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多重脑脊液蛋白质组学鉴定诊断和预测阿尔茨海默病的生物标志物｜神经研究展播

2025-03-23作者：壹生君资讯

原创

成果名称：多重脑脊液蛋白质组学鉴定诊断和预测阿尔茨海默病的生物标志物

Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomarkers for diagnosis and prediction of Alzheimer's disease

发表期刊：《自然·人类行为》（Nat Hum Behav）（IF：22.3）

通讯作者：郁金泰

主要作者单位：复旦大学附属华山医院

推荐理由

研究通过AI和蛋白质组学技术，发现了对阿尔茨海默病诊断具有重要价值的新型生物标志物，显著提高了诊断准确性，突破了传统诊断方法的局限性。这一发现为早期精准诊断和治疗提供了有力支持，有望改善患者生活质量，推动阿尔茨海默病精准医疗的发展，具有重大的临床应用价值和广阔的市场转化前景。

研究解读

基于大样本队列数据，研究纳入了认知正常、轻度认知障碍和AD共707名参与者。研究团队运动运用AI for Medicine创新思路和分析策略，对SomaScan平台检测的脑脊液蛋白质组学数据进行深入分析挖掘，在6361个蛋白质中筛选出对AD生物学诊断和临床诊断最重要的生物标志物，分别为YWHAG、SMOC1、TMOD2和PIGR这四个蛋白和ACHE、YWHAG、PCSK1、MMP10和IRF1这五个蛋白。与对照组相比，脑脊液中蛋白YWHAG无论是在生物学定义的AD组，还是在临床诊断的AD痴呆组，其差异表达均最显著。单独YWHAG、SMOC1和TMOD2以及上述四个和五个蛋白分别组成的检测组合对生物学和临床定义的AD均表现出良好的诊断性能。在单个蛋白中，YWHAG在识别生物学定义的AD和临床诊断的AD痴呆时表现最佳，准确度分别高达96.9%和85.7%。使用四个和五个蛋白分别组成的组合进一步将诊断准确性提高到98.7%和97.5%。重要的是，YWHAG、SMOC1、TMOD2和两种蛋白组合的卓越性能不仅在独立的外部队列中得到了验证，而且在区分尸检病理证实的AD与非AD时也得到了验证，甚至优于经典的AD脑脊液核心标志物（Aβ42、p-tau181、t-tau）以及这三种经典标志物的组合。除了卓越的诊断效能，它们在预测AD临床进展方面也表现良好，与AD核心病理和认知能力下降密切相关。

每一项临床研究都倾注着研究团队的心血结晶。学习过后，您是否有所收获？或有疑问想与主创团队分享？请在评论区留言，期待与您交流！

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