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疾病诊疗综述：幼年皮肌炎

2023-09-29作者：论坛报沐雨资讯

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作者：国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院刘炫邑

幼年皮肌炎（JDM）是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位受累，急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病，其发病率为每年1.9~4.0/100万，发病年龄中位数为5.7~6.9岁，男女比例为2.3∶1.0。目前JDM的病因及发病机制尚未完全阐明，与遗传以及环境等因素有关。

JDM的临床表现及诊断

JDM的主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、戈特隆（Gottron）征、对称性近端肌无力、间质性肺病、消化道和（或）心脏受累、皮肤钙质沉着等。辅助检查包括肌酶升高、伴或不伴肌炎抗体阳性、肌电图呈肌源性损害、肌肉核磁T2像呈水肿高信号。

目前JDM的临床诊断标准仍沿用1975年博汉（Bohan）和彼得（Peter）制定的分类方案和诊断标准。该诊断标准简单实用，但无法满足对疾病进行临床分型的需求。2017年欧洲风湿病联盟/美国风湿病学会（EULAR/ACR）制定了成人和儿童特发性炎症性肌病的分类标准，该标准按照是否进行肌肉活检分别对皮疹、肌无力、其他临床表现及实验室检查作了不同权重计分，弥补了1975年标准的不足。

由于JDM临床表现多种多样，全身重要脏器受累程度不等，JDM患儿确诊后，需要对病情活动度进行准确评估，包括整体评估、肌力评估、皮肤评估、功能性评估、重要脏器损害评估，上述方法均有不同评估指标，治疗过程中也包括疾病对治疗方案应答的评估。

JDM的治疗

JDM的治疗包括一般治疗及药物治疗。一般治疗包括避免外伤、误吸、感染，尽早进行合理的康复锻炼，避免肌肉萎缩、肌腱和关节挛缩。药物治疗包括如下3类。

糖皮质激素

一般初始剂量为泼尼松1~2 mg/（kg·d）（最大60 mg/d），病情进展迅速或有呼吸困难、吞咽困难、心肌损伤及消化道血管炎者，可采用大剂量甲泼尼龙静脉冲击治疗，剂量为10~30 mg/（kg·d）（最大1 g/d），连用3~5d后改为泼尼松口服，口服应用足量激素4周后逐渐开始减量，具体减量过程视病情缓解情况而定，通常激素总疗程1~2年，部分病情反复的患儿激素应用时间长达数年。

免疫抑制剂

氨甲蝶呤对控制肌肉的炎症和改善皮肤症状均有帮助，是免疫抑制剂中的首选药物，多采用口服给药，剂量10~15 mg/m²（最大15 mg），每周1次；环孢素主要用于难治病例以及合并肺间质病变患儿，常用剂量为2~3 mg/（kg·d）（最大100 mg/d），分2~3次口服；吗替麦考酚酯用于难治性、血管炎症状明显的患儿，常用剂量为30~50 mg/（kg·d）（最大1.5 g/d），分2~3次口服；环磷酰胺主要用于肺间质病变或中枢神经系统受累的患儿，剂量为200~400 mg/m²（最大600 mg/m²），每4周用药1次；对于起病时较重或疾病进展迅速的患儿、激素无效或同时联合免疫抑制剂治疗效果欠佳者，可应用人免疫球蛋白400 mg/（kg·d）（最大15 g/d），可连用3~5d；沙利度胺对难治性JDM及合并钙化的患儿有明显的效果，一般3岁以上儿童考虑应用，1～2mg/（kg·d），最大剂量为每次25mg，1日3次口服；其他免疫抑制剂包括硫唑嘌呤以及羟氯喹等。

生物制剂及小分子靶向药

包括JAK抑制剂，如托法替布、巴瑞替尼对于改善JDM的肌无力症状和皮疹均有改善作用，其可减少干扰素（IFN）诱导的STAT1磷酸化，并阻断JAK-STAT通路，托法替布每次最大剂量为5 mg，每日口服2次；巴瑞替尼剂量为0.04 mg/kg，最大剂量为2 mg/d。所有药物用药期间均需要密切监测药物不良反应，及时调整剂量，以降低药物的副作用。部分JDM患儿经治疗可于2~3年得到完全缓解，部分患儿可有多次复发或呈慢性持续状态，病情可持续3~5年或更久。本病最常见的死亡原因为肺部感染、胃肠道出血等危险并发症。最常见的后遗症为因急性期病情控制不佳导致的肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着。

（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院檀晓华副主任医师审校）

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