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患者，女，18岁。
反复活动后气促3年，5小时前晕厥1次。
2020年2月（15岁）起出现反复活动后气促，当地医院考虑“哮喘”，予平喘治疗，治疗效果不佳。2021年1月（16岁）常感乏力、活动后气促，休息可缓解。2023年4月行走中突发晕厥，约2分钟后自行苏醒，无抽搐。外院心电图示“三度房室传导阻滞”，植入临时起搏器后转入我院。
否认基础疾病、外伤、传染病史。否认烟酒史，既往学习成绩尚可，未婚未育。
无类似疾病史，无早发心血管疾病史。
生命体征平稳。面部可见摔伤后擦挫伤。右侧颈内静脉留置临时起搏器导线，局部无红肿。
双肺底可闻及湿啰音。心界向两侧扩大，心率齐，未闻及杂音。双下肢轻度水肿。
实验室检查：
肌钙蛋白T 0.074 ng/mL（轻度升高）
BNP 2230 pg/mL（显著升高）
肌酸激酶（CK）升高
尿酸 584.2 μmol/L
心电图：三度房室传导阻滞，交界性逸搏（42次/分）。
胸部CT：
心脏超声：双心房增大，室间隔及左室后壁增厚，LVEF 48%。
心脏磁共振：心肌非对称性增厚（最厚19 mm），左室游离壁透壁性延迟强化，LVEF 45%。
肌电图：肌源性损伤。
腓肠肌活检：骨骼肌细胞结构异常，结蛋白免疫荧光染色示异常蛋白蓄积。
基因检测：结蛋白基因致病性突变（精氨酸→色氨酸）。
1) 初步排查：年轻女性突发三度房室传导阻滞，从心血管角度需排除急性冠脉综合征、心肌炎及心肌病。患者心肌肌钙蛋白、心肌酶及心衰指标有动态变化，心电图有ST段改变，急性冠脉综合征不能除外，但急诊冠脉造影未见冠状动脉异常。
2) 心肌炎与心肌病排查：因排除急性冠脉综合征，进一步排查心肌炎或心肌病。心肌炎诊断可通过临床症状、新发心电图改变、心肌损伤标志物升高及超声影像学异常评估。该患者虽无前驱感冒腹泻症状，但有晕厥等特殊症状，心电图有新发三度房室传导阻滞，心肌损伤标志物升高，超声见室壁运动及收缩功能异常，且已排除冠脉病变，故心肌炎需重点排查，确诊可通过心肌活检或心脏磁共振检查有无水肿征象。对于心肌病，其分型复杂，诊断需心脏多模态影像评估及基因检测。心脏磁共振检查显示患者心肌非对称性增厚，左右心房增大，LVEF值45%，左室游离壁透壁性延迟强化，室间隔中段基底及中间部强化相对缺失，无心包水肿，结合超声，提示存在肥厚型心肌病和限制性心肌病重叠表现。
3) 病因深入探讨：肥厚型心肌病诊断基于临床表型，排查继发因素后可考虑基因检测。限制型心肌病临床少见易漏诊，需结合影像学、基因检测及心肌活检精准诊断。该患者经一系列评估，排除血色病等特殊疾病，因家属拒绝心肌活检，诊断陷入困境。后重新梳理病史，发现患者活动后症状明显，不喜欢体育锻炼，体格检查股四头肌、足背屈肌和足跖屈肌肌力异常，入院时CK指标偏高，考虑合并肌病可能。肌电图检查发现肌源性损伤，腓肠肌活检显示骨骼肌细胞异常，基因检测发现结蛋白基因致病性突变，确诊为结蛋白病。
住院期间针对心衰给予沙库巴曲缬沙坦、螺内酯、地高辛、呋塞米口服，辅以低分子肝素抗凝。治疗后患者心肌酶和心衰指标下降，动态心电图显示房早房速改善，室早减少，虽出现非持续性室速，但持续3秒临床意义不大。因结蛋白相关性疾病易致传导系统受累，患者有三度房室传导阻滞发作史，建议植入永久起搏器，家属拒绝。
出院时患者症状改善，生命体征平稳，窦性心律，可闻及少量早搏，无病理性杂音。出院带药诺欣妥、格列美脲、螺内酯和托拉塞米。三月复查左室射血分数显著改善至60%，房早、室早数量减少。但四个月时患者再次晕厥，出现三度房室传导阻滞，家属最终为其植入双腔起搏器。
结蛋白相关心肌病
心肌肥厚
双房增大
心力衰竭（HFmEF, NYHA III级）
III度房室传导阻滞
结蛋白肌病
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