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挥之不去的血脂梦魇

2020-09-17作者：商务发展中心二中心-刘娟经验
冠心病

病例作者：徐晟杰  浙江大学医学院附属邵逸夫医院 心内科


主诉及现病史

      

      吴*，女，19岁

      发现血脂升高19年，反复心悸胸闷气急3年余

      既往LDL-C最高达16.1mmol/l（长期浙二治疗）

      长期他汀治疗史，曾联合依折麦布

     他汀降脂方案为瑞舒伐他汀 20mg qd


辅助检查


胸部CT提示主动脉管壁硬化

颈动脉B超提示中膜增厚

既往2年前浙二住院期间动态心电图，动态血压，心超等未见异常


家族病史


父母及隔代长辈无高胆固醇血症

亲弟弟无高胆固醇血症

诊疗过程

初步诊断：


家族性高胆固醇血症


2020.3.17复查： LDL-C：15.09mmol/L

启动依洛尤单抗治疗


治疗方案


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初步治疗方案：


瑞舒伐他汀 20mg qd

依洛尤单抗  140mg  Q2W

1月后复查血脂。

2周后复查：LDL-C升高？

2020.4.13查LDL-C：15.76mmol/l


LDLR基因缺失？PCSK9i差异？

治疗方案更改：


阿利西尤单抗  150mg  75mg Q2W


两周后复查血脂。


使用阿利西尤单抗2周后LDL-C明显下降

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2020.4.27查LDL-C：11.83mmol/l

LDL-C变化

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不同PCSK9i LDL-C变化不一，可能原因？

家族性高胆固醇血症？纯合子型基因缺失？基因位点？PCSK9i间的差异？


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FH患病率报告不一


HoFH 较为罕见，患病率为 1/100 万~3/100 万1 

早期报告的HeFH 患病率约为 0.20%~0.48%1

最近的研究采用荷兰临床脂质网络(DLCN )标准，在总人群中HeFH的患病率为2%1

我国基于江苏营养研究的数据，采用临床标准( 改良的DLCN 标准)诊断FH ，中国人群FH患病率为0.28%(标化后为 0.18%) 2


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总结


本次病例为Hofh患者可能性大，需做基因检测进一步确定；

PCSK9i对部份FH患者无效需临床进一步探讨

 ODYSSEY HoFH迄今为止关于HoFH人群的最大规模随机对照干预试验；

 阿利西尤单抗治疗在第12周时可使LDL-C降低，具有统计学意义和临床意义；

 阿利西尤单抗还显著降低了ApoB、Non-HDL-C、TC和Lp（a）；

 阿利西尤单抗耐受性良好，没有明显的安全性差异，没有发生与治疗相关的严重不良事件。

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