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来源:中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科 作者 李晨嫣 审核 单忠艳
本期要点
引言
宝宝出生后都要采足跟血,做TSH测定,目的是筛查先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)。目前全国新生儿足跟血TSH筛查覆盖率已经超过97%,先天性甲减发病率约为1/2050。对于先天性甲减的判定,以及如何应对,你了解多少呢?
先天性甲减的主要危害是导致儿童生长发育、智力发育障碍。绝大多数先天性甲减患儿在刚出生时往往没有明显异常,但若仔细观察,可发现一些蛛丝马迹,比如:喂奶困难、多睡少动、哭声低哑、体温偏低、容易怕冷、舌大唇厚、鼻梁低平、面容臃肿,像个小老人一样,而且喜欢把舌头伸到嘴巴外面等等(如图,照片来自网络)。总之,随着月龄的增加,患儿的异常表现也会越来越多。
筛查先天性甲减最简单的办法就是筛查足跟血TSH。通过滤纸采集新生儿足跟血,用滤纸干血斑标本测定TSH。新生儿先天性甲减筛查应当在生后72小时-7天进行,早产儿可以延缓至生后7天采取标本。早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎建议在2周龄时重新采足跟血复查TSH。足跟血(滤纸干血斑标本)TSH切点值是10-20mU/L。
如果足跟血TSH筛查阳性,需要立即召回患儿进行临床评估和血清甲状腺功能指标检测,包括:TSH、FT4/TT4。血清TSH>9 mU/L,FT4<0.6 ng/dl诊断为原发性甲减。血清TSH>9 mU/L,FT4 0.9-2.3 ng/dl诊断为原发性亚临床甲减。血清TSH<9 mU/L或者正常,FT4<0.6 ng/dl,TT4<5 µg/dl诊断为中枢性甲减。
需要注意的是新生儿、婴儿的血清TSH、FT4/TT4的参考范围和成年人是不同的,不能用成年人的参考范围标准诊断新生儿和婴儿的甲减。
先天性甲减的治疗应当在生后2个月之内开始,越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5 mU/L(最佳范围是0.5-2.0 mU/L),FT4、TT4 在参考范围上1/2水平。文献报道出生2个月之内开始治疗的患儿智商(IQ)与普通儿童无差异。
先天性甲减的首选药物是左甲状腺素(LT4)。LT4的起始剂量因患儿的体重和病因有所不同:甲状腺发育缺如的患儿15μg/(kg.d);异位甲状腺者12μg/ (kg.d);甲状腺激素合成障碍者10μg/(kg.d)。
在服用LT4时还要注意:每天1次口服,服药前最好空腹30-60分钟。LT4不要与其他食物混合服用,大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收。
不一定。需要判定甲减原因和观察LT4治疗效果决定是暂时性甲减还是永久性甲减。如果初始甲状腺扫描提示甲状腺异位或缺如,则要考虑为永久性甲减;如果初始TSH<50 mU/L,且在新生儿期后TSH没有升高,可在3岁时试验性停止治疗。如果停止治疗后TSH升高,则考虑为永久性甲减。
所以建议新生儿甲减一定要定期复查甲状腺功能,建议监测FT4/TT4、TSH。首次治疗2-4周后开始复查;6个月龄内婴儿:每1-2个月复查一次;6个月至3岁婴幼儿:每3~4个月复查一次;3岁至生长发育停止:每6-12个月复查一次。甲状腺位置正常且无阳性家族史的先天性甲减患儿,在6月龄时如LT4剂量<3.2 μg/(kg·d),可能预示该患儿为暂时性甲减。
作|者|介|绍
医学博士,中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科,教授,主任医师,硕士研究生导师
END
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