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当患者拿着基因检测报告来就诊，临床医生要看什么？

2021-07-03作者：cmt佳玲资讯

结直肠癌原创

中国医学论坛报“云问答”线上直播答疑活动持续进行中！云问答定期邀请多位专家上线答疑，针对肿瘤领域内医生同道最关注的热点问题进行连线解惑，该活动已经受到广大医生的欢迎。

考虑到很多读者未能及时关注到直播内容，且回放内容无法通过零散时间进行逐一回顾。故小编特别将既往云问答直播内容整理为一问一答的形式，发布于“锦囊在手”专栏，以供广大读者利用碎片时间进行学习和回顾，内容将陆续更新，敬请持续关注！

本文中，小编整理了“2021年年初，中国医学论坛报‘锦囊放送周’直播答疑·张苏展教授专场”中的内容，以飨读者。

众所周知，医学的精治准疗时代已然来临，狭义地讲，精准治疗包含了精准的基因检测和相应配套的靶向性药物两大前提，辅以临床医生的合理用药，最终形成精准治疗的模式。

当患者拿着基因检测报告来就诊，临床医生要看什么？

张苏展教授：

1.送检标本是什么？

一般来讲，以寻找肿瘤适用的治疗药物为目的时，要送检肿瘤细胞，即体细胞肿瘤标本。而当需要考虑患者是否具有遗传问题时，通常要肿瘤标本和血液标本同时检测，只有两种标本同时存在相同基因突变，才能够认为此基因是能够遗传的胚细胞突变。

大多数情况下，目前很多患者都是拿着自己的基因检测结果来就诊的。那么作为接诊的医生，首先要特别注意其所送检的标本类型。

例如，曾有患者拿这他的基因报告来就诊，但报告并未显示存在RAS基因突变，那么，理论上将此类患者应该对抗EGFR单抗是有效的。然而在应用6个疗程的抗EGFR单抗（西妥昔单抗）后，效果甚微。

结果发现，这位患者检测的标本为血液标本，即检测的实际上是ctDNA。ctDNA其实是无细胞的血液游离DNA，尽管多项研究证明ctDNA与肿瘤治疗、预后、复发、监测等有相关性的，但实际上，ctDNA目前并无固定基因检测的方案，能够明确哪些血液标本中ctDNA的基因是有效的。同时，血液中游离DNA如有突变，实际上是来自于衰老、凋亡的血细胞。因此，只有在血液中发现非常具有特征性的DNA突变，我们才能考虑肿瘤遗传性。

经过问诊得知，该患者三年前手术后做了肿瘤细胞的DNA检测，结果显示，RAS基因存在突变，而目前复发后血液基因检测未发现较多的RAS突变，只能说其肿瘤负荷相对较低。因其原发肿瘤是存在RAS基因突变，因此，该患者并不适合抗EGFR抗体治疗。

因此，医生需要弄清楚其检测的标本到底是什么？如果是血液标本，是检测的血细胞，还是淋巴细胞，还是无细胞的游离DNA。如果是肿瘤组织标本，又要注意了解检测的基因项目类型以及不同变异的形式，例如，RAS是点突变，基因测序就能够检测出来，但对于扩增变异、融合变异或异位变异都无法单纯通过测序检测。

2.基因检测范围是怎样的？

医生还需要了解基因检测所包含的基因选项内容，是否包含结直肠癌最关心的3组基因，以及是否囊括一些其他具有临床意义的基因（如HER2基因是否融合）。

此外，医生在为患者开具基因检测方案是还应考虑其经济水平是否可以承受，因为绝大部分此类内容都不在医保覆盖范围内。在不增加患者费用支出的情况下，基因检测可作为临床诊断的验证手段。值得考虑的是，一线、二线治疗失败的需要更后线治疗的患者，大型的基因检测或许能够寻找出非结直肠癌适应证但有效的新药物。

中国医学论坛报王淳整理

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