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一文搞定：肝豆状核变性

2020-11-10作者：论坛报小塔资讯

肝豆状核变性病是怎么回事？

肝豆状核变性（WD)，是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍。蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、椎体外系症状、肾损害及角膜色素环（K-F环）等。起病多在儿童和青少年，男比女少多，临床患病率为（0.5~3）/10万人口。

为什么会患肝豆状核变性？

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，2条致病基因会导致发病。其致病基因分别来自患病的父亲和母亲，所以患者的父母大多都是该病的携带者（携带1条致病基因），有极少数患者是自身基因突变导致发病，而父母是正常人。

另外，肝豆状核变性患者发病与环境有关。如果生长环境中，铜含量较高，肝豆状核变性患者容易发病。所以沿海城市的肝豆状核变性患较多。

肝豆状核变性有什么表现？

本病发病年龄多在5~55岁。10岁以下以肝脏损害多见，10岁以上以神经损害多见。

主要表现有：说话不清楚、流口水、喝水呛咳、手抖、走路困难、关节疼痛、流鼻血等。大部分病人有肝硬化。少数病人出现腹胀、腿肿、腹水脸黄、皮肤出血点、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如：兴奋躁动、哭笑无常、幼稚动作、怪异行为、生活懒散、学习成绩明显下降、喃喃自语、记忆力下降。

肝豆状核变性如何治疗？

关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。

1、初期治疗目的是将存积在体内的铜排出。方法是静脉二巯基丙磺酸钠或青霉胺的药物排铜。治疗时间是6~8周。

2、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、猪肝、猪血等。

3、若症状加重或检查发现血铜升高，应当再次进行静脉排铜。每次静脉排铜的时间间隔大约是半年到1年。

4、对症治疗：

(1) 保肝治疗，多种维生素，能量合剂等。

(2) 针对锥体外系症状，可选用苯海索或东莨菪碱。

(3) 如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.

5、脾功能亢进的患者还须要切脾手术。

肝型患者在出现肝衰竭时，建议肝移植手术。但术后仍需排同治疗。

治疗期间会加重吗？

有少数患者治疗期间加重，脑型10%左右，其中绝大多数是一过性。

部分患者（扭转痉挛）加重比例较高，甚至不能完全恢复。

肝型患者发生比例低。

服药注意事项

D-青霉胺，应长期服用，饭前半小时到一小时服用，或临睡前服用。葡萄糖酸锌应在饭后服用。

为什么二巯丙磺钠注射液静滴要6-8小时？

静注速度过快时有恶心、心动过速、头晕及口唇发麻等，一般10～15分钟即可消失。偶有过敏反应，如皮疹、寒战、发热、甚至过敏性休克，剥脱性皮炎等。

肝豆状核变性患者应该进行哪些检查？

要确诊肝豆状核变性，需要以下检查：铜蓝蛋白、血清铜、尿铜，有条件可行基因检查。

以下检查有助于评价肝豆状核患者各器官铜沉积情况和功能：肝功能、腹部B超、头部磁共振、性激素、血常规等。

在静脉排铜过程中，每周应复查以下项目，以了解排铜情况：血常规、肝功能、血清铜、尿铜。

在长期口服排铜药物过程中，每3个月复查以下项目，了解体内铜的沉积情况：血清铜、尿铜、肝功能。

肝豆状核变性饮食指南？

避免食用含铜高的食品：如动物的肝和血、软体动物（鱿鱼、牡蛎、乌贼）贝壳类、豆类、坚果、巧克力、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆等干豆类，芝麻、可可、巧克力、樱桃、蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙等。

适宜食物：低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、橘子、苹果、桃子及砂糖、牛奶(不仅低铜，而且长期服有排铜效果)。去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。

避免使用铜制食具和炊具。

高蛋白饮食蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质，还有保护肝的功能。多选用蛋清牛奶及奶制品等优质蛋白质。

降低脂肪摄入量有可能增加尿铜排泄。

高糖类饮食可能保护肝并促进铜的排出，但应选用精白米、面，因为胚芽和糠鼓等含铜量较高。

如果用的是青霉胺治疗，因青霉胺有抗维生素B6作用，可引起维生素B6 缺乏的神经炎，故应同时口服补充维生素B6。锌剂可促进铜排出体外，含锌丰富的食物有鱼、蛋、初乳，或者直接补充锌剂，如葡萄糖酸锌。

出院后注意事项：

正规服药

忌口良好

避免外伤

病情变化时及时就医

定期复查：血常规、尿铜、血清铜、肝功能

来源：广东药科大学附属第一医院

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