患者男性，31岁，社区工作人员，入院时间2017.07

主诉：双下肢麻木1周。

现病史：1周前出现双下肢麻木，从足底向膝盖逐渐进展，伴有下颌麻木，无刺痛，无肢体乏力，无尿便功能异常。

既往史、个人史、家族史：无特殊。

查体：神清，言语清晰，颅神经（-），颈软，四肢肌力5级，肌张力可，四肢反射活跃，双下肢远端浅感觉减退，闭目难立征阳性，直线行走不能，双侧巴氏征（-）。

➤糖脂肝肾功能+电解质、抗心磷脂抗体、抗核抗体全套、抗中性粒细胞胞浆抗体、肿瘤标记物、ASO+RF、肝炎系列、梅毒抗体、HIV抗体、凝血谱、甲状腺功能全套、血沉、免疫球蛋白+补体+IgG4等未见异常

➤胸部CT平扫、腹部B超、心超、视觉诱发电位未见明显异常；

➤脑脊液：压力120mmH₂O，有核细胞0，蛋白含量46.70mg/dL，糖氯正常，IgG指数0.64

➤头颅MRI+DWI：两侧半卵圆中心、两侧侧脑室旁、左侧基底节区、延髓及右侧小脑多发脱髓鞘病变、部分软化倾向；右侧侧脑室后角旁DWI稍高信号，亚急性梗死灶？

➤头颅MRI增强+SWI：两侧半卵圆中心、两侧侧脑室旁、左侧基底节区、桥脑、延髓及右侧小脑多发脱髓鞘病变，右侧脑室后角旁局部活动性病灶考虑。

➤颈椎MRI：颈3-6椎体水平脊髓信号异常，提示脱髓鞘病变或脊髓炎。

➤胸椎MRI：未见异常。

➤脑脊液寡克隆带：阳性。

➤血清抗NMO、MBP、MOG抗体：阴性。

➤定位诊断：颅内+脊髓多发病变

➤定性诊断：脱髓鞘性疾病 多发性硬化

➤注射用甲泼尼龙琥珀酸钠（甲强龙）500mg冲击治疗，并逐渐减量（静脉500mg→静脉250mg→静脉120mg→口服60mg→逐渐减量）；辅以护胃、补钙、补钾等

➤当时国内无疾病修饰药物，建议考虑小剂量激素口服或免疫抑制剂

➤患者双下肢麻木感缓解，查体：神清，言语清晰，颅神经（-），颈软，四肢肌力5级，肌张力可，四肢反射稍活跃，四肢浅感觉正常，闭目难立征阴性，直线行走尚可，双侧巴氏征（-）

➤复查1 2017-11 头颅MRI+黑水成像：多发性硬化复诊，对比前片病灶有好转。

➤复查2 2018-5 头颅MRI+黑水成像：MS复诊，较前片（2017-11-14）病灶大致相仿。

患者无明显不适症状，定期门诊随诊，约2018年初开始加用吗替麦考酚酯联合小剂量激素（10mg-20mg）治疗

➤复查3 2019-1头颅MRI+黑水成像：多发性硬化复诊，较（2018-5-19MRI）基本相仿。

➤复查4 2019-10头颅MRI+黑水成像：多发性硬化复诊，较前（2019-1）病灶稍增大。

患者无明显不适症状，单用吗替麦考酚酯，建议正规疾病修饰治疗，患者考虑经济问题，暂缓。

这个患者为青年男性，考虑脑和脊髓多发病变。结合上诉辅助检查，您认为该患者目前能诊断MS？单用吗替麦考酚酯疗效如何？应该如何调整治疗？

答案两天后公布，欢迎在评论区分享更多您的看法~

紧接上文，我们来看看第5次复查结果！

➤复查5 2020-01头颅MRI+增强：多发性硬化复诊，增强扫描显示右额叶皮层可疑小斑片状轻度强化影，其余较前相仿。

➤患者无明显不适症状，2020-3开始口服特立氟胺治疗

➤2020-9和2021-2分别复查头颅MRI，基本同前，未见新发病灶

➤2021-2末次随访，无药物不良反应，定期肝肾功能化验正常

1.特发性脱髓鞘疾病分类

2.多发性硬化（最为经典的中枢神经系统脱髓鞘疾病）

➤多发性硬化是一种以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病因和发病机制尚不明确，病变主要累及白质

➤全球患者＞200万人（美国至少40万），好发于青壮年（高峰年龄30岁左右），女性更为多见，50岁后起病罕见

➤病变具有时间多发（DIT）和空间多发（DIS）的特点

➤临床表现：多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等（从头到脚）

➤临床分型：复发缓解型、继发进展型、原发进展型

➤尚无特异性生物学标记物，诊断主要依赖临床+影像

3.多发性硬化诊断标准

4.多发性硬化典型影像学表现

➤中央静脉征（central vein sign）：多发性硬化病灶多出现在静脉或小静脉周围。病灶和小静脉的关系在7.0T高场强磁共振下可清晰看到，在3.0T以及1.5T MRI也可见

➤临床实践中的定义为细线状或小点状（＜2mm）低信号影，至少两个层面可见，至少一个层面表现为细线状。静脉需部分或全部从中心穿过病灶。而长轴小于3mm的病灶、融合性病灶、可见多条静脉的病灶或静脉不清晰的病灶则不应包括在内

TIPS：本例患者能诊断多发性硬化吗？能否使用传统免疫抑制剂治疗？从传统免疫抑制剂如何换为DMT治疗？

5.本例患者诊断多发性硬化成立

6.多发性硬化 规范化治疗

7.本例患者治疗历程

➤该患者在确诊多发性硬化之后，因开始DMT理念不足，且国内并无合适药物，选择了小剂量激素，后续加用吗替麦考酚酯作为缓解期预防复发药物，虽无症状复发，但2年后复查MRI上可见新病灶

➤此时国内已有DMT药物，建议患者使用，但由于费用问题，患者考虑后拒绝，仍然继续吗替麦考酚酯治疗

➤3月后再次复查MRI，可见强化病灶，提示疾病仍在活动，反复告知患者改为DMT，同意更换

➤遗憾与不足：本例患者缓解期未能第一时间启动DMT治疗，后期随访复查MRI可见新发病灶

8.传统免疫抑制剂缺乏证据

9.传统免疫抑制剂存在更大安全性隐患

10.DMT新时代，所有使用传统免疫制剂MS患者，应考虑换用DMT

11.从传统免疫免疫抑制剂换用特立氟胺缺乏证据，中国特色的换药参考

➤全面掌握多发性硬化的诊断标准，对MRI上病灶准确进行识别

➤始终为排他性诊断，鉴别诊断繁多，需完备的辅助检查

➤一旦确诊，尽早启动规范化的疾病修饰治疗，并定期随访复查

您觉得该病例对您做好多发性硬化的诊治是否有帮助？

A.是的 很有帮助

B.一般 帮助不大

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审批码：MAT-CN-2230658