壹生大学系列课程-周三查房

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周三查房

北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。

共417节课查看课程详情

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G6PD缺乏症

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：G6PD 缺乏症讲者：刘倩倩医生（北京大学人民医院）讨论专家：王武超、朱继红教授等上线时间：1月28日（周五）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者青年女性，主因“咽痛、发热 3 天，血红蛋白降低 1 天”于 2021-11-14 来诊。3 天前（11.11）进食卤煮后出现咽痛，随后逐渐加重，伴发热， Tmax38℃，伴咳嗽、咳黄脓痰，无畏寒寒战、胸闷胸痛、腹痛腹泻、尿频尿急，未重视，1 天前 Tmax39.8℃，伴恶心、呕吐胃内容物，就诊我院发热门诊，化验 WBC 14.79*10^9/L，HB 49G/L，PLT 289*10^9/L， CRP 5.7mg/l，PCT 0.518ng/ml，胸 CT 未见明显异常，初步诊断“发热待查、重度贫血”，予莫西沙星抗感染等治疗，除外新冠后转来急诊。病程中，患者无关节痛、面部红斑、口腔溃疡等，精神、进食差，小便色黄，无泡沫尿，大便正常。既往史、个人史及家族史：出生诊断新生儿溶血，2021-4 外院确诊 G6PD 缺乏症，建议脾脏切除，未执行。平素 HB 约 100g/L，可低至约 80g/L，常因感染诱发，缓解后可自行恢复。平素轻微巩膜及皮肤黄染，监测胆红素约 100umol/L。10 个月前因室上速行射频消融术。半年前体检发现胆囊结石，服用中药治疗，已停药。3 周前行第三剂新冠疫苗注射。否认药物过敏史。家族史：小姨患系统性红斑狼疮、类风湿关节炎。入院查体：T 37.7℃，HR 121 次/分，BP 121/53mmHg，R 21 次/分。神清，精神弱，全身皮肤、巩膜苍黄。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心律齐，心音稍强，各瓣膜未及明显病理性杂音。腹软，无反跳痛及肌紧张，Murphy 征可疑阳性。双下肢无水肿。入院检查：血常规：WBC 14.79→14.21×10^9/L ，Hb 49→41 g/L， Plt 289 →283×10^9/L，MCV126，MCH39，网织红细胞 0.4763（61.7%）；生化：ALT 25 U/L, AST 44 U/L, GGT 9U/L, ALP 46 U/L, LDH 601U/L, TB 234umol/L，DB 21umol/L，ALB 47.8g/L，CR 44umol/L, BUN 4.5mmol/L；凝血：PT 17.1s，APTT 27.3s，FIB 278mg/dL，D-D 112ng/ml；尿常规：尿胆原、尿胆红素-，尿红细胞 170/ul; 结合珠蛋白＜5.83mg/dl。外周血涂片：成熟红细胞大小不等，可见有核红细胞，可见棘红细胞、嗜碱点彩红细胞，部分红细胞中心浅染区扩大，未见红细胞包涵体，血小板散在可见。贫血检测、贫血组合：正常。便潜血：-。Coombs： -。外周血红细胞和髓细胞未见明显PNH克隆。CRP 5.7mg/L，PCT0.518，流感病原-。感染四项-。免疫 8：C3 0.072g/L，其余正常。血清蛋白电泳、血尿免疫固定电泳无特殊。自身抗体谱：ANA 1：40。甲功： FT3 2.45pmol/L，TT3 40.19ng/dl。肿标：正常。腹盆 CT 平扫：胆囊结石，胆汁淤积，胆囊壁水肿，脾大，左侧附件区囊性灶，卵巢囊肿可见，腹腔少量积液。2、初步诊断、治疗及转归诊断：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性溶血、上呼吸道感染、胆囊结石、室上速射频消融术后。食源性感染诱发溶血可能性大治疗：输血、抗感染、补液及对症支持转归：病情好转后出院。3、主任点评患者有明确的病史，饮食和用药有可能是诱发溶血的原因。疫苗接种有可能增加了该患者感染的易感性。

2022-01-28 57475 看过免费
要命的头痛

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：要命的头痛讲者：刘思齐医生（北京大学人民医院）讨论专家：王武超、朱继红教授等上线时间：1月26日（周三）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结病例一1、病例特点老年男性，急性病程，主因“头痛半天”入院。现病史：头痛半天，颈枕部疼痛，自测血压最高190/111mmHg。 1:30pm 左右临时口服降压药物 1 片（具体不详）后就诊。来诊血压 200/93mmHg。无恶心、呕吐、胸闷、胸痛，无言语不利、肢体活动不利等其他不适。既往史、个人史及家族史：皮肌炎继发肺间质纤维化，口服泼尼松 10mg qd，骁悉 2 片 bid，偶有咳嗽。2011 年脑出血，保守治疗（具体不详）。高血压，口服拜新同 1 片/早。糖尿病 10 余年，口服二甲双胍 0.5g bid。否认冠心病。否认药物过敏。个人史及家族史无特殊。查体：T 36.5℃，HR 89bpm，RR 18bpm，BP 200/93mmHg。神清，精神可。双侧眼球略突出，颜面五官对称无畸形。双肺呼吸音粗，双下肺可闻及 velcro 啰音。心律齐，心音正常，未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力粗侧正常。病理征阴性。入院检查：头颅 CT：大致对比 2013-4-17 头颅 CT：双侧基底节区及半卵圆中心多发腔隙灶、软化灶，较前增多、增强；脑白质病、脑萎缩，较前增重；右侧乙状窦可疑密度稍高，较前明显。血常规：WBC 12.79x10^9/L，N% 86.2%，Hb 162g/L，PLT 161x10^9/L。凝血功能：大致正常。肾功能及电解质：Glu 17.75mmol/L，余正常。2、诊断、治疗及转归诊断：高血压急症治疗：口服卡托普利 1 片，复测血压 189/89mmHg。予静脉乌拉地尔泵入降压、甘露醇脱水对症治疗，拟行 MRV。转归：自动离院，就诊于外院查头颅 MR、头颅 MRV 检查：静脉血管呈右利型，右侧主回流改变（未见静脉窦血栓形成）。左侧横窦、乙状窦、颈静脉狭窄（70-90%）。病例二1、病例特点中年男性，慢性病程。主因“头痛 2 月”入院。现病史：10 月初患者出现头痛，于当地医院就诊完善相关检查，诊断颅内静脉窦血栓、颅高压，予降颅压、低分子肝素抗凝治疗，后逐渐过渡至华法林治疗，但因 INR 控制不佳，调整为达比加群。因症状缓解不佳，拟外院行血管内取栓术。10 月初，患者 PLT 80x10^9/L 左右， 2 周前监测血小板进行性减低，遂停用干扰素以及达比加群。 11-26 复测 PLT 15x10^9/L。患者因头痛急诊专科就诊后给予甘露醇降颅压治疗，转急诊内科。既往史、个人史及家族史：2020 年外院骨穿诊断真性红细胞增多症，当时三系均较高，给予放血治疗后，序贯以羟基脲、干扰素治疗。2021 年 9 月因血小板减低复查骨穿，提示巨核细胞不少（全片 63 个巨核细胞），考虑药物相关血小板减少，停用羟基脲及干扰素治疗，后血小板回升至 100-110×10^9/L。后继续单药应用长效干扰素治疗。个人史及家族史无特殊。查体：T 36.6 ℃，HR 119 bpm，R 18 bpm，BP 170/111mmHg。神志清楚，言语流利，双瞳等大正圆，直径 2.5mm，对光反射灵敏，双眼活动自如，无眼震，余颅神经检查暂未见明确阳性体征。双肺呼吸音清，无啰音。心律齐，心音正常，未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。双下肢无水肿。四肢肌力 5 级，四肢无感觉异常，双侧腱反射对称引出，共济运动尚正常，双侧巴氏征未引出。入院检查：头颅 CT：上矢状窦及其引流静脉、下矢状窦、直窦、右侧横窦及乙状窦增粗，密度增高，需鉴别静脉窦血栓或其他；左侧颞叶、顶针叶小片状稍低密度影，需鉴别缺血灶、脑水肿或其他。血常规：WBC 15.62x10^9/L，N% 87.1%，Hb 155g/L，PLT 13x10^9/L。凝血功能：PT 13.4s，APTT 31.6s，D-dimer 3627ng/ml。肾功能及电解质：大致正常。2、诊断、治疗及转归诊断：静脉窦血栓形成、血小板减少症、真性红细胞增多症治疗：甘露醇脱水，丙球，输注血小板转归：丙球治疗 1 日后自动离院，电话随访未果主任点评：在急诊工作中，如遇到剧烈持续不可缓解的头痛，应想到 CVT 的可能。结合易患因素、化验及头颅 CT 结果应及早诊断、尽早治疗。

2022-01-26 74200 看过免费
ECMO概述及临床应用

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：ECMO概述及临床应用讲者：范桄溥医生（北京大学人民医院）讨论专家：朱继红教授等上线时间：1月21日（周五）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。

2022-01-21 102372 看过免费
愿生命之花继续绽放——暴发性心肌炎一例

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：愿生命之花继续绽放——暴发性心肌炎1例讲者：王春雨医生（北京大学人民医院）讨论专家：黄岱坤，朱继红教授等上线时间：1月19日（周三）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者16岁女性，主因“间断发热3周，加重伴胸痛、胸闷3天”入急诊。现病史：患者3周前受凉劳累后出现头痛、流涕，轻度咳嗽，少痰，伴有发热37.5℃左右，自服“莲花清瘟”等药物后症状缓解，未就诊。3天前再次出现发热，最高体温39.6℃，伴有畏寒、寒战、胸闷、胸痛、头晕、乏力、恶心、呕吐、全身酸痛，活动后加重，无黑矇、意识丧失，无腹痛、腹泻、下肢浮肿，就诊于当地医院，完善血常规、C反应蛋白、胸部CT后给予“奥司他韦、头孢硫脒、泮托拉唑、甲氧氯普胺、赖氨匹林”等治疗症状无好转，次日完善检查PCT0.82ng/ml，AST229U/L，CK2323U/L，CKMB109U/L，考虑心肌炎不除外，为进一步治疗来我院就诊，就诊途中咳嗽加重，无尿，血压下降至70/40mmHg。经我院发热门诊筛查后考虑心肌炎不除外，予补液升压抗感染治疗后转急诊。入科查体：T 37.8℃, HR 154次/分, R 17次/分, BP 84/57mmHg（多巴胺5ml/h)SPO2 99% 神志清精神弱，半卧位，查体合作，双肺呼吸音粗，未闻及明显啰音，心律不齐，各瓣膜未闻及杂音，腹软无压痛反跳痛肌紧张，双下肢无水肿。2、入院诊断、治疗初步诊断：暴发性心肌炎，予多巴胺、间羟胺、丙种球蛋白，经请示值班组长，立即汇报主任，召集心外科心内科麻醉科急会诊立即收入CCU行ECMO，入CCU过程中病情快速恶化，大量粉红色泡沫痰，立即行气管插管呼吸机辅助通气+ECMO。病情进展后续将持续追踪……3、知识点学习心肌炎病因：感染性病因（病毒、细菌、真菌、寄生虫）非感染性病因（自身免疫疾病、药物过敏、药物毒性反应），最常见的是病毒性心肌炎。心肌炎发病机制：急性期病毒复制、亚急性期免疫损伤、慢性期心脏扩张。暴发性心肌炎症状：病毒感染前驱症状：发热、乏力、鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽、腹泻、食欲下降等为首发症状，可持续3~5天或更长。心肌受损表现：病毒感染前驱症状后的数日或1~3周出现气短、呼吸困难、胸闷或胸痛、心悸、头昏、极度乏力、食欲明显下降等症状，为患者就诊的主要原因。血液动力学障碍：迅速发生急性左心衰竭或心原性休克，出现肺循环淤血或休克表现如严重的呼吸困难、端坐呼吸、咯粉红色泡沫痰、焦虑不安、大汗、少尿或无尿等；可出现皮肤湿冷、苍白、发绀、皮肤花斑样改变、甚至意识障碍等。少数发生晕厥或猝死。其他组织器官受累表现：暴发性心肌炎可引起多器官功能损害或衰竭，包括肝功能异常、肾功能损伤、凝血功能异常以及呼吸系统受累。暴发性心肌炎体征：生命体征：1、体温轻度升高，合并细菌感染可出现高热2、低血压3、呼吸急促或呼吸抑制，血氧饱和度＜90% 4、心动过速或心动过缓。窦性心动过速最常见（心率增快与体温升高不相称＞10次/℃) 室性或室上性早搏、室性或室上性心动过速、室颤等；也可由于传导系统损伤出现心动过缓、窦性停搏和传导阻滞心脏相关体征：心界通常不大，心音低钝常可闻及第3心音或第3心音奔马律。可闻及肺部啰音。其他体征：全身湿冷、末梢循环差及皮肤花斑；烦躁、意识障碍甚至昏迷；肝脏损害时可出现黄疸；凝血功能异常可见皮肤瘀斑瘀点等。暴发性心肌炎鉴别诊断: 冠心病：主要通过冠状动脉造影进行鉴别，冠心病患者彩色超声心动图可见明显心肌局限性运动异常。病毒性肺炎：重症肺炎合并脓毒血症休克时也可出现心肌标志物轻度一过性升高，但随休克及血氧饱和度的纠正而显著改善。脓毒血症性心肌炎：严重细菌感染休克时毒性损害也可致心肌损伤而加重休克，并可出现明显心脏抑制性表现。早期出现的感染灶及血白细胞早期即显著升高及其他全身表现有助于鉴别。应激性心肌病（ Takotsubo 综合征）：又称心尖球形综合征，好发于绝经期后女性，有胸痛、心电图 ST-T 改变以及心肌损伤标志物升高。常有强烈精神刺激等诱因。最常见的是心尖室壁运动异常，呈特征性章鱼篓样改变。冠状动脉造影结果阴性或轻度冠状动脉粥样硬化。普通急性心肌炎：特点均不突出病情可长期迁延而成为慢性或持续性心肌炎或心肌病改变。非病毒性暴发性心肌炎：包括自身免疫性疾病、药物毒性和药物过敏等所致的急性暴发性心肌炎，临床上通常没有病毒感染的前期表现而有自身免疫疾病史、使用毒性药物尤其是抗肿瘤药物或致过敏药物史。

2022-01-19 68766 看过免费
意识丧失之浮云蔽日

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：意识丧失之浮云蔽日讲者：黄文凤医生（北京大学人民医院）讨论专家：黄文凤，朱继红教授等上线时间：1月14日（周五）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者男，58 岁，主因“意识障碍 11 小时”于 2021-11-19 来诊。现病史及既往史：患者入院前 11 小时患者被同事发现倒地，旁有呕吐物，无二便失禁，送 xx 区医院，完善头颅 CT 未见出血表现，予醒脑、抗感染等对症治疗，为进一步诊治来诊。糖尿病。否认药物过敏史。入我院查体：体温 37.1℃，血压 162/92mmHg，心率 110bpm，呼吸 19bpm，spo2 100%，，神志清楚，心肺腹部未及明显异常，左上肢肌力较对侧下降，双侧巴氏征（-） 2、入院诊断、治疗初步诊断：意识障碍原因待查：急性脑血管病？；ACS 糖尿病治疗经过：初步予抑酸、抗感染、扩冠、改善循环治疗针对脑血管病方面：完善头颅 MR：双侧基底节区、右侧顶叶腔隙性脑梗塞（急性-亚急性期）；双侧上颌窦、筛窦炎症——加用丁苯酞，依达拉奉右莰醇针对 ACS：监测心肌酶——双抗、阿托伐他汀3、知识点学习详情见课程4、主任点评对于意识障碍患者病因诊断时，除了常见病因以外，需考虑中毒可能，对于不能除外中毒性脑病来诊的患者，应重视病史的采集，着重询问有无毒物接触史、发病及周围情况、单发还是多发，工种、环境条件、环境措施，以及既往健康情况，精神状态、用药、嗜好、经济情况和社会关系等帮助于判断。对于常见化验的中不常用指标，可能会为疾病诊治提供蛛丝马迹，本例中将血气分析中不常用指标灵活应用并最终顺藤摸瓜寻根溯源成功找到病因。

2022-01-14 55876 看过免费
意识丧失之“梗梗”于怀

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：意识丧失之“梗梗”于怀讲者：郑晓晓讨论专家：黄文凤、吴春波，朱继红教授等上线时间：1月12日（周三）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者李某，男，29 岁，主因“意识丧失 30 分钟”于 2021-12-10 来诊。现病史：患者入院前 30 分钟下地铁时突发意识丧失，呼之不应，面色青紫，目击人员行胸外按压，并立即呼叫 120,120 到现场后监测患者生命体征平稳，谵妄状态，偶有躁动，呼之不应，心电图示 HR 62bpm,I、AVL、V5-V6 导联 ST 压低， T 波倒置，立即送至我院。既往史及家族史：：10 天前因反复胸痛就诊于外院，行冠脉 CTA 示 LAD 70-80%狭窄，诊断 “心肌梗死”，建议行冠脉造影检查，患者拒绝，给予氯吡格雷、瑞舒伐他汀、贝那普利等治疗。脑萎缩。过敏史、个人史、家族史等无特殊。入院查体：心率 98 次/分，血压 112/66mmHg，呼吸 20 次/分,脉氧 93%谵妄状态，偶有躁动，呼之不应，双侧瞳孔等大，直径约 3mm，对光迟钝。心肺腹查体阴性。双下肢不肿。双侧病理征阴性。2、入院诊断、治疗初步诊断：意识障碍原因待查：急性脑梗可能大；ACS 不除外治疗经过：神内会诊后立即行介入取栓治疗，术中可见前交通开放，右侧大脑前动脉及大脑中动脉部分显影，右侧颈内动脉远端未见血流，考虑右颈内动脉末端闭塞，造影见右颈内远端至右大脑中动脉近端血流瘀滞，取栓抽吸后复查造影见血流恢复。3、知识点学习大脑前循环：颈内动脉系统，包括脉络膜前动脉、大脑前动脉以及大脑中动脉前循环缺血性卒中表现：失语、失认、失用、意识障碍（嗜睡、意识模糊、昏睡、昏迷等）、偏瘫、共济失调、不随意运动、偏盲。大脑后循环：椎基底动脉系统，包括椎动脉、基底动脉以及大脑后动脉。后循环缺血性卒中表现：头晕/眩晕、肢体/头面部麻木、肢体无力、头痛、呕吐、复视、短暂意识丧失、视觉障碍、行走不稳或跌倒。急性脑梗血管内介入治疗：DEFUSE 3:低灌注体积/梗死核心大于 1.8 且最大梗死核心小于等于 70ml DAWN：为 6-24 小时的取栓治疗临床影像不匹配的睡眠卒中和超时间窗卒中患者的研究禁忌症： 1、血压特别高：血压大于 180mmHg 2、低血糖：血糖小于 2.8mmol/L 3、高血糖：血糖大于 22mmol/L 4、心、肝、肾功能衰竭4、主任点评患者青年男性，因意识障碍来诊，既往“心梗”病史，来诊时心肌酶增高，但心电图未见明显 ST-T 改变及恶性心律失常表现，生命体征平稳，故暂不考虑心源性意识障碍。后患者完善相关检查考虑急性脑梗死可能，但患者为青年男性，无相关危险因素、家族史、不良嗜好史，外院 CTA 提示仅病变血管存在非钙化性斑块，故考虑脑梗栓子为心脏来源栓子可能大。该患者合并脑梗、心梗抗板治疗同时应加强抗凝治疗。当患者年龄较小，存在 2 部位及以上血栓事件时，需考虑是否存在易栓症、心内膜炎、注射吸毒者及矛盾性栓塞可能，可完善相关化验检查加以明确。

2022-01-12 65157 看过免费
抽搐之魔童降世

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：抽搐之魔童降世讲者：黄文凤医生（北京大学人民医院）讨论专家：吴春波，朱继红教授等上线时间：1月7日（周五）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点亓 XX，女，21 岁，因“头痛伴视物模糊 2 天，抽搐 2 小时”于 2014 年 1 月 26 日入院。青年女性，急性起病。头痛，恶心呕吐，视物不清，抽搐。血中乳酸升高。既往有糖尿病病史，身材矮小，听力下降。头颅 CT 提示基底节钙化、第四脑室略宽。头颅 MRI 右侧顶、枕、颞叶大片状异常信号影，颅内外血管正常。异常脑电图—右侧持续慢波放电。脑脊液压力不高，蛋白稍高，白细胞算是正常。2、入院诊断、治疗及预后诊断：家族史、典型临床表现、血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉活检发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常、基因检测发现 mtDNA 致病性突变。治疗：无特效治疗，主要是对症。饮食以高蛋白，高碳水化合物，低脂药物， ATP 和辅酶 A 辅酶 Q10 和大量维生素 B 可使血乳酸和丙酮酸降低。左卡尼汀可促进脂类代谢、改善能量代谢。若血清肌酶谱明显升高可选择糖皮质激素。对癫痫发作、颅压升高和糖尿病等进行对症治疗。补气活血，如黄芪、党参、枸杞子。最根本的治疗有待于正在研究的基因治疗。预后：与发病年龄和临床表现有关。发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。3、知识点学习线粒体肌病和线粒体脑肌病定义：一组有线粒体 DNA（mtDNA）或核 DNA （nDNA）缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致的多系统肌病。骨骼肌和脑由于线粒体含量丰富，能量需求高，故最容易受累。共同特征为轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转。如以侵犯骨骼肌为主，则为线粒体肌病。如同时累及到中枢神经系统，则为线粒体脑肌病。病因及发病机制：mtDNA 发生突变（点突变或片段缺失）→无法编码线粒体在氧化代谢过程中必须的酶或载体→糖原和脂肪酸（原料）不能进入线粒体或不能被充分利用→ATP 产生不足→细胞功能减退→产生氧化应激诱导细胞凋亡。线粒体脑肌病临床综合征：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CEPO）、Kearns-Sayre 综合征（KSS）、线粒体神经胃肠性脑病(MNGIE)。 MELAS：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，于 1984 年由 Pavlakis等首先报道，临床上容易误诊为急性脑梗死、颅内感染和癫痫。 MELAS发病机制：80%由mtDNA第3243位点发生A到G的点突变（A3243G）所致。国外报道的 A3243G 突变大部分为母系遗传，散发的很少，国内的研究显示 MELAS 综合征 A3243G 突变的发生似以散发居多。常于 40 岁以前发病，儿童和青少年时期最多见。临床特征：近端肢体无力伴轻度肌萎缩，以卒中样发作为特点，出现偏瘫、偏盲或皮质盲，同时伴有发育异常，如身材矮小、智能减退、神经性耳聋等，局限性或全面性癫痫样发作，发作性头痛、呕吐、精神症状或意识障碍，血糖升高、血清乳酸堆积、脑脊液乳酸水平增高，但蛋白含量正常。影像学表现：基底节钙化，脑室扩大，脑萎缩，脑软化灶。4、主任点评青年女性，表现为意识障碍，根据症状、体征及家族史，完善相关化验检查，均可见到其内分泌代谢存在问题。影像学提示颅内高密度影，考虑代谢性脑病。线粒体是独立于人体 DNA 以外的一套 DNA 体系，但并非所有突变线粒体均能引起疾病。只有当突变线粒体达到一定比例时，才会引起疾病。因此对于怀疑线粒体疾病的患者，建议尽快完善基因检测。

2022-01-07 66708 看过免费
甜蜜特烦 “脑”

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：甜蜜特烦 “脑”讲者：柳欣宇医生（北京大学人民医院）讨论专家：迟骋，朱继红教授等上线时间：1月5日（周三）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者女，29 岁，因“恶心 2 天，腹痛 2 小时”于 2021-12-15 入急诊。既往史、家族史：糖尿病病史 2 年，口服阿卡波糖治疗，餐后血糖控制在 12-13mmol/L 之间。家属诉 2 年前因糖尿病并发症入 ICU 抢救，也曾伴有抽搐、意识障碍。否认高血压、心脑血管疾病病史。否认药物过敏史。末次月经 2021-11 月底，否认痛经史。其母患糖尿病，有一妹体健。入院查体：血压:123/78mmHg 脉搏:119 次/分呼吸: 14 次/分，SPO2 99% 谵妄状态，不能正确对答，查体欠配合。双侧瞳孔等大等圆，直径约 2mm，对光反射迟钝。心肺复查体未见显著异常。2、入院诊断、检查初步诊断：意识障碍原因待查；2 型糖尿病辅助检查：血常规：WBC 28×109/L NE% 84.4% HGB 147g/L PLT 271×109/L；生化 21：LDH 261U/L BUN 6.3mmol/L Cr 74umol/L UA 743umol/L TC 7.34mmol/L、TG 5.9mmol/L、GLU 40.25mmol/L、K 5.08mmol/L、Na 136.2mmol/L、 Ca 2.56mmol/L，IP 2.23mmol/L、T-CO2 5mmol/L、eGFR 94.62ml/(min·1.73m2) DIC 全项：PT 10s ，PTA 123% ，INR 0.89 ，FIB、APTT、D-Dimer 正常尿常规：比重 1.030，PH 5.0，葡萄糖 4+，蛋白 2+，酮体 3+，红细胞 6/ul。动脉血气：PH6.859，HCO3-＜3mmol/L 糖化血红蛋白：16.3%。甲功 5 项：FT3 2.12pmol/L、T3 39.22ng/dl、TSH 0.215uIU/ml，FT4 T4 及 T3/T4 未见异常。皮质醇 8AM：15.19ug/dl 促肾上腺皮质激素 8AM：4.9pg/ml 全段甲状旁腺激素：32.56pg/ml绒毛膜促性腺激素β：阴性排除甲状旁腺功能减退、甲减、肾上腺皮质功能不全。确定诊断：线粒体糖尿病？DKA 意识障碍原因待查代谢性脑病可能性大（线粒体糖尿病）3、知识点学习代谢性脑病：由代谢障碍性疾病、系统性疾病或功能衰竭引起内环境紊乱而导致脑功能紊乱的一组疾病。包括先天性和获得性疾病。表现为定向力障碍、精神行为异常、意识障碍等，可出现惊厥。影像学主要表现为：双侧脑部对称性受累，主要累及深部灰质核团、脑室周围白质等线粒体糖尿病：中华医学会糖尿病学分会建议对具有以下 1 种以上表现的糖尿病患者，应考虑线粒体糖尿病而进行基因筛查：1.有母系遗传家族史的糖尿病患者。 2.起病早(≤40 岁)，临床表现类似 2 型糖尿病，但病程中出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退，较快出现口服药物失效而需用胰岛素治疗者。3.伴神经性耳聋的糖尿病患者，或糖尿病患者家族中存在 1 个或以上非创伤性及老年性耳聋者。4. 体型非肥胖的 2 型糖尿病。5.糖尿病患者本身或家族成员伴中枢神经系统、骨骼肌病表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、乳酸性酸中毒及眼外肌麻痹等。线粒体糖尿病诊断标准：1.家族史、临床表现。2.基因检测：目前 3243A→G 突变是最经典、突变率较高的位点，因此对疑似 MDM 患者应首先筛查 3243 位点。其他位点检测：PCR-RFLP、基因芯片。新位点检测：行全线粒体基因组测序。测序结果与 Cambridge reference sequence(CRS)及 rCRS 比对，找出可疑突变基因。线粒体糖尿病治疗：一般治疗：尽早使用胰岛素治疗，不宜严格限制饮食，避免应用双胍类药物。改善线粒体功能治疗：通过药物减轻氧化自由基的损伤，改善线粒体呼吸链的传递，针对突变基因的基因靶向治疗。基因治疗：尚在研究中，目前还没有报道成功将外源 DNA 稳定、遗传地转染到哺乳动物线粒体内。

2022-01-05 56134 看过免费
食管胃底静脉曲张出血合并顽固性低钾血症

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：食管胃底静脉曲张出血合并顽固性低钾血症讲者：陈琦琪医生（北京大学人民医院）讨论专家：王武超，朱继红教授等上线时间：12月31日（周五）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者男，54 岁，主因“确诊肝癌 3 年余，反复呕血、黑便 2 年，新发黑便 1 天”入院。既往史及家族史：肝癌术后调理口服中药两年余（具体不详），现已停药; 2 型糖尿病病史 9 年余，长期皮下注射诺和锐 30 早 12 IU、晚 12 IU，口服阿卡波糖 50 mg tid 控制血糖。饮酒 30 余年，每日饮酒 3-4 两，现已戒酒；吸烟史 30 余年，20 支/日，现已戒烟；否认药物过敏史。家族史无特殊。入院查体：贫血貌，无口腔粘膜干燥、颈软，无抵抗。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心律齐，心界不大，各瓣膜听诊区未及异常心音及杂音。腹软，腹部压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音 4-5 次/分。双下肢不肿，双侧 Babinski’s 征阴性。入院检查详见课程2、入院诊断、治疗入院诊断：食管底静脉曲张破裂出血、低钾血症治疗：禁食水、抑酸、善宁、补液、补钾3、知识点学习低钾血症的鉴别诊断与治疗（详见课程）4、主任点评大多数消化道出血病人，由于血液在胃肠道滞留以及肾血流量减少，钾在胃肠道重吸收增多、肾脏排泄减少，血钾升高常见。随着补液及禁食水等治疗后，可能出现低钾血症。对于顽固性低钾血症要注意查血镁。低镁血症时，钙内流进细胞内，出现细胞内钙浓度升高，且低镁会影响甲状旁腺激素的释放和功能， 2 个方面原因都会导致低镁血症，进而引起低钙血症。补钾治疗方式首选口服补钾治疗。

2021-12-31 45998 看过免费
急性右室心梗的急诊心电图特点

栏目介绍北京大学人民医院急诊科经典学术活动《周三查房》，自2020年11月起入驻中国医学论坛报·壹生急诊学院，每周三、五定时更新，经典病例结合急诊科核心知识点讲解，全部免费开放，供临床同道交流学习。更多内容，请安装壹生App，关注“急诊”频道。课程信息讲题：急性右室心梗的急诊心电图特点讲者：刘晓（北大人民青岛院区）讨论专家：余剑波朱继红教授等（北京大学人民医院急诊科）上线时间：12月29日（周三）温馨提示：微信搜索“壹生急诊学院”，关注后免费获得上课提醒，精彩内容不错过。知识点总结1、病例特点患者男，60 岁，因“胸痛、胸闷伴头晕 2 小时”于 10.18 日 09:30 急诊求治。患者早上7点半奔跑下楼上班时出现胸痛、胸闷、憋气不适，停止跑步休息数分钟缓解，未在意，继续到单位上班。上班砸钢筋时再次出现胸痛、胸闷，以右侧为明显，伴头晕，视物旋转，遂拨打 120 来诊。既往史无特殊，否认用药过敏史。入院查体：T 36.9℃，P 113 次/分，R 18 次/分，BP 117/71mmHg，SaO2 98%。神志清，120 平车入抢救室，体态偏胖，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈静脉无怒张，双肺呼吸音低，未闻及啰音，心率 113 次/分，律齐，心音正常，未闻及杂音。腹平软，无触痛、压痛，四肢肌力、肌张力正常，病理反射（-）。入院检查：血常规：WBC 11.23x10^9/L，N% 86.5%；凝血常规：D-二聚体 7.19mg/L；心肌酶：ALT 129.7U/L，AST 85.8U/L，CK-MB 23.7U/L；TNI 0.44ng/ml；心电图（见图 1）；胸部 CT：右肺结节影，考虑双肺慢性炎症改变，二尖瓣区高密度影，脂肪肝；颅脑 CT:右侧基底节区腔隙灶？ 2、入院诊断及治疗、转归入院诊断：急性心肌梗死，右室梗死；肺栓塞？治疗：补液，抗血小板聚集，稳定斑块，收入心内转归：转上级医院继续治疗 3、知识点学习右心室心肌梗死是一种特殊类型的心肌梗死。尸检中发现：因急性下壁心梗死亡的病例中有 14%-60%是右室心梗。孤立的右室心梗发生率较低，占所有心梗病例的不到 3%。右室血供右冠脉-占 85%，为主要罪犯血管回旋支-占 10%，为次要罪犯血管前降支-极少成为罪犯血管。临床上，当急性下壁梗死患者出现顽固性心源性休克、颈静脉怒张、心前区出现第三或第四心音、高度房室传导阻滞、含服或静点硝酸甘油出现血压显著下降者，均应该警惕是否存在右室心肌梗死（RVI）V1-V4 导联 ST 段的压低可能提示后壁 MI，此时要加做后壁导联的心电图；下壁导联 ST 段抬高的患者也需要加做右心室导联的心电图。右胸导联心电图是检出 RVI 的主要诊断方法：最敏感指征：STV4R↑＞1mm，T 波直立，但大多数在 12 小时内消失另一指征：STⅢ↑＞STⅡ↑＋STV1↑ARVI 的治疗（详见课程） 4、主任点评根据流行病学资料显示，在急性下壁心肌梗死中，40%合并右室梗死；而在急性右室心肌梗死中，90%与下壁心肌梗死有关；由于右心室壁薄且心腔较左室小，心电向量不易判读，因此右心室梗死不进行具体部位的划分；右冠状动脉与右心室梗死有关。但也应注意发生在室间隔右室面的心肌梗死，也属于右室梗死；急性右室梗死的治疗应补液扩容，增加静脉压，减小从右心到左心的压力阶差。除非同时伴有心功能不全或高血压等，否则不用硝酸酯类药物；针对该患者，心电图中未见典型表现，但 V1 导联 R 波增高款，V7~V8 可见 q 波，不除外正后壁心肌梗死。另外，超声心动图提示二尖瓣高密度影，D-二聚体升高，应警惕存在肺栓塞。由于同时存在静脉、动脉系统栓塞事件少见，故应进一步完善检查明确有无免疫相关疾病。

2021-12-29 60550 看过免费

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