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听力下降，走路不稳，可能是中枢神经系统表面铁沉积症

2023-06-11作者：论坛报沐雨资讯

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作者及来源：戴昰旭, 张长青, 王展, 冯涛. 中枢神经系统表面铁沉积症1例报道[J]. 中国卒中杂志, 2023, 18(3): 335-339.

中枢神经系统表面铁沉积症（SSCNS）是一种罕见的神经系统变性疾病，典型表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变三联征。《中国卒中杂志》2023年第3期报道了1例“三联征”只有“两征”的SSCNS病例，通过影像学检查明确诊断后对症治疗，病情未再进展。该病例的临床和影像学表现具有特征性，临床上在遇到类似患者时正确识别相应特征，有助于该病的早期诊断和治疗。

病例主要阳性表现及检查结果

女性，74岁，主因“走路不稳、双下肢麻木4年，双上肢麻木疼痛1年”入院。患者4年前无明显诱因逐渐出现走路不稳、双下肢麻木，双手持物时轻微不自主抖动，言语停顿，伴头晕、情绪低落。近1年患者逐渐出现双手麻木，伴双手、右肩疼痛。高血压病史40年，高脂血症病史3年，焦虑、抑郁状态3年，发现干燥综合征10年，骨质疏松及胸椎、腰椎压缩性骨折病史10余年。

神志清，吟诗样语言，高级皮质功能粗测正常。双耳粗测听力下降，Weber综合征居中，Rinne试验双侧气导大于骨导。四肢肌力肌张力偏低。左上肢指鼻欠稳准、轮替运动欠灵活。双下肢跟膝胫试验欠稳准。双上肢可见轻微姿势性震颤。四肢针刺觉过敏，左侧明显，深感觉、皮质感觉减退。闭目难立征：睁眼稳，闭眼不稳。后拉试验阳性。双上肢腱反射减弱，双侧跟腱反射未引出。

影像学检查：头颅MRI提示双侧多发腔隙灶及缺血性白质病变；脑萎缩，小脑萎缩较著；双侧额颞叶、小脑表面铁沉积（图1）。MRA示双侧大脑前动脉左侧共干，右侧胚胎型大脑后动脉。黑质超声提示黑质回声强度Ⅲ级。颈椎MRI示颈椎退行性变，颈4～6椎间盘膨出，相应水平黄韧带增厚及椎管狭窄。胸椎MRI示胸7椎体压缩骨折，考虑慢性期改变；胸椎退行性改变、曲度不良；胸段脊髓内异常信号，不除外伪影（图2）。

震颤分析显示双上肢可见细小无规律抖动，双下肢未见震颤。认知与心理、电生理检查未见异常，心率变异趋势图不除外副交感神经功能障碍，直立倾斜试验阴性。

图1 头颅MRI检查结果

图2 胸椎MRI检查结果

诊断依据

① 临床表现为听力下降、小脑性共济失调、感觉异常。

② MRI影像学检查提示双侧额颞叶、小脑表面铁沉积，相应部位出现脑萎缩。

相关知识点

SSCNS的典型临床表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变三联征，并可出现认知障碍、泌尿系统损害、嗅觉减退、瞳孔不等大、感觉异常等常见临床表现，也可出现眼外肌麻痹、头痛、颈痛、坐骨神经痛、下运动神经元病变等少见临床表现。

值得注意的是，本病例并未出现锥体束征等脊髓病变表现，缺少了一项典型临床表现。而在其他常见临床表现中，本例患者也仅出现了感觉异常。提示对于出现听力下降、进行性小脑共济失调或脊髓病变中任何一项或两项典型临床表现的患者，也应考虑到SSCNS的可能，并进一步完善检查以明确诊断。

在MRI出现以前，SSCNS的诊断主要依靠病理、腰椎穿刺及术中所见，约75%的患者脑脊液可发现出血或黄变。目前MRI已成为诊断SSCNS的重要手段，SSCNS在MRI检查中表现为与脑脊液接触的中枢神经系统表面特征性的T2线性“铅笔画”样低信号，SWI对含铁血黄素更为敏感，可以更好地显示含铁血黄素沉积，本例患者头颅MRI影像表现符合SSCNS的诊断（图1）。需要注意的是，早期影像学敏感度仅为25%，因此在病程早期影像学阴性并不能排除SSCNS。

病因分析

SSCNS的常见病因包括肿瘤、血管畸形、头背部外伤、神经或神经根损伤、手术、蛛网膜下腔出血、脑淀粉样血管病、原发性中枢神经系统血管炎、凝血功能异常、皮质静脉血栓形成、可逆性后部白质脑病、抗凝治疗、自发性颅内低血压等。

该病例可能的病因考虑：①脑淀粉样血管病。好发于老年人，是SSCNS的常见病因，其病理特点为大脑皮质及软脑膜小血管壁内的中层及弹力层淀粉样物质沉着，导致血管壁坏死、出血。但该病通常出现于幕上，与本例患者影像学表现不完全符合。②外伤及手术。患者否认外伤史，但存在胸椎、腰椎压缩性骨折与手术史（图2），需考虑该病因可能。③自身免疫性疾病。该患者有干燥综合征病史，需考虑该病因可能。进一步鉴别上述可能的病因需要行脑活检，考虑患者高龄，征求患者与家属意见后未行脑活检。

治疗

SSCNS主要采用外科手术和药物治疗。外科手术治疗主要针对肿瘤和其他可能导致出血的病因，但手术治疗后症状改善的比例很低。药物治疗方面，可应用去铁酮等铁螯合剂治疗，但目前对于疗效尚缺乏长期随访研究。本例患者暂未应用铁螯合剂治疗，予以多巴丝肼、维生素B1、甲钴胺等药物改善症状，甲泼尼龙治疗干燥综合征，补充电解质、抑酸护胃药物对抗激素副作用，以及降压、调脂、抗焦虑抑郁等药物治疗，对症治疗后，病情未再加重进展。本病例诊治结果提示：对于SSCNS患者，可以对症药物治疗。

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