现病史

59岁女性，主诉食欲减退1年，头痛发热1月。

1年前无明显诱因出现食欲减退，当地医院对症治疗效果不佳。1月前出现头痛、发热、寒战伴呕吐，头痛位于额部，呈跳痛，发热峰值38.5℃，退热药效果欠佳。9月11日当地医院住院，查出HIV感染，抗感染治疗疗效欠佳。病程中，患者有头晕、乏力、恶心、呕吐，无胸闷、胸痛、咳嗽、咳痰、视物模糊、腹痛、腹胀，食欲睡眠差，大便无明显异常，小便频次增多，1年体重下降15kg。

既往史

糖尿病病史2年，服药不规律，未规律监测血糖。

1990年因流产大出血，2011年因子宫肌瘤行全子宫切除术。

辅助检查

查体：生命体征平稳，体温36.4℃，血压136/82mmHg。患者营养不良，精神萎靡，慢性病容，表情忧虑，轮椅推入病房，查体合作。皮肤黏膜苍白，弹性减退，毛发分布正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，甲状腺未触及，呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心脏听诊、腹部触诊及四肢肌力肌张力均正常，双下肢无水肿。身高1.5米，体重37.4kg，BMI 16.6，体形消瘦。

内分泌检查：泌乳素980.75mIU/L（约46.2μg/L），高于绝经后女性正常上限两倍左右，但第二天复查降至25.2μg/L；生长激素及IGF-1正常；24小时皮质醇节律异常，8点皮质醇49.7nmol/L显著低于正常范围，16点和24点正常，ACTH正常，24小时尿皮质醇低于正常下限；FT3和FT4低于正常范围，TSH正常；性腺功能方面，雌二醇处于绝经期女性正常范围，但促卵泡激素及黄体生成素显著低于正常下限，提示性腺功能减退。

其他检查：24小时尿量2.06L，视力和视野无异常；存在中度贫血，粪便隐血阳性；肝肾功能正常，血钾正常，血钠略低于正常下限；糖化血红蛋白5.86%，空腹及7点血糖正常，血脂正常；C反应蛋白、降钙素原及细菌培养未发现感染证据；肿瘤标志物两项略高于正常上限，甲胎蛋白等正常，心电图正常。

外院头颅MRI：检查显示，9月23日平扫见鞍区及鞍上占位性病变；9月25日增强扫描见垂体区葫芦样异常信号，强化明显，大小约1.9cm×1cm，视交叉略增粗，垂体柄居中，考虑鞍区占位，初步考虑垂体瘤。

诊断及诊疗计划

初步诊断：1）垂体占位；2）垂体功能减退症；3）中度贫血；4）2型糖尿病；5）消瘦

结合指南，该患者泌乳素水平虽有升高，但未达泌乳素瘤诊断标准，考虑为垂体柄占位效应所致。同时，患者存在肾上腺、甲状腺及性腺功能减退。依据相关综述，患者8点皮质醇两次检查均低于83nmol/L，可诊断为继发性肾上腺皮质功能减退；FT3、FT4降低，TSH正常，考虑存在中枢性甲减；雌二醇正常但LH和FSH降低，提示低促性腺激素性性功能减退；IGF-1正常，暂不考虑生长激素缺乏。

诊疗计划：1）记24小时出入量；2）监测血糖、电解质；3）氢化可的松50mg st IVD；4）兰索拉唑30mg qd IVD；5）醋酸泼尼松10mg tid PO；6）完善相关检查

治疗经过

糖皮质激素治疗后，患者出入量发生变化，出现多尿症状，考虑中枢性尿崩症，检测血尿渗透压，结果符合中枢性尿崩症诊断。指南推荐去氨加压素口服治疗，起始剂量50μg，根据血钠浓度调整剂量。治疗过程中，根据患者情况调整醋酸泼尼松剂量，加用优甲乐25μg及氯化钾缓释片维持电解质平衡。

治疗第4天，患者入量2850ml，出量1850ml，血钠126.7mmol/L，血钾4.01mmol/L，BNP降低。考虑到患者在糖皮质激素治疗后出现中枢性尿崩症，进一步进行垂体影像学检查，结果显示垂体窝巨大占位较前显著缩小，垂体右缘考虑垂体微腺瘤，神经垂体未见异常，垂体柄增粗并强化，组织细胞增生症待排。

垂体瘤剖析

垂体腺瘤的诊断需结合临床表现、内分泌学检查及鞍区影像学检查。

根据2023年JAMA发表的综述，评估垂体肿瘤应进行以下检查：所有患者需进行内分泌评估以确定激素是否分泌过多；大腺瘤患者应进行占位效应评估，包括垂体功能减退及视野检查；已知或疑似患者建议进行垂体专用扫描方案，即垂体增强核磁共振及动态核磁共振扫描。

垂体解剖结构与生理功能方面，垂体分为垂体前叶（腺垂体）和垂体后叶。腺垂体分泌泌乳素、生长激素等多种激素，神经垂体分泌抗利尿激素和催产素，这些激素作用于靶器官维持生理功能。鞍区占位可能导致激素分泌过量或垂体功能减退。

自身免疫性垂体炎

自身免疫性垂体炎（autoimmune hypophysitis，AH）是一种自身免疫介导的罕见疾病，侵犯下丘脑垂体及其邻近器官，分为原发性和继发性。主要表现为腺垂体功能减退、中枢性尿崩症，甚至下丘脑功能障碍。疑诊特点包括头痛、视力下降、视野缺损、中枢性尿崩症、部分或全部腺垂体功能减退，影像学表现为垂体和垂体柄对称性匀称性增大，强化均匀，垂体柄增粗无偏移，垂体后叶高信号消失，视交叉受压移位等。多数患者为孕期或产后女性，继发性患者可能自身抗体阳性或伴有其他自身免疫疾病。需与垂体腺瘤、颅咽管瘤等鉴别，诊断金标准为组织病理学检查，但多通过临床表现、内分泌功能、影像学及糖皮质激素试验性治疗综合诊断。

此患者临床表现、实验室检查及影像学检查均支持自身免疫性垂体炎诊断。考虑诊断后，需鉴别原发性还是继发性。原发性最常见为淋巴细胞性垂体炎，继发性包括多种系统性疾病、感染性病变、鞍区肿瘤或囊肿炎症、免疫治疗诱导及副肿瘤性相关疾病等。进一步病因学检查，患者多项自身抗体阴性，暂不考虑多种自身免疫相关疾病，胸部CT及超声检查也无相关证据，综合考虑为淋巴细胞性垂体炎。

针对淋巴细胞性垂体炎，2019年罕见病诊疗指南提出，多数患者对糖皮质激素治疗反应良好，可缩小垂体占位并恢复部分垂体功能。推荐泼尼松起始剂量0.5-1mg/kg/d，该患者体重约40kg，推荐起始剂量20- 40mg/d，鞍区病变通常在治疗2-4周缩小，逐渐减量，治疗周期超6个月以减少复发。同时，患者常合并垂体前叶功能减退和/或中枢性尿崩症，需针对性激素替代治疗。若糖皮质激素治疗反应不佳，考虑加用免疫抑制剂或手术。若存在急性进行性视神经受压或颅内压增高，具有手术指征，手术方式包括全切或术中冰冻病理联合部分减压术，根据病理结果决定后续治疗。