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单位：福建医科大学附属协和医院内分泌代谢科
患者，男性，17岁，体检发现“血钾升高”10天。
患者入院前10天因拟行“双眼斜视”矫正手术于外院术前检查示：“血钾：6.4 mmol/L”，进行补液、利尿等治疗（具体不详）后复查“血钾：5.92 mmol/L；血气：pH 7.34，实际碳酸氢根：17.8 mmol/L”，无多尿、烦渴、四肢无力、胸闷、呼吸困难等不适。
今为进一步诊治，门诊拟“高钾血症原因待查”收住入院。患者自发病以来，精神、睡眠、食欲尚可，二便如常，近1年体重无变化。
出生时体重不详，既往自觉身高较同龄人偏矮；发育正常、智力情况大致正常。5年前曾因身材矮小于外院接受“生长激素”治疗（具体不详）半年，后自行停药。家族中无发现高钾血症。父亲患有“高血压病、甲状腺功能亢进症”，病史1年，余家族史无特殊。
体温（T）：37.0℃，脉搏（P）：73次/分，呼吸（R）：17次/分，血压（BP）：129/80 mmHg。身高：157 cm，体重：46 kg，体质指数（BMI）18.6 kg/m2。
神志清楚，体型消瘦，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率73次/分，律齐，未闻及病理性杂音。全腹软，无压痛及反跳痛，肝脏右肋下、剑突下未触及。双肾未触及，双侧肾区无叩击痛，未闻及血管杂音。肠鸣音正常，4次/分，双下肢无浮肿。外生殖器发育正常。
血常规：白细胞计数7.09×109/L，中性粒细胞68.3%，血红蛋白149.0 g/L，血小板196×109/L。
尿常规：比重 1.032，pH 6.0。
生化全套：钾5.67 mmol/L，钠141.6 mmol/L，氯109.8 mmol/L，钙2.28 mmol/L，镁0.81 mmol/L，磷1.70 mmol/L，碳酸氢盐 19.2mmol/L，阴离子间隙 18，渗透压291 mOSM。
血气分析：pH 7.311，碳酸氢离子浓度18.4 mmol/L，标准碳酸氢根19.0 mmol/L，血乳酸：1.05mmol/L。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）
24 h尿液检查：尿钾：9.9 mmol/24 h，尿钠：146.3 mmol/24 h，尿钙：3.6 mmol/24 h，尿镁：2.85 mmol/24 h；24 h尿量：1.5 L。
促肾上腺皮质激素（ACTH）：35.04 pg/ml（7.2～63.3）。
皮质醇昼夜节律测定（nmol/L）：（08:00）537.90、（16:00）293.00、（00:00）271.30。
立位肾素、醛固酮测定：醛固酮11.50 ng/dl（0.0～35.3 ng/dl），肾素4.202 μIU/ml（4.4～46.1 μIU/ml），醛固酮/肾素比值（ARR）2.74，24 h尿醛固酮：1.18 μg/24 h（1.19～28.1）。
游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）正常；性激素正常；生长激素未测。
骨代谢检查：总Ⅰ型前胶原氨基端肽（TP1NP）666.6 ng/ml（9.06～76.24 ng/ml）、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列（β-CTX）、骨钙素、甲状旁腺激素正常。
24 h动态血压：全天24 h平均血压138/82 mmHg，白天平均血压142/85 mmHg，夜间平均血压115/64 mmHg，全天血压趋势呈杓型血压。
腹部彩色超声：肝胆胰脾、双肾上腺区、双肾、双输尿管、膀胱、前列腺、双侧精囊腺、门静脉系，腹膜后未见明显异常声像。
心脏彩色超声：房室大小及左室射血分数值正常。
双侧肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺未见明显异常。
骨龄片：腕关节左手骨龄片相当于16～17岁；骨密度检查未测。
本病例的主要特点为：
年轻男性，肾功能正常的持续性高钾血症，24 h尿电解质提示尿钾排出减少；
高血压；
阴离子间隙正常的代谢性酸中毒；
血醛固酮分泌相对减少。
结合患者临床特点及辅助检查结果，应遵循的临床诊断思路为肾功能正常的高钾血症的诊断与鉴别诊断。
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患者多次查血钾高，但无明显急性高钾血症症状
考虑持续性高钾血症的病因可能如下
可见于采血时发生血管内溶血、标本储藏不当引起溶血、剧烈运动后即刻采集样本，以及较为少见的情形，如白血病或淋巴瘤等血液病引起标本中血细胞破坏等。
为了维持细胞电中性，钾离子向细胞外转移，此患者虽有代谢性酸中毒，但尿pH值不低，尿钾排泄减少，考虑酸中毒非高钾血症诱因。
患者OGTT及血渗透压结果均不支持。
包括创伤、肿瘤溶解综合征、重度意外性低体温，均与患者病史不符。
通常伴有乳酸升高，与患者检查结果不符。
是一种常染色体显性遗传病，常表现为无力或麻痹，多有受凉、运动后休息、禁食或摄入少量钾等诱因，与患者情况不符。
这些均不符合本例患者病史及检查结果，且患者尿钾排泄减少，故高钾血症的病因考虑肾性钾排泄减少。
急性肾脏病多合并细胞内钾离子释放增加，而慢性肾脏病多合并尿少、高钾饮食或晚期肾衰，均与患者情况不符。
因消化道或肾脏失水，抑或心衰和晚期肝硬化导致组织容量减少，在心衰患者中还可能因使用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）类药物诱发高钾血症，但本例患者心功能及肝功能均正常，可排除。
低肾素型低醛固酮血症：可见于糖尿病肾病、非甾体抗炎药、急性肾小球肾炎引起的急性容量扩张。
药物：可见于ACEI、直接肾素抑制剂和肝素。
原发性肾上腺皮质功能减退或危重症状态。
以上均与患者病史和表现不符。
先天性孤立性低醛固酮症：① 醛固酮合成酶（P450c11as）基因缺陷，多于儿童起病，特点是反复低血容量、低钠及生长迟滞；② 21-羟化酶（P450c21）基因缺陷，导致皮质醇低下伴不同程度男性化，ACTH升高；均与患者不符。
2型假性低醛固酮血症（PHA2）：罕见的单基因遗传病，以肾功能正常的高血钾性高血压和代谢性酸中毒为主要临床表现，病变影响噻嗪敏感性Na-Cl协同转运体（NCC），导致远端小管对氯化钠（NaCl）重吸收增加，输送到皮质集合管泌钾、泌氢细胞的水、钠减少，从而减少了氢、钾排泄。与本例患者的表现较为符合。
例如部分狼疮性肾炎、急性移植排斥反应、接受环孢素或他克莫司治疗、输尿管空肠吻合术后等，这些原因均与患者的病史与表现不符。
2型假性低醛固酮血症（PHA2），又名Gordon综合征。采集患者外周血送检基因测序，发现CUL3杂合突变（2q36.2 Intron9 c.1377+1G>A）为致病突变（见图1），患者的父母亲均未检测到此致病突变。
图1 本例患者Sanger测序峰图，红色箭头所示为患者CUL3基因c.1377+1G>A突变
予患者口服氢氯噻嗪25 mg qd治疗，3天后复查示血钾和血pH正常。出院后以氢氯噻嗪12.5～25 mg qd维持治疗，复查血钾4.5～4.8 mmol/L，血压范围130～120/90～80 mmHg。
2型假性低醛固酮血症（PHA2），又名Gordon综合征、家族性高血钾性高血压（FHHt），是一种罕见的单基因遗传病（MIM #145260），发病率不明。
临床特点：高血压、高血钾、代谢性酸中毒（阴离子间隙正常）、肾功能正常、醛固酮或血浆肾素活性（PRA）偏低或处于正常低值，可能有家族史，还可伴有身材矮小。
分子缺陷包括两种类型：丝氨酸激酶（WNK1）和苏氨酸激酶（WNK4）异常；降解WNK1[Cullin-3（CUL3）]和WNK4[Kelch-3（KLHL3）]的蛋白突变，主要影响NCC对Na+的重吸收增加。
因此，PHA2临床表现与NCC病变导致NaCl重吸收障碍的Gitelman综合征互为镜像。NCC为噻嗪类利尿剂的作用靶点，因此，治疗核心为限制钠和（或）钾盐摄入联合噻嗪类利尿药，剂量一般选择能将血压降至正常的最小剂量。
电解质紊乱是内分泌科常见疾病，但其病因的诊断往往需要结合临床表现和各项检查结果，抽丝剥茧，追本溯源。此病虽然罕见，但临床工作中仍需要对其提高警惕，尤其是肾功能正常的早发高血压合并高钾的人群，或生长发育异常的青少年，需要尽量明确病因，及早干预，预防高钾血症可能造成的心脏骤停，尽可能减少其他相关并发症的发生，改善预后。
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