10月16—19日，第36届长城心脏病学大会暨亚洲心脏大会2025（GW-ICC/AHS.25）在首都北京盛大召开。在10月18日举办的“继发性高血压诊疗新认识”专场围绕继发性高血压的AI应用、遗传学研究、诊疗进展和新型生物标志物等多方面展开深入探讨。

论坛由西安交通大学第一附属医院牟建军教授、广东省人民医院冯颖青教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院陈歆教授和银川市第一人民医院陈芳教授共同主持。

牟建军教授、冯颖青教授、陈歆教授、陈芳教授主持本环节

上海交通大学医学院附属瑞金医院 王继光教授

王继光教授指出，不管是近期更新的ACC/AHA高血压指南还是2024版的中国高血压防治指南，对于继发性高血压的病因介绍内容都非常繁杂，侧面表明继发性高血压的诊疗仍然棘手。关于人工智能在继发性高血压的诊治中发挥作用，王继光教授坦言，目前来说仍不确定，但希望有用。伴随着高血压分级、分期、分型管理的理念与实践，越来越多的高血压患者通过主动筛查被诊断。为了做好继发性高血压的筛查、诊治、管理和控制，“智慧化高血压诊疗中心（IHEC）”应运而生，目前成功实现标准化评估、智慧化治疗、规范化测量和全程化管理。

人工智能在超声影像评估和心电图领域的可靠应用给继发性高血压的诊治提供了一定思路。王继光教授提出了两个突破方向，例如在血浆肾素、醛固酮检测基础上实现对于原发性醛固酮增多症的智能化筛查，基于人工智能对于影像学检查结果判断来筛查因肌纤维发育不良或者小肌纤维发育不良而导致的继发性高血压患者等。王继光教授也介绍了关于AI对于继发性高血压分型诊断的国内外进展，提示或许应注意外部验证的问题。王继光教授最后说道，人工智能在继发性高血压诊疗的研究虽仍在探索，一旦成功将可以惠及成千上万的患者，这个美好的愿景值得为之努力。

上海交通大学医学院附属瑞金医院 高平进教授

高平进教授介绍，继发性高血压不完全符合孟德尔遗传学，只有少数罕见病为单基因遗传。要解决中国高血压的病因问题，必须从原发性高血压的研究着手。研究人员逐渐认识到高血压是“多基因微效+环境”疾病，因此，高血压病因研究的探索从候选基因时代逐渐走向全基因组关联研究（GWAS）时代。团队参与的东亚人群血压GWAS研究发现了5个亚洲人群特有的与血压相关的位点，并验证了7个欧洲人群中发现与血压相关的位点。尽管GWAS已经鉴定出对血压有微弱影响的单核苷酸多态性（SNP），但SNP与收缩压和舒张压的关联研究并不能解决高血压的发病机制的因果问题。

孟德尔随机化（MR）研究中，探究暴露因素X和结局Y的因果关系时，并不是直接寻找X与Y的关系，而是通过寻找X的强相关因素（也就是SNP）与Y的关系。《欧洲心脏杂志》2023年发表了一篇关于MR在心血管疾病中应用的综述文章，也肯定了MR分析在暴露因素和心血管病之间因果效应的作用。高平进教授团队近期利用国际数据库探讨了骨关节炎（OA）与心血管疾病（CVD）的因果关系，将来的研究将进一步确定这些蛋白能否成为合并OA的CVD患者的治疗新靶点。未来，从明确高血压的发病机制到精准干预，还有很多工作亟待补充，例如多组学整合、超大样本的多祖先GWAS等。

中国医学科学院阜外医院 惠汝太

作为中国心血管病领域分子生物学的开拓者，惠汝太教授首先指出三个他尤其关注的问题，一是继发性高血压（特指原发性醛固酮增多症和嗜铬细胞瘤）患病率之高远超既往估计，二是继发性高血压的诊断困境，三是研究探索需要结合并应用到临床实际。

惠汝太教授介绍，大约90%的产生醛固酮的腺瘤携带体细胞突变，这也就意味着外周血基因组DNA检查无法检出。大量数据提示，至少30%高血压患者存在原醛症，但目前仅有不到1%的高血压患者通过筛查检出原醛症，原醛症患者并发症风险比相似血压水平的原发性高血压患者高3倍。因此，所有高血压患者均需要筛查原醛症。惠汝太教授推荐了一种简单的原醛症筛查方法，螺内酯25 mg qd，4周后测量血压反应：① 如果确诊高血压患者、血压下降<10 mmHg，不太可能是原醛症；② 血压下降超过12 mmHg，可拟诊为原醛症，并介绍到专科门诊，进一步检查。现在估计至少25%嗜铬细胞瘤（PCC）或副神经节瘤（PGL）是遗传性的，大约85%~90%的嗜铬细胞瘤与副神经节瘤病例属于良性，10%~15%可能是恶性。尽管几乎80%的PPGL患者携带生殖突变、体细胞突变、合子后突变，但仍有遗传基因未确定的患者。面对体细胞突变和合子后突变，惠汝太教授认为可以尝试推广肿瘤领域常用的游离DN（cfDNA）、循环肿瘤细胞检测（CTC）技术筛查原醛症和嗜铬细胞瘤以提前诊断。高血压疾病目前新药发展快速，但惠汝太教授认为仍在围绕既有理论研发，期待未来能有全新的理论。

中国医学论坛报小循撰稿