壹生资讯-什么是先天性甲状腺功能减退症(CH)？

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

2022-10-10作者：壹声资讯

非原创

作者：重医大附三院内分泌疾病中心余发东

新生儿CH的病因及如何筛查？

CH的患病率为1/3 000～1/4 000。CH的病因包括甲状腺发育不全(占75%)、甲状腺激素合成障碍(占10%)、中枢性甲减(占5%)、新生儿一过性甲减(占10%)。

原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定：足月新生儿出生72 h～7 d内采取标本。早产儿可以延缓至生后7 d采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10～20 mU/L为筛查阳性。

早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胞胎建议在2周龄时重新采血复查。

先天性甲减的筛查流程见下图

CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99锝(或者123碘扫描)、血清Tg和促甲状腺激素受体抑制抗体(TRBAb)测定；中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素(TRH)受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的磁共振成像(MRI)检查等。

推荐10-1：新生儿CH筛查应当在生后72h-7d进行。足跟血(滤纸干血斑标本)TSH切点值是10-20mU/L(推荐级别A)。

推荐10-2：筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。可以参考血清TSH＞9mU/L，FT4＜0.6ng/dl作为CH的诊断标准。尚需结合CH病因检查的结果 (推荐级别A)。

来源：重医大附三院内分泌疾病中心

200 评论

知情同意书