通讯员  王倞   中山大学附属第一医院神经内科

本次会议中国专家学者积极参与，共张贴壁报16份，内容涵盖肌营养不良症、代谢性肌病、先天性肌病、线粒体肌病、炎症性肌病、离子通道病等。为方便未能参会的读者知悉来自中国的这16篇论文内容，本文按投稿作者的所属单位，从北往南依次简介。

第一部分  山东大学齐鲁医院 神经内科

1.    RR-MADD中ETF-QO缺乏与FAD稳态 

核黄素反应性多种酰基辅酶A缺乏症（RR-MADD）是由电子转运体黄素蛋白泛醌氧化还原酶（ETF-QO）缺陷引起的脂肪酸代谢病。焉教授团队建立了首个携带人ETFDH基因p.A84T变异的基因敲入小鼠，发现HF-B₂D饮食的纯合敲入小鼠可出现与患者相似的特点，说明遗传缺陷和环境因素是RR-MADD的共同病因。

2.MELAS和可逆性大脑血管收缩

齐鲁团队带来了一例线粒体病，表现为MELAS，基因检测阳性。大脑磁共振弥散加权像发现位于颞叶、枕叶等区有高信号灶，血管成像发现右侧P1和M2-3有狭窄。该病例提示该患者的病理生理改变可能类似于可逆性大脑血管收缩综合征。

3.  Ⅱ型呼吸衰竭是A3243G突变相关的线粒体肌病常见表现

齐鲁团队对3例A3242G突变的MELAS家系临床、实验室和病理特点进行分析，发现所有中年患者均出现较为严重的呼吸衰竭。该研究拓展了A3243G突变的表型谱。

第二部分 北京大学附属第一医院 神经内科

1.    中性脂质贮积病伴肌病：一个中国大型队列临床、遗传谱研究

北一团队收集33个中性脂质贮积病伴肌病（NLSDM）家系，共37例患者，发现NLSDM的临床表现具有较大异质性，高肌酸激酶血症常见于早发型，心肌病常见于晚发型。该研究是首次进行的中国NLSDM大规模研究。

2.    抗SRP抗体肌病患者队列的临床及肌肉影像学随访研究

北一团队对48例抗SRP抗体肌病患者进行随访并评估治疗效果，多因素分析发现男性、严重肌无力、间质性肺病为难治性患者的独立危险因素。快速的大腿脂肪浸润也提示较差的治疗效果。

3.   中国5例线粒体病患者新发POLG突变及临床表型研究

此次，北一团队带来了5例POLG病例。2例有显性遗传家族史，3例为散发。临床表现具有异质性。基因检测发现3例散发患者为复合杂合突变，2例家族性患者为杂合突变，其中6个突变为新发突变。

4.   中国遗传性nemaline肌病患者队列的临床、基因、病理发现

该团队收集了48例遗传性nemaline肌病患者。先天型、儿童/青少年起病型和成人型各占23、14和11例。NEB基因突变最为常见。nemaline体在NEB基因和ACTA1基因变异的患者肌肉中分布不同。

第三部分  首都医科大学宣武医院 神经内科

HNRPDL基因D378N突变致肢带型肌营养不良症1G伴远端肌无力家系一例

宣武团队报道了首例LGMD1G中国大家系，在HNRPDL基因上存在杂合突变。未见LGMD1G的经典表现（进行性手指、脚趾的屈曲受限）。此外，患者同时存在肢体近远端无力，这是未见报道的。

第四部分   复旦大学华山医院  神经内科

1.    中国GNE肌病人群：热点和新发突变分析

在46例GNE肌病患者中发现21个新发突变。此外，也发现中国患者最常见的突变为D207V，占25.5%的患者。且携带D207V的患者发病年龄也更晚，提示该变异对酶活性的影响相对较小。

2.    ANO5隐性突变中国患者队列的临床表型及肌肉病理特点

ANO5基因是肢带型肌营养不良症2L的致病基因，国内目前报道并不多。此次在5例中国患者中发现1个已报道的错义突变和5个新发突变。患者临床表型变异较大，从无症状高CK血症到心肌病、肢体无力。

3.    二代测序识别原发性周期性瘫痪基因突变

为更好对原发性周期性瘫痪患者进行分子诊断，华山团队建立了一个二代测序包，涵盖10个离子通道病相关基因。使用该测序包对60例患者进行测序，阳性率达66.67%，SCN4A，KCNJ2和CACNA1S基因变异占92.5%。

第五部分  中南大学湘雅医院  神经内科

1.    中国肌原纤维肌病队列的临床、肌肉病理特点：一项回顾性研究

湘雅团队带来了14例中国肌原纤维肌病患者。57.1%患者同时有近远端肌无力，28.6%近端为主，14.3%远端为主。其中13例患者进行二代测序，在DES，BAG3，FLNC，FHL1和TTN基因发现致病突变。不同突变的患者肌肉病理特点有所差异。

2. 中国炎性肌病患者队列特点

湘雅团队分析161例炎性肌病患者数据，主要为多发性肌炎和皮肌炎（151例）。皮肌炎与多发性肌炎临床表现相似。抗SRP抗体相关肌炎患者出现吞咽困难症状的比例较其他炎性肌病更高。

第六部分 中山大学附属第一医院 神经科

1.    中国假肥大型肌营养不良症首次就诊原因调查

中山大学第一医院团队调查发现血CK或转氨酶增高为54.46%假肥大型肌营养不良症患者首诊原因。53.66%是在入托体检发现酶学增高。酶学检测有助于该病的筛查，入托体检时年龄已较大，更早期的筛查政策值得进一步探讨。

2.  血肌酐用于鉴别3岁以内DMD与BMD患者

该团队探究了假肥大型肌营养不良症患者 3岁以内的血肌酐水平与随访至4岁以后确定的临床表型的相关性。发现血肌酐在BMD患者中最高（曲线下面积为0.947），DMD中最低（曲线下面积为0.837）。

3. 一例中国早发隐性无心肌病Emery-Dreifuss样病报告

中山大学团队此次报道了第一例中国早发隐性无心肌病Emery-Dreifuss样病病例。患者为12岁男孩，表现为四肢近端、双下肢远端无力6年，症状缓慢进展。TTN基因存在复合杂合变异。