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【儒亮时评】进行罕见病救治，关键在于要多方联手，共同推进，这其中，医疗保险之手、商业保险市场之手、医院治疗之手，乃关键之手。期待有更多之手参与，如社会捐赠之手等。
来源：南方都市报 时间：2022-01-07
因为X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突变，年过五旬的老郑已经被这种罕见遗传疾病困扰了数十年之久。他四肢麻木剧痛，皮肤枯槁、视力衰退，还因为疾病累积肾脏在8年前进行了肾移植。老郑罹患的是罕见病法布雷病，在社会人群中的发病率低于1/10万。在相当长的时间里，这种因为缺乏关键的代谢酶而导致代谢终产物堆积全身脏器的疾病无药可治且难于诊断。
得益于中山大学附属第一医院神经内科姚晓黎教授的准确诊断，也得益于我国为罕见病用药启动了快速审批通道，能让患者同步用上罕见病药物，更加得益于医疗保险和穗岁康这样的补充性商业保险的保障。老郑开始用得到、用得起价格高昂的罕见病药物。12月7日下午，当两支单价3.4万每支的法布赞®输注到老郑体内时，困扰他多年的疾病将得到更加规范的控制。
姚晓黎教授团队在为老郑进行特效药物输注，在国家引进罕见病用药后，补充商业保险的适时介入，让罕见病患者们开始用得起每年花费100万以上的特效药。
姚晓黎教授告诉南都记者，随着社会上对罕见病的重视程度不断提升。类似法布雷病、庞贝病、脊肌萎缩症等神经系统罕见病患者，正在有序得到相对规范的治疗和保障。“国家层面解决了罕见病用药的快速准入问题，而中山一院药房的快速引进罕见病药物，则打通了患者用药的最后一公里。”
据悉，因为法布雷病异常罕见，即便是中山一院这样的国家重点区域医疗中心内，在治的患者数量也就在10个左右。遗传罕见病的一大特色就是家系发病为特色，老郑的家族中，他和两个姐妹就罹患这一疾病。只是这个疾病往往会让男性表现得更加严重，明显。
罕见病庞贝病，因为全身肌肉（包括呼吸肌）萎缩、无力，这类患者连呼吸都是一种奢侈的事情。
和罕见病本身罕见一样，能够诊断罕见病的医生也非常罕见。“在我们确诊他之前，他起码辗转耽误了多年时间，甚至因为这个疾病导致了肾衰竭-换肾，都没能明确诊断。”在姚晓黎教授给出明确诊断之前，患者长期辗转在肾内科、皮肤科、眼科、骨科等专科科室。最后还是姚晓黎教授综合了他的症状，才判断为法布雷病，最后通过酶学检测、基因检测予以确诊。
罕见病的用药问题技术层面正在解决，费用上的问题也在不断破局。
罕见病大多数都是遗传、基因层面出现了细微的偏差，在基因疗法出来之前，替代性疗法成了解决患者病痛的关键。老郑所患的法布雷病导致关键酶缺乏，通过输注替代性的酶，能够有效控制病情。“只是类似的药品太过昂贵了，每两周就要花6万多，一年就是150多万，普通人肯定用不起。但现在医院引进了药物，而且有了穗岁康这样的补充性商业保险的支持，老郑的用药将慢慢规范起来。”
姚晓黎教授告诉南都记者，同样得益于医院引进了特效上市药物，一名庞贝病患者也开始逐渐在中山一院有序治疗。“那也是一种维持生命，年花费过百万的罕见病，患者也是参与到了补充商业保险后才治得起病。没有保险保障，年轻的患者不得不插着呼吸机维持生存。”
采写：南都记者 王道斌 通讯员 梁嘉韵
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