牛丰南教授：戈谢病作为我国于2018年纳入罕见病目录的极为罕见的疾病，因累及多个系统，早期发现与精准诊断对早期治疗至关重要。该病临床表现多样，成人患者常以肝脾肿大、血小板减少、肺动脉高压及骨痛为首发症状，儿童则多表现为生长发育迟缓、骨骼畸形及贫血。由于症状涉及多系统，需通过多学科协作（MDT）、优化诊断技术路径及早期筛查策略提升诊疗效率。

多学科团队应整合血液科、骨科、消化科、神经内科、儿科、遗传代谢病科及病理科等专家资源。血液科需关注血小板减少及凝血异常，骨科评估骨骼病变及骨危象风险，消化科监测肝脾肿大及肝功能，神经内科排查神经系统损害，儿科则侧重儿童患者的生长发育监测。遗传代谢病科通过基因检测及遗传咨询明确致病突变，病理科利用特征性戈谢细胞识别辅助诊断，影像科通过MRI/CT精准定位骨骼及脏器病变。建立MDT门诊可针对疑似患者制定个体化诊断方案，显著提升诊断准确性。

病理诊断是确诊戈谢病的关键环节。通过骨髓、肝脾穿刺标本的PAS染色、甲苯胺蓝染色或电镜观察，可识别胞浆内“皱褶样”包涵体（葡萄糖脑苷脂积聚）。免疫组化联合CD68、S100等标记物有助于排除肿瘤性病变（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）。实验室检查方面，β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测及GBA基因突变频谱分析是确诊的重要依据。影像学检查（如MRI/CT）可评估骨骼破坏、肝脾肿大及肺部病变，为多学科决策提供支撑。

针对有戈谢病家族史的家庭，需开展基因携带者筛查及产前诊断（如羊水细胞GBA酶活性检测）。在血液科、骨科、儿科等门诊设立筛查节点，对不明原因脾肿大患者和或血小板减少，并伴有骨骼病变、神经系统症状、呼吸系统症状或发育迟缓等任一症状患者，进行β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测及GBA基因突变分析。此外，加强公众及医生对戈谢病的认知，利用罕见病目录政策推动诊疗资源下沉，有助于提升早期诊断率。

牛丰南教授：我们科室长期致力于肿瘤病理及非肿瘤病理的诊断工作。科主任多年前便精准洞察到非肿瘤病理在病理学科发展中的关键地位，因此较早地推进了非肿瘤病理的亚专科建设，广泛覆盖了肺病理、肝病理、骨病理等多个非肿瘤病理细分方向。

在罕见血液病筛查工作中，科室依托丰富的病例资源，在报告库中以“戈谢病”、“溶酶体贮积症（LSD）”、“尼曼-匹克病（NPD）”等关键词进行精准搜索，高效筛查出疑似病例。随后，科室通过电话随访与患者保持密切沟通，并与临床科室协同联动，确保患者能够及时接受进一步的专业检查。同时，科室设有专门的护士站，为罕见病患者提供抽血等一站式便捷服务。在筛查过程中，科室成功发现了疑似戈谢病的患者，以及其他罕见溶酶体病，如糖原贮积病Ⅱ型、法布雷病等病例。通过电话沟通，大部分患者均健在，且曾在医院就诊的患者都愿意积极配合进行高危筛查。

科室与血液科等临床科室紧密协作，充分发挥病理科在标本处理方面的专业优势，通过病例库搜索精准定位疑似病例并召回随访。最终，借助基因检测等先进手段确诊后，患者可享受江苏省罕见病医保政策，接受多学科联合筛查，从而实现罕见病的早期发现与有效干预。这一严谨、高效的筛查流程，充分彰显了我院病理科在罕见血液病筛查领域的专业性与规范性。

牛丰南教授：病理科主要与临床科室合作密切，其中血液科是戈谢病的主要合作科室，约90%的罕见血液病病例源自血液科。此外，病理科还与普外科、骨科保持密切联系。患者常因骨痛、骨危象、骨骼畸形等症状前往骨科就诊，或因淋巴结肿大至普外科进行淋巴结切除手术。术后，淋巴结标本会被送至病理科进行诊断。若病理科在淋巴结切除标本中发现疑似组织细胞，在排除常见的肿瘤性病变后，会与外科沟通，认为患者可能存在戈谢病可疑情况，并引导患者前往定点护士站进行酶学与基因检测。

在筛查过程中，病理科始终秉持严谨态度，首要任务是排除肿瘤性病变。尽管戈谢细胞在病理上与组织细胞形态相似，但非肿瘤性病变种类繁多，需优先排除肿瘤性病变后再考虑戈谢病筛查，尤其是伴有肝脾肿大等病史或家族遗传史的患者。在筛查环节，护士站也发挥了重要作用。医院设有专门的罕见病抽血点，疑似戈谢病、法布雷病、糖原贮积病Ⅱ型等罕见病患者及其家属均可在护士站完成抽血检测。

可见，通过多科室协同合作，共同努力，我院为戈谢病患者构建了从筛查到治疗的完整保障体系，确保患者能够得到及时、准确的诊断与治疗。