 沉积。脂肪垫活检阴性不排除 AL 或 ATTR，应考虑受累器官（心脏或肾脏）的活检。

7、不应使用血清/尿蛋白电泳来排除单克隆蛋白，因为相对于免疫固定电泳，其准确性较低。在慢性肾病中，K/L 的血清游离轻链比率升高很常见，但血清和尿液免疫固定电泳正常。

8、如果已经排除了 AL，可进行焦磷酸锝扫描来诊断 ATTR-CM。有必要进行基因检测以区分 ATTRwt-CM 或 ATTRv-CM。

9、Tafamidis （他法米迪）是一种 TTR 稳定剂，是唯一获得FDA批准可用于所有 ATTR-CM 的药物。可以延缓疾病进展，在试验中可以降低全因死亡率和心血管住院率。副作用很小，但成本高，需要为患者提供共付额援助计划。

10、tafamidis 的替代品包括二氟尼柳，属于非甾体类抗炎药，也是一种 TTR 稳定剂，效果较差但便宜。应避免用于合并慢性肾病、失代偿性心力衰竭和胃肠道 (GI) 出血的患者。

11、应谨慎使用 β 受体阻滞剂，可能会使病情恶化。由于易发生直立性低血压，血管紧张素抑制剂的耐受性也可能很差。回顾性分析表明螺内酯有益。SGLT-2 抑制剂尚无证据。

12、如果有房颤，无论 CHA2DS2 -VASc 评分如何，都建议进行抗凝治疗。在复律之前，由于心脏内血栓的高风险，无论抗凝状态如何，都应始终进行食道心超检查。

13、应密切监测心脏传导和室性心律失常，因为这两种情况在淀粉样变性心肌病中都很常见。但ICD在提高淀粉样变性心肌病患者生存率上不确切，因此对于淀粉样变性患者应参考标准的心力衰竭指南的ICD指征。

14、如果主动脉瓣狭窄伴有心脏淀粉样变性，主动脉瓣置换术 (AVR) 可能有助于改善症状，可考虑行经导管 AVR (TAVR)。

15、新近的一些疗法包括 TTR 消音器，例如 patisiran 或 vutisiran （目前仅被批准用于淀粉样多发性神经病）和 inotersen。尚缺乏绿茶衍生物的数据，不推荐使用。

16、胃肠道黏膜受累可引起蛋白质丢失性肠病、胃肠道动力障碍、腹痛、便秘或腹泻和出血。给予支持性治疗并应和消化科专家合作。

17、多发性骨髓瘤伴 AL 淀粉样变性的治疗包括大剂量美法仑联合干细胞移植或达雷托珠单抗联合环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松。对于 AL-CM，干细胞移植后进行心脏移植是最理想的，但在某些情况下，可以考虑在干细胞移植后再进行心脏移植。

18、肾脏受累在 AL 和 ATTR 淀粉样变性中很常见。支持性治疗包括低盐饮食、利尿剂减轻体液超负荷和血管紧张素拮抗剂治疗蛋白尿等。

来源：震锋晨读

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