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作者：上海交通大学医学院附属瑞金医院 周尘飞
明星的选择
2018年，歌手邓紫棋发微博自曝家族有癌症病史，因此做了胃癌、子宫癌、皮肤癌等36项基因检测，所幸测试结果是阴性。今天，与您聊聊基因检测这些事。
基因检测
每个肿瘤基因组中可能存在数百至数千个体细胞突变，其中多数是相对个体化的变异
利用基因检测把变异的基因找出来，分析基因变异的类型，然后使用靶向药物针对这个突变基因进行治疗，才能达到“一招制胜”的目的。
基因检测对于肿瘤患者的作用
对于肿瘤患者，考虑到肿瘤的发生、发展机制极为复杂，完善的基因检测对患者的临床用药具有指导作用。另一方面，基因检测可帮助分析耐药机制，为进一步调整用药提供依据。
不同的癌种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
所以肿瘤患者可根据自身情况，咨询医务人员建议，再决定做还是不做；是做针对一种基因突变的检测，还是多种突变的。
没有患癌的人需要做基因检测吗？
对于没有患癌症的人，美国癌症协会（ACS）建议，以下人群可考虑进行肿瘤基因检测：
多位一级亲属（父母、姐妹、兄弟、子女）患有癌症；
父系或母系一侧的多位亲属，患有同一种癌症；
家族中有多人患与某一单个基因突变有关的一组癌症，例如与BRCA基因突变有关的乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌；
家族中有人同时患有多种不同类型癌症；
家族中有人患癌症时的年龄比正常年龄小，如在50岁以前确诊癌症；
家族中有人患与罕见遗传性癌症综合征相关的癌症；
家族中有人患罕见的癌症，如男性乳腺癌或视网膜母细胞瘤；
家族中有人患遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等；
家族中有一人或多人已进行过基因检测，且携带了癌症相关基因突变。
大Panel？小Panel？
Panel 其实是二代测序，高通量测序技术（NGS）技术发展起来的一个词语，主要指同时检测多个基因、多个位点。
就基因 Panel 本身来说，其实并没有指明所检测的基因数目应该是多少。几个基因可以是一个 Panel，几十个基因也可以是一个 Panel，几百上千个基因也可以是一个 Panel。就 Panel大小来说，不仅需要看检测基因的数目，还需要看基因所覆盖的区域大小，所以就有了我们所称的大、中、小panel之分。
这些不同的panel更像是市场为了满足不同用户需求而提供多种“基因套餐”。
那测的基因越多越好？大Panel一定比小Panel好吗？
这个问题有不少朋友会在临床工作中经常遇到患者提问。
大Panel全套基因检测一般涵盖四方面的作用：
1. 检测EGFR、ALK、ROS1、KET、c-MET、HER-2、NTRK等等基因，判断是否可以靶向治疗。
2. 检测PDL1、MSI、TMB等，判断免疫治疗是否敏感。
3. 检测与化疗药物相关的一些基因，判断化疗药物是否原发耐药和是否毒性比较大。
4. 检测一些与遗传因素相关的基因，了解肿瘤发生的可能原因，判断后代是否发病率高。
实际上，目前对基因层面的研究尚浅，检测出来的很多基因在临床方面的意义还不明确，也无法明确是否和肿瘤有关。有些基因知道临床意义但没有针对性的药物可用，有些检测出来的可用的针对性靶向药国内买不到或者价格高不可攀。
总之，选择大中小panel，患者应当根据经济条件及患者的具体病情来选择。毕竟基因检测目前都是全自费检测，全套大Panel价格以万为单位，费用方面还是很高的。
基因检测样本
做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有 3 种样本：
术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织，这是最优样本，可以说是金标准。
穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。创伤很小，可避免不必要的手术。
液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的 DNA 进行分析。当遇到患者无法取得足够组织，或者组织样本年代久远，可以考虑用血液样本代替。
温馨提示
接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次进行基因检测。
因为靶向药用了一段时间，产生耐药性后，有一部分病人会出现耐药突变。比如口服第一代靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯等）的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变。而已经有第三代药物（奥希替尼）可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，这也是国内外指南强烈推荐的方法。
来源：e患同行
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