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DAY3丨脑胶质瘤基础之病理学特征及诊断

2025-09-03作者：论坛报岳岳资讯

原创

脑胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，严重威胁公众健康。为切实提升基层医生对脑胶质瘤规范化诊疗的认知与能力，中国医学论坛报社特邀中山大学肿瘤防治中心牟永告教授，携脑胶质瘤多学科诊疗团队，围绕“基础—诊断—治疗—实践”全链条，施展外科、放疗、内科、病理、影像等“组合拳”，推出以“脑胶质瘤规范化治疗”为主题的体系化专题活动，以期帮助基层医生系统掌握脑胶质瘤的基础知识，深入理解脑胶质瘤治疗方法，从而提升诊疗水平。

“组合拳”之基本功

脑胶质瘤病理学特征及诊断

作者：中山大学肿瘤防治中心病理科胡婉明

WHO中枢神经系统肿瘤（CNS）分类第5版中胶质瘤部分包括成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局限性星形细胞胶质瘤、室管膜肿瘤等共计近30种肿瘤类型。

一、病理学分型及分级

传统组织学分型及镜下特征

星形细胞瘤：细胞呈星芒状蜘蛛样，弥漫分布，常见微囊变；

少突胶质细胞瘤：细胞有特征性“煎蛋样”空晕，常见钙化；

胶质母细胞瘤：常伴坏死（典型为“栅栏状”坏死）和/或微血管增生（典型为“肾小球”样血管增生）；

室管膜瘤：多沿脑室壁生长，形成血管周围假“菊形团”结构。

CNS WHO分级系统

分为CNS WHO 1、2、3、4共四个级别,其中，1-2级为低级别，3-4级为高级别。CNS WHO 5中有个重要的变化是使用阿拉伯数字(而不是罗马数字)进行标识。

注意：WHO分级与ICD-0编码并无对应关系，例如：毛细胞型星形细胞瘤为CNS WHO 1级肿瘤，但其ICD-0编码并非0（良性肿瘤），而是9421/1（交界性肿瘤）。

二、分子病理&整合诊断

随着病理学的发展和病理检测技术的进步，尤其是二代测序、DNA甲基化测序聚类分析等技术的应用和发展，胶质瘤的遗传背景和发生发展机制逐渐清晰。越来越多的分子标志物被证明在胶质瘤的分类、分型、分级、预后和治疗方面发挥着重要的作用。

胶质瘤常见分子标志物及临床意义

分子指标革新诊断标准（2021年WHO CNS 5）

举例：组织学示“低级别星形细胞瘤”

a.分子层面IDH1/2为野生型，检出TERT启动子突变和/或EGFR扩增和/或7+/10-染色体变异，需按照分子结果升级整合诊断为“胶质母细胞瘤，IDH野生型”（CNS WHO 4级）；

b.分子层面出现IDH1或IDH2突变，同时发现CDKN2A/B纯合缺失，最终整合诊断升级至“星形细胞瘤，IDH突变型”（CNS WHO 4级）；

c.位于中线位置，为弥漫浸润性生长，同时分子检测发现H3K27变异，升级整合诊断为“弥漫性中线胶质瘤，H3K27变异”（CNS WHO 4级）。

关键点：当组织学与分子结果冲突时，以分子特征为准!

附：CNS WHO 5诊断流程图

胶质瘤的整合诊断

胶质瘤病理报告应当标准化、规范化，并按照新版分类进行整合及分层诊断。

内容应包括：(1)整合诊断名称；(2)组织病理分类；(3)CNS WHO分分级；(4)分子信息。同时，病理报告中还应该包括患者基本临床信息、肿瘤部位及特殊情况备注等。

三、前沿扩展

1.液体活检：脑脊液ctDNA检测可替代高风险活检（与组织突变一致性达83%）；

2.术中快速分子诊断：便携设备30分钟内提供IDH/TERT等部分常见分子指标结果。

3.纳米孔测序平台30分钟内可完成甲基化分类和拷贝数分析，与传统方法一致性达94.6%。

四、挑战与病理学应对策略

尽管分子检测价值显著，其临床应用仍面临挑战：

1.标准化与可及性：检测成本高、实验室间一致性不足（尤其NGS融合基因检测），需建立质控体系并推广应用。

2.整合诊断复杂性：分子结果需结合组织学与临床背景解读，避免机械套用。

3.技术创新瓶颈：DNA甲基化谱分析虽精准（如德国海德堡分类器），但成本高且缺乏中国人群数据，亟需本地化验证。

4.建议通过多学科会诊（MDT）整合病理科、影像科、神经外科、放疗科及肿瘤内科等专家意见，确保诊断的精准性及分子数据转化为临床决策的可靠性。

总结

分子病理已深度融入胶质瘤诊断全流程，基层医生需掌握“形态-分子”整合思维，善用区域检测资源提升诊疗精度。

互动小问题

第一题：组织学形态示弥漫星形细胞瘤样，但分子检测出现IDH1 R132H突变，伴1p/19q共缺失和TERT启动子突变，最可能诊断是？

A. 星形细胞瘤

B. 室管膜瘤

C. 胶质母细胞瘤

D. 少突胶质细胞瘤

第二题：组织学形态示2级的弥漫星形细胞瘤样，但分子检测发现除了IDH1 R132H突变，还有CDKN2A/B纯合缺失，本例最终WHO分级应为？

A. 1级

B. 2级

C. 3级

D. 4级

点击下方空白区域查看答案

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问题1：正确答案为D

问题2：正确答案为D

参考文献

1.王樑,潘亚文,屈延,等.2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)成人型弥漫性胶质瘤分类解读[J].中国现代神经疾病杂志 2021年21卷9期, 783-790页, ISTIC PKU, 2021. DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2021.09.008.

2.脑胶质瘤诊疗指南（2022版）[J]. 中华神经外科杂志, 2022, 38(08) : 757-777. DOI: 10.3760/cma.j.cn112050-20220510-00239.

3. Louis, D. N. et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251. doi: 10.1093/neuonc/noab106.

END

作者简介

胡婉明

中山大学肿瘤防治中心

医学博士，副主任医师，硕士研究生导师

病理科中枢神经系统及头颈亚专科秘书

中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会委员

中国医师协会胶质瘤专委会第三届分子诊疗学组委员

广东省抗癌协会神经肿瘤专业委员会委员

广东省抗癌协会头颈肿瘤专业委员会委员

广东省抗癌协会肿瘤病理专业委员会青年委员

广东省临床医学学会病理学专业委员会青年委员

广东省精准医学应用学会分子病理分会委员

广东省精准医学应用学会头颈肿瘤分会常务委员

广东省健康管理学会颌面头颈多学科诊疗专业委员会常务委员

广东省基层医药学会脑胶质瘤多学科诊疗专业委员会副主任委员

2020第三届广东省青年病理医师诊断大赛冠军

中山大学年度梁伯强暨秦光煜教授病理学奖获得者

2025中山大学第十三届教师教学竞赛决赛公选组特等奖

以第一/通讯作者（含共同）身份发表SCI论文40余篇

参与编写中英文专著4本

主持国家自然科学基金青年基金1项及广州市科技计划1项

现任《中国普通外科杂志》中青年编委

BioMed Research International杂志学术编辑CSCIED科技核心评价数据库评委

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