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例例皆辛苦｜一例转移性SDHB缺陷型副节瘤

2024-05-06作者：论坛报岳岳资讯

非原创

「转移性SDHB缺陷型副节瘤」

NET MDT经典病例分享

患者，男性，46岁，

因体检发现鼻咽新生物就诊于我院

病例资料

1.简要现病史：

2023-09于当地医院行体检，CT发现：
1）双肺多发大小不一实性结节灶（考虑转移瘤可能性大），多个胸椎及腰1椎体散在局灶高密度影，成骨性转移瘤待排，建议胸腰椎MRI检查；2）肝内多发稍低密度影）及右肾内类圆形低密度影。

2023-10我院门诊鼻镜检查示：鼻咽部顶后壁稍增厚，表面尚光滑。

PET-CT：鼻咽部MT伴双侧咽旁间隙、颈部淋巴结转移、两肺多发转移、肝脏多发转移及多发骨转移可能，左侧第6前肋骨折；纵隔及右侧肺门淋巴结转移不除外。

患者病程中否认发热，否认进食、呼吸困难，否认头面部、肢体肌肉活动异常。

同月于我院行鼻咽肿物活检及左颈淋巴结穿刺活检，病理：

（鼻咽肿物）黏膜慢性炎伴淋巴组织增生。
（超声引导下左颈淋巴结穿刺活检）镜下为破碎淋巴组织，淋巴组织内见少量上皮样细胞，免疫组化提示神经内分泌标记阳性，上皮标记阴性，倾向转移性副神经节瘤，请密切结合临床考虑。免疫组化：CK{pan}（-）; CK7（-）; CK20（-）; CDX2（-）; Ki-67（1%阳性）; CEA（-); CD68{KP1}（组织细胞+); PD-1（淋巴细胞1%+); PD-L1（22C3)(组织细胞+); PD-L1(E1L3N)(组织细胞+); Her-2(-); SMA(-); Des(-); HMB-45(-); A103(-)；PNL2(-/+)；S-100(个别+); SOX-10(个别+); Vim(+/-); CD34(血窦丰富); SYN(+); CgA(+); CD117(-); CD56(+)。

后对患者左颈淋巴结穿刺标本加做免疫组化指标，结果显示：SDHB(表达缺失); SDHA(+); SSTR2(100%++); SSTR5(-)。病理诊断：（超声引导下左颈淋巴结穿刺活检）符合转移性SDHB缺陷型副节瘤。

我院分子病理检测，发现SDHB基因致病性突变。

我院分子病理检测结果

2.既往病史：

2005年于我院行“左侧颈动脉瘤手术”，术后声嘶2年，术后未行其他治疗。后调阅我院病理切片，阅片后诊断为颈动脉体瘤，即该次手术为“左侧颈动脉体瘤手术”。

已婚已育，子女健康。姐姐50岁左右查出子宫及肺部结节，大哥50岁左右查出“肺炎”，二哥59岁因“肺癌”去世，具体诊断均不明确。

否认心脏病、高血压等疾病；否认肝炎、结核等传染病。

3.病理切片：

2023-10我院鼻咽肿物活检组织HE

2023-10我院左颈淋巴结穿刺活检组织HE

2023-10我院左颈淋巴结穿刺活检组织免疫组化

2005年我院颈动脉体瘤手术切除组织HE

4.影像学检查：

2023-10我院PET

小结与讨论：

神经内分泌肿瘤（NEN）可分为上皮型和神经型，后者细胞来源包括神经元/神经节细胞、副神经节细胞、肾上腺髓质和嗅神经细胞。副神经节沿身体中轴、分布于颅底至盆腔各处，由胚胎期神经嵴细胞发展而来，聚集成为上皮样细胞团。副神经节瘤(paraganglioma)是指发生于副神经节的一类肿瘤（简称副节瘤），包括发生于肾上腺的嗜铬细胞瘤和肾上腺以外的副神经节瘤，极为罕见。副节瘤最多发生于颈动脉体，多为中年患者，女性稍多见。

副节瘤镜下可见肿瘤细胞呈卵圆形、立方形或多边形，比正常副神经节细胞偏大；瘤细胞排列呈弥漫性、团巢状（器官样，Zellballen—细胞球外观）、条索状或腺泡状，由主细胞和支持细胞组成，伴有纤细网状的纤维血管分隔，巢索之间血窦丰富，血窦可显著扩张而出血，有时可见血管浸润。主细胞胞质呈颗粒状、嗜酸性或嗜碱性，偶见黑色素样色素，核可有轻度异型，罕见核分裂象；支持细胞呈梭形，围绕于主细胞周围。间质也可发生纤维增生而硬化，常有玻璃样变，也可发生骨化。免疫组化显示主细胞表达NSE、CgA或Syn等神经内分泌分化标志物，也可表达降钙素和血管活性肽。支持细胞S-100和GFAP阳性，见于细胞球结构的周围。

既往对已经发生转移的副神经节瘤称为“恶性副神经节瘤”，2017版WHO分类不再使用这个诊断术语，目前认为所有的副神经节瘤都有发生转移的恶性潜能，对已发生转移的副神经节瘤，应诊断为“转移性副神经节瘤/副神经节瘤伴转移”。

副节瘤是人类最常见的遗传性肿瘤之一，目前已报道的副神经节瘤相关易感基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1、TMEM127、MAX和FH等。其中，SDH（琥珀酸脱氢酶)家族和SDHAF2(SDH装配因子）是最常见的突变，约占遗传性病例的一半，且绝大多数为胚系突变。2022版WHO分类建议对PPGLs（嗜铬细胞瘤和副节瘤）常规使用SDHB免疫组化，并将SDHB表达缺失者定义为“SDH缺陷型PPGLs”。诊断为PPGL的患者建议进行SDH基因突变的检测。

参考文献

WHO Classification of Tumours Editorial Board (2022) WHO classification of endocrine and neuroendocrine tumours. Lyon, France: IARC.

Fendrich V, Langer P, Waldmann J, et al. Management of sporadic and multiple endocrine neoplasia type 1 gastrinomas[J/OL]. The British Journal of Surgery, 2007, 94(11): 1331-1341. DOI:10.1002/bjs.5987.

来源：复旦中山神经内分泌肿瘤MDT

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