患者女性，18岁，学生

主诉：右上肢麻木伴视物重影1周

现病史：患者自诉于1周前无明显诱因出现右上肢麻木，休息未见明显缓解，程度随体位改变无明显变化，伴视物重影、模糊，无意识障碍，无肢体活动障碍，无言语不清及饮水呛咳、吞咽困难，无肢体抽搐，无大小便障碍。去当地某区人民医院就诊，完善相关影像学检查未发现明显异常（具体检查不详），为求明确诊治来我院门诊就诊，完善头部+颈椎MRI平扫示：脑内多发异常信号灶，考虑脱髓鞘病变：MS？建议复查。颈椎MRI平扫未见明显异常，门诊拟“多发性硬化”收入我科。此次患病以来，患者精神欠佳，食欲睡眠差，大小便无异常，体重无明显变化。

既往史、个人史、家族史：2018年在我院行“脊柱侧凸后路矫形+植骨融合+钉棒系统内固定术”，术后恢复尚可。其它既往史、个人史、家族史无特殊。

入院查体：体温36.3℃  脉搏76次/分  呼吸20次/分  血压110/76mmHg

神清语利，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，左眼外展受限，双侧鼻唇沟对称，口角不偏，伸舌居中，颈软。心界叩诊未扩大，心率76次/分，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，腹平软，无压痛及反跳痛。四肢肌力、肌张力正常，深浅感觉检查正常，双侧腱反射存在，共济运动：指鼻试验右准、左准，跟膝胫试验左准、右准，闭目难立征（-），Kerning征（－），Brudzinski征（－），病理征：Babinski征未引出，余病理征未引出，步态正常。

辅助检查：

2020.7.4 门诊头颅MRI平扫+颈椎MRI平扫

头部：双侧额颞顶叶皮质下白质、半卵圆中心、侧脑室旁及双侧丘脑、脑桥及左侧桥臂可见散在

结节状、斑点状长T1长T2信号灶，压水序列呈高信号，侧脑室旁病灶垂直侧脑室分布，余双侧大脑半球、间脑、脑干及小脑半球等脑实质内未见明显异常信号灶，中线结构居中

颈椎：颈椎MRI平扫未见明显异常

入院后完善相关检查

● 三大常规、肝肾功能、血糖、血脂、凝血常规、心肌酶学、甲功五项、结缔组织全套、输血四项全部正常。

● 胸片+脊柱x线示：双肺野未见明显主质性病灶，心膈未见明显异常；“脊柱侧凸后路矫形+植骨融合+钉棒系统内固定术”后改变大致同前。

● 脑干听觉诱发及视觉发电位：1.双侧BAEP检查正常范围 2.双侧VEP检查未见明显异常。

● 眼科检查：双眼屈光不正；裸眼视力：右眼0.2 左眼0.15。

● 脑脊液：常规：颜色无色、白细胞数为3╳10⁶/L，细胞总数4╳10⁶/L；脑脊液生化：氯测定126.2mmol/l、脑脊液总蛋白261mg/L、葡萄糖测定3.29mmol/l、乳酸脱氢酶10U/L、腺苷脱氨酶0U/L；脑脊液细胞学检查未发现病理细胞。

外送金域检测：脑脊液自免脑炎6项（-），中枢神经系统脱髓鞘三项检查（-），CSF寡克隆带分析（+）

● 建议患者入院后复查头部核磁共振增强检查，家属表示拒绝。

✔ 定位诊断

皮层近皮层：双侧额颞顶叶皮质下、双侧半卵圆中心

侧脑室旁，双侧丘脑

幕下：脑桥、左侧桥臂

✔ 定性诊断

中枢神经系统脱髓鞘

2017 MS 最新McDonald诊断标准

a:不需要额外的测试来证明空间和时间上的多发性。所有考虑诊断为MS的患者均应接受脑MRI检查，除非MRI不可用。此外，临床证据不足而MRI提示MS，表现为典型临床孤立综合征以外或具有非典型特征的患者，应考虑脊髓MRI或脑脊液检查。如果完成影像学或其他检查(如脑脊液)且结果为阴性，则在做出MS诊断之前需要谨慎，并且应该考虑替代的诊断。

b:基于客观的2次发作的临床发现做出诊断是最保险的。在没有记录在案的客观神经学发现的情况下，既往1次发作的合理历史证据可以包括具有症状的历史事件，以及先前炎症脱髓鞘发作的演变特征；但至少有一次发作必须得到客观结果支持。在没有残余客观证据的情况下，诊断需要谨慎。

c:脑脊液特异性寡克隆带的存在本身并没有体现出时间多发性，但可以作为这项表现的替代。

➩ 诊断：多发性硬化（EDSS：1分）

需要与MS鉴别的疾病

部分鉴别疾病的相关影像

✱ 入院后在与患者家属充分沟通并签署知情同意书后于2020年7月10日--7月14日开始予以大剂量甲泼尼龙（1g/d）冲击治疗（共5天）及护胃、补钙等对症支持治疗。出院时肢体麻木及视物重影等症状明显好转。查体左眼外展受限也较入院时明显改善。出院时EDSS评分0 分。

✱ 患者系18岁大一女学生，其本人及家属对多发性硬化的长期、终身治疗充满了迷茫和焦虑，对未来是否影响怀孕及生育担忧，在此基础上进行了充分的心理疏导、鼓励及相关知识的科普。

✱ 再次签署知情同意书，7月15日启动DMT治疗，外购口服特立氟胺片14mg，一次/天。目前随访患者两次，期间复查头部核磁一次（仍拒绝核磁增强检查）抽血化验肝功能等两次（轻度增高，予以护肝治疗后肝酶水平降至正常），患者症状无复发。

✱ 2020年10月6日复诊

多发性硬化概念：

多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。

发病机制：免疫细胞的传递、神经变性机制

多发性硬化的临床表现复杂、多样化

多发性硬化的病情随时间变化曲线

MS早期以炎症为主，是治疗的黄金机会窗

MS的标准化和规范化治疗

多发性硬化的治疗两个关键点：

急性期治疗-治标

急性期一线治疗药物：糖皮质激素

► 作用特点：加快功能恢复（A级推荐），但不能减少复发和改善长期功能残疾（B级推荐）

► 适应症：有客观神经缺损证据的功能残疾症状，如：视力下降、运动障碍、小脑症状、脑干症状（或显著影响患者工作和生活功能的复发）   

► 轻微感觉症状无需治疗

► 注意鉴别假复发（温度或感染时症状波动）

急性期二线治疗药物：静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）

► 适应症：妊娠或哺乳期妇女不能用激素者

► 用法：0.4g/kg/d，Qdx5d

► 禁忌症：免疫球蛋白过敏或先天性IgA缺乏者

缓解期治疗：治本, 4步实现MS长期治疗目标

随着DMT新药的不断上市，国际国内药物的选择

► 推荐意见：已确诊的复发型MS患者（RRMS和有复发的SPMS患者）可给予特立氟胺治疗

► 治疗原则：早期、长期

► 推荐用法：中国患者推荐14mg，口服，1次/天

TOWER 中国亚组研究中：与总体人群相比，特立氟胺片更大幅度降低中国RMS患者的年复发率

1、Data on file.临床研究报告：特立氟胺片 (HMR1726)-EFC10531-中国人群.  2013年11月6日          

2、Confavreux C, et al. Lancet Neurol. 2014;13:247–56

作为口服一线DMT治疗药物，特立氟胺片的上市为中国DMT贡献了力量

► 作用：ARR：与安慰剂相比，降低36.3%， 中国人群降低71.2%

残疾累积：与安慰剂相比，减少31.5%

MRI指标：比安慰剂相比，增强病灶减少80%，T2病灶减少76.7%

► 安全性：最常见不良反应：ALT升高、脱发、头痛、腹泻、疲乏感

不良反应均轻微可控，患者耐受性良好

► MOA：通过选择性地抑制DHODH来抑制活化的T细胞和B细胞增殖

对DNA没有直接影响

► 服药：每日口服一次。餐前、餐后服用或与餐同服均可

从其他DMT药物换药无需等待

● MS是不断进展的慢性退行性疾病，新诊/新复发的MS患者缓解期治疗不能等，要抓住最佳治疗“时间窗”尽早治疗干预，预防残疾进展。

● 证据和指南均支持新诊/新复发MS患者尽早启动一线DMT。

● 特立氟胺作为一线DMT药物，TOWER中国亚组研究证实降低年复发率高达71.2%，新诊/新复发的MS患者在住院期间尽早启动特立氟胺，有利于长期预后。

● MS并不影响妊娠，妊娠也不会添加或加重MS患者长期致残的风险。只要控制好病情，合理的选择治疗药物和方案，MS患者同样拥有完整的人生。

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审批码：MAT-CN-2230678