转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白错误折叠形成不溶性的淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所致，常常隐匿于不明病因的心力衰竭之中，造成了ATTR-CM患者容易被漏诊和误诊。

超声心动图作为临床最常规的心脏影像学检查项目，对心肌淀粉样变性的早诊早治起着至关重要的作用。本文将解读心肌淀粉样变性的超声心动图表现，并分享一例ATTR-CM患者的超声诊断病例，希望通过本文，加深读者对超声诊断心肌淀粉样变性的理解，从而实现临床实践中的早诊早治，改善患者预后。

朱梅 主任医师

医学博士 主任医师 硕士研究生导师

山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）超声医学科副主任

山东省医学会超声分会副主任委员兼心脏学组组长

山东省医师协会超声分会副主任委员

山东省医学会心力衰竭多学科联合委员会副主任委员

山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会副主任委员

山东省超声医学工程学会副会长

中国超声工程学会超声心动图委员会委员

海峡两岸医药卫生交流协会超声医学分会委员

心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis,CA）指的是人体产生了过多的错误折叠的淀粉样前体蛋白不能被代谢，聚集沉积于心肌细胞间质，产生细胞毒性，导致心肌细胞功能异常、心力衰竭的一类疾病。据统计，大约15%-20%的射血分数保留的心力衰竭的病因是心肌淀粉样变性。

心肌淀粉样变性分为轻链型（AL型）与转甲状腺素蛋白相关型（ATTR型）。二者的病理生理学有所差别。AL型是由于骨髓浆细胞产生了单克隆免疫球蛋白轻链无序聚集形成淀粉样纤维沉积于心肌细胞间质。ATTR型是由于肝脏产生的转甲状腺素蛋白四聚体结构被分解为单体后，单体错误折叠成为淀粉样单体，而后无序聚集形成淀粉样纤维沉积于心肌细胞间质。根据有无基因突变，ATTR型又分为ATTR野生型(wtATTR)与ATTR遗传型（hATTR)。

目前心肌淀粉样变性的临床诊断率较低，将其归为少见病范畴。事实上，心肌淀粉样变性并不少见，只是诊断率低，尤其是早期诊断率低。很多病例，一旦诊断就进入了快速进展期，病人生存率很低。比如，AL型的心肌淀粉样变性发生心力衰竭以后，20%的病例在6个月以内死亡。因此，如何早期发现早期诊断与治疗是临床医生所面临的问题。

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超声心动图在诊断心肌淀粉样变性中的重要作用

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心肌淀粉样变性的超声心动图表现：

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超声心动图诊断心肌淀粉样变性1例（ATTR-CM）

患者男性，59岁，因“心前区不适伴腹泻、四肢麻木无力3年”入院。既往肠炎病史，腹泻约5年，否认糖尿病、高血压、冠心病等病史。患者自发病以来，体重减轻10kg。适龄婚育，育有2子，配偶子女体健。家族史：其父走路有踩棉花样感，因腹泻去世。其妹有疼痛病史，其大姐因消瘦去世。查体：BP120/77mmHg  中年男性，营养中等。双下肢无水肿。双侧骨间肌、大鱼际肌、小鱼际肌萎缩，双侧腓肠肌、胫前肌萎缩，双上肢近端肌力5级，远端4-级，双侧髂腰肌肌力4级，双侧股四头肌肌力4级，双足肌力0级，四肢肌张力偏低。双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（－），双膝关节以下深浅感觉减退，双侧病理征（－），脑膜刺激征（－）。

肌电图（2021-11-04）：上下肢周围神经损害（重度，轴索损害为主，感觉运动均受累，部分符合长度依赖性）。双下肢SSR异常。

心脏核素扫描（2021-11-05）：符合ATTR淀粉样变性图像改变。

心脏MR平扫+增强（2021-11-05）：左右心室及心房壁增厚并心内膜下异常延迟性强化，符合心肌淀粉样变性MR表现，少量心包积液。

动态心电图（2021-11-05）：1.窦性心律2.偶发房性早搏3.多源室性早搏，有时呈二联律4.ST-T改变（见于II、III、avF导联）。

血常规：红细胞3.42×10¹²/L ↓，血红蛋白112g/L ↓。

心梗三项+PRO-BNP(2022-03-11)：超敏肌钙蛋白T 79.80pg/ml ↑，N端脑钠肽前体1876.00pg/ml ↑。

肝功生化（2022-03-11）：总蛋白59.0g/L ↓，白蛋白34.0g/L ↓，同型半胱氨酸27.78µmol/L ↑，尿素氮7.4mol/L ↑，肌酐 141.3µmol/L ↑，胱抑素1.98mg/L ↑，肾小球滤过率47 ↓，钾3.44mmol/L ↓，氯114.0mmol/L ↑，二氧化碳18.5mmol/L ↓，阴离子间隙11.94mmol/L ↓。

参考文献：

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