壹生资讯-患儿凝血异常，是否可进行鼻部手术？

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2021-02-26作者：壹声资讯

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作者：荆州中心医院医学检验部陈旭

【案例经过】

患者，男，7岁，4年前无明显诱因出现睡眠打鼾、张口呼吸，伴咽痛、发热，无憋醒，无注意力不集中，无打喷嚏、流清涕，无听力下降，无白日嗜睡，就诊当地诊所，查体扁桃体肥大（双），建议择期手术；近1年鼾声较前减小，仍有张口呼吸。

该患儿现为求手术治疗，就诊我科门诊，查电子鼻咽镜：腺样体遮挡后鼻孔>2/3，建议手术，门诊以“阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征”收入院。

入院当日检查

血常规结果提示：HGB 136g/L、PLT 320x10⁹/L；肝功能正常；凝血功能提示PT 16.2s↑，结果如下：

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【案例分析】

PT延长，是外源性凝血因子缺乏所致吗？我们首先进行了PT纠正实验，来初步确定到底是凝血因子的缺乏还是因子抑制物的干扰。PT纠正实验结果如下：

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即刻纠正试验和37℃孵育1小时后均可纠正，提示凝血因子不足所致的PT延长。

我们进一步和耳鼻喉科医生联系，建议完善凝血因子的检查。结果提示，Ⅶ因子活性24.4%，Ⅹ因子活性轻度下降。结果如下：

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进一步分析

是什么原因导致Ⅶ因子活性的下降呢？是否为VK缺乏所致呢？又是什么原因导致VK缺乏呢？

1.通过和临床医生沟通，我们首先排除了服用VK拮抗剂华法林的可能；

2.得知该患儿并没有挑食偏食，而且该患儿营养状况尚可，VK摄入不足暂不考虑；

3.该患儿肝功能正常，也排除了肝脏合成障碍所致；

4.从该患儿母亲那得知，该患儿并没有长期使用抗生素，且入院前一段时间也没有服用。

5.如果是VK的缺乏，检测结果却显示VK依赖的其他凝血因子Ⅱ因子、Ⅸ因子活性正常，Ⅹ因子活性也只是轻度下降。VK缺乏所致PT延长更不可能了。

此时，通过进一步和临床医生交流，结合PT纠正实验结果和凝血因子活性测定结果，我们觉得更有可能是先天性Ⅶ因子缺乏所致的PT延长。

我们建议患儿母亲检测凝血功能和Ⅶ因子活性，结果显示，PT 12.9s轻度升高，APTT,FIB,TT正常；Ⅶ因子活性57.5%。遗憾的是，其父亲不在现场，并没有做相关检查。

治疗

因考虑该患儿遗传性Ⅶ因子缺乏，临床医生建议输入新鲜冰冻血浆后再次检测PT，如果PT下降至合理范围，可以降低手术出血风险。但是，最终家属放弃手术，选择了保守治疗。

【总结】

先天性Ⅶ因子缺乏是一种罕见凝血障碍性疾病，常由Ⅶ因子基因突变所致，其发病率为1/500000，属于常染色体隐性遗传，男女均可发病。当PT延长，APTT正常，且Ⅶ因子活性下降时，我们应考虑先天性Ⅶ因子缺乏的可能。

血浆Ⅶ因子活性与出血倾向无明显相关性，通常情况下，血浆Ⅶ因子活性为2%左右的患者会出现严重的出血性疾病，而血浆Ⅶ因子活性为20%左右的患者没有症状。

然而,一些患者血浆Ⅶ因子活性在20%~50%之间可能会出血，而血浆Ⅶ因子活性为1%左右的患者却无出血症状。但即使在严重的Ⅶ因子缺乏症中也有血栓形成的可能。

目前，针对先天性Ⅶ因子缺乏的患者，主要治疗手段包括输入重组Ⅶ因子制剂，凝血酶原复合物及新鲜冰冻血浆。

本案例中，由于患儿Ⅶ因子活性为24.4%，属于中度Ⅶ因子缺乏。如前文所述，如果手术，会有一定出血风险。但是由于该患儿最终未能做基因检测，我们无法从根本上确定先天性Ⅶ因子缺乏的诊断。

对于基层医院，检测手段有限，我们能做的就是掌握更多的理论知识，至少我们能排除部分病因，让可能的诊断结果浮现眼前。

来源：检验医学

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