一般情况

患者女，19岁，未婚，大学生。

主诉

发作性胸闷、胸痛4月，加重伴晕厥2月余。（注：患者入院时已失语，主诉通过书面交流获取）

现病史

4月前无诱因出现胸闷、胸痛，休息可缓解，未规范诊治。

首次猝死事件（2015年5月6日）：清晨突发胸闷，随即意识丧失，伴口吐白沫、四肢抽搐、二便失禁。外院120途中监护提示室颤。入院时无血压、脉氧、脉搏，瞳孔对光反射消失。经心肺复苏、气管插管、肾上腺素、两次电除颤及胺碘酮治疗后恢复窦性心律。予IABP增加心排量。

次日夜间再次发作室颤，40秒后自行转复。

5月8日意识恢复，病情渐稳定。血管活性药物逐渐减量至停用。

5月10日IABP撤机。

既往史、个人史及家族史

无特殊。

体格检查（清醒后补充）

失语，无面瘫。右侧偏瘫。

辅助检查

实验室检查

抢救后抽血检查，高钾血症及心肌酶谱改变。

当地医院胸部CT提示双肺弥漫渗透性改变，可能与胸外按压有关；心超提示心脏室壁收缩普遍性减弱；心电图显示窦性心动过缓伴心律不齐、不完全性房室干扰脱节、广泛导联ST段压低和QT间期延长；头颅CT提示左侧大脑脑栓塞可能性大，头颅MRI检查提示左侧大脑部分动脉可能存在管腔狭窄。因病情复杂，家属要求转院至本院。

诊疗经过

1) 首次诊疗：急诊接诊后，考虑多种可能诊断，经相关科室会诊后收入神经外科，考虑动静脉畸形，行全脑血管造影术未发现异常，出院时对症处理。

2) 再次发作与诊疗：6月7日，距离首次猝死1个月，突发胸痛，急查心电图提示广泛ST段压低，aVR导联抬高，QT间期延长，高敏肌钙蛋白T升高，心内科急会诊时患者突发意识丧失、抽搐，监护提示室颤，经胸外按压、电除颤好转，给予静脉硫酸镁升压治疗，复律后监护提示窦性心动过缓三度、房室传导阻滞。考虑阿斯综合征明确，但病毒性心肌炎诊断不能完全确定，心梗诊断基本明确，心梗原因及QT间期延长原因待查。植入临时起搏器后转入ICU，期间检查风湿指标正常，病情稳定4天后转入心内科。

3) 后续发作与诊疗：转入心内科第二天晚，患者再次出现四肢抽搐等症状，考虑电机械分离，经抢救好转。结合病史及心电图动态改变，暂不考虑冠状动脉粥样硬化性心脏病，因患者不稳定，避免造影诱发心源性猝死，先进行药物调整，包括小剂量硝酸甘油扩冠、地尔硫䓬缓解冠脉痉挛、胺碘酮抗恶性心律失常、阿托伐他汀抗炎、低分子肝素抗凝及稳定电解质治疗，再次转入ICU并进行深度镇静治疗。第二次ICU住院期间，CRP升高，血沉升高，其他风湿免疫相关指标正常，进一步影像学检查未发现异常。虽明确冠脉痉挛，但病因不明，组织全院大会诊，未发现病史、体格检查及实验室、影像学检查阳性证据，考虑病变以心脏原发为主，脑部损害为继发，继续药物治疗。住院期间患者仍反复发作室颤，行双源CT检查示右冠近端次全闭塞，前降支中段为心肌桥，检查中患者再次发生电机械分离，经按压复苏。明确冠脉闭塞诊断后行冠脉造影，显示右冠近端次全闭塞，左冠未见明显侧支供应右室，对右冠放入三枚支架，并加用抗血小板治疗。

4) 进一步检查与诊断：为明确冠脉痉挛原因，再次进行全身体格检查，有专家在右侧颈总动脉听到二级以上杂音，虽此前颈动脉和椎动脉B超正常，但仍进一步检查，腹部CTA显示右髂外动脉近乎闭塞，四肢动脉B超显示右侧上下肢存在病变，影响末梢循环，超声心动图检查正常，核素显像提示左心室心尖稍肥厚，收缩功能正常。结合病史，根据大动脉炎专家共识，诊断为大动脉炎，处于活动期。最终明确诊断为系统性血管炎、大动脉炎可能性大，冠状动脉粥样硬化性心脏病，右冠近段闭塞合并右冠痉挛，急性下壁心肌梗死，心脏性猝死，心室颤动，间歇性三度房室传导阻滞，左侧脑栓塞。

5) 治疗方案：结合风湿免疫科及心内科专家意见，制定治疗方案。大动脉炎治疗采用泼尼松联合硫唑嘌呤，即激素联合免疫抑制剂；冠脉病变采用阿司匹林和氯吡格雷抗血小板治疗，联合阿托伐他汀抗炎，尼可地尔解除冠脉痉挛，单硝酸异山梨酯扩张冠状动脉，同时抑酸护胃，预防药物相关并发症，并联合康复科进行康复治疗。该患者因累及冠状动脉且反复猝死，属高危大动脉炎，预后分期为三期，15年生存率仅43%。

最终诊断

系统性血管炎

大动脉炎可能性大

冠状动脉粥样硬化性心脏病

右冠近段闭塞合并右冠痉挛

急性下壁心肌梗死

心脏性猝死

心室颤动

间歇性三度房室传导阻滞

左侧脑栓塞