壹生资讯-Day10：儿童CML患者的诊断及监测

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Day10：儿童CML患者的诊断及监测｜北大血研所经验

2023-04-20作者：医学论坛报秋宇资讯

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儿童CML患者的诊断和监测

本期作者：郑方圆

慢性髓细胞性白血病（CML）常称为慢性粒细胞白血病（慢粒），特征是染色体t（9；22）（q34；q11）形成费城（Ph）染色体和BCR-ABL1融合基因。

儿童CML是一种罕见疾病，全球年发病率为（0.6~1.2）/100万，发病率与年龄呈正相关，在<15岁儿童中，CML占白血病的2%~3%，在15~19岁青少年中，CML占白血病的9%，全部CML患儿中男女发病比例为1.34∶1。

与成人CML相比，儿童CML侵袭性更强，如白细胞计数更高、血小板计数更高、巨脾比例及初诊时为CML加速期（CML-AP）、CML急变期（CML-BP）的比例更高，更易形成P190融合蛋白，且儿童CML-BP以急性淋巴细胞白血病急性变（急淋变）更多见。

儿童CML的诊断

根据临床表现、体征、血液和（或）骨髓中出现Ph染色体阳性细胞和（或）BCR-ABL1融合基因阳性，即可确定CML的诊断。

儿童CML的临床表现不特异，部分患儿无症状，常在体检或因其他原因检验血细胞计数时发现白细胞和中性粒细胞异常增高，有症状者多表现为不同程度的疲劳、头晕、腹痛、腹胀、发热、感染、出血、骨痛以及其他非特异性症状。

结合中国实际情况，在考虑和诊断CML时本共识建议完善检查以下项目：

常规检查项目

病史采集和体格检查（肝、脾、淋巴结大小）、身高、体重、Tanner分期、血常规、白细胞分类、外周血BCR-ABL1定性和（或）定量反转录PCR（RT-PCR）（采用国际标准化）、骨髓穿刺［形态学和染色体核型（显带法）］、心脏功能评估（超声心动图、心肌酶、心电图）、生化（肝功能、肾功能、糖脂代谢、钙磷代谢、电解质）、甲状腺功能、骨密度、骨龄X线片、性激素等。

必要时检查项目

骨髓流式细胞学检查、骨髓活检、淋巴结活检等。

儿童CML的诊断分期

儿童CML自然病程包括CML慢性期（CML-CP）、CML-AP及CML-BP。

ELN、M.D.安德森癌症中心（MDACC）及世界卫生组织（WHO）2016诊断分期标准见表1。

（点击可查看大图）

▼表1 ELN、MDACC及WHO 2016定义的CML分期标准

表1 ELN、MDACC及WHO 2016定义的CML分期标准.png

尚无明确数据判断3种分期定义的优劣，本共识建议选用ELN标准。国际儿童和青少年CML注册协会的数据显示，按ELN分期标准，儿童CML-CP约占92%、CML-AP约占8%、CML-BP约占1%。

儿童CML的预后评分系统

建议以欧洲治疗与预后研究（EUTOS）长期生存评分（ELTS）对CML患儿进行预后评分。

ELTS计算公式为：0.0025×（年龄/10）³＋0.0615×脾脏大小＋0.1052×原始细胞＋0.4104×（血小板计数/1000）^-0.5，其中血小板计数单位为×10⁹/L，年龄单位为岁，脾脏大小指肋下厘米数，原始细胞指外周血分类中原始细胞百分数，所有数据应在任何CML相关治疗开始前获得。

评分＜1.5680为低危，评分1.5680~2.2185为中危，评分＞2.2185为高危。