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2025年美国临床肿瘤学会（ASCO）发布的《Germline and Somatic Genomic Testing for Metastatic Prostate Cancer: ASCO Guideline》基于最新循证医学证据，系统回答了转移性前列腺癌基因检测中“为何检测、检测对象、检测时机、检测方法及检测样本”等临床核心问题。本文提炼指南要点，为临床实践提供参考。
该临床实践指南旨在解决以下6个主要临床问题：
哪些患者应使用下一代测序（NGS）技术进行胚系检测？
哪些患者应使用NGS技术进行体细胞检测？
哪些患者应使用NGS技术进行连续体细胞检测？
在体细胞检测中，原发肿瘤存档组织、新鲜转移性活检组织和循环肿瘤DNA（ctDNA）检测相比，各自的优缺点是什么？
针对单基因遗传变异（如BRCA1、BRCA2）的胚系或体细胞检测的关键治疗意义是什么？
胚系或体细胞检测的主要预后价值是什么？
包括患者代表和ASCO指南工作人员在内的多学科专家小组通过系统回顾PubMed数据库中2018年至2024年的相关文献，最终纳入了14篇文献，包括8篇系统综述和6项临床试验（PROfound研究、TALAPRO-2研究、MAGNITUDE研究、PROpel研究、TRITON-3研究和研究）。这些文献涵盖了转移性前列腺癌患者接受胚系或体细胞基因检测的研究，以及这些检测的检出率、预后信息和治疗意义。基于这些文献，专家小组对以上6个问题进行了解答。
所有转移性前列腺癌患者（证据质量：高；推荐强度：强）。
那些正在考虑进行生物标志物指导的系统性治疗的转移性前列腺癌（CSPC和CRPC）患者应该使用NGS进行体细胞检测。（证据质量：高，推荐强度：强）。
相关实用信息：虽然目前尚无经美国食品与药物管理局（FDA）批准的针对mCSPC体细胞检测结果指导的治疗方案，但在肿瘤体积大或患者疾病极有可能进展为CRPC，且患者未来考虑采用生物标志物导向治疗（PARP抑制剂或检查点抑制剂）的情况下，进行体细胞检测可能是合理的。
专家小组建议，当患者病情或治疗方案发生了有意义的改变时，特别是在之前的检测呈阴性或信息不足（如肿瘤含量不足或低）的情况下，可以进行连续体细胞检测。（证据质量：中等，推荐强度：弱）
在初次检测中，优选使用存档的组织样本。
当无法获取可供活检的转移部位或进行连续检测时，优选使用循环肿瘤DNA（ctDNA）。
在疾病负担极小且ctDNA比例较低的情况下，优选进行转移灶活检。
（证据质量：低；推荐强度：弱）
携带BRCA1和BRCA2致病性胚系变异或体细胞改变的患者预后较差，但可以接受PARP抑制剂单药治疗、PARP抑制剂联合ARPI治疗以及铂类药物治疗。（证据质量：高；推荐强度：强）
不应该仅基于预后生物标志物来制定治疗方案。然而，这些生物标志物可考虑用于指导患者参与临床试验。胚系信息对于患者咨询和告知患者及其家属遗传风险仍然很重要。（证据质量：高；推荐强度：强）
以上建议的可视化流程如下：
前列腺癌的发病率在男性中居高不下，2024年估计有约299,000例新发病例，占男性新发癌症病例的29%，并导致约35,000例死亡。随着基因检测技术的发展，胚系和体细胞基因检测在前列腺癌的诊断、预后和治疗中发挥着越来越重要的作用。胚系基因检测不仅可以为患者提供遗传性癌症风险信息，还能对其家族成员的癌症风险进行评估。体细胞基因检测则有助于预测治疗反应和疾病预后。
尽管目前的证据支持了胚系和体细胞基因检测在转移性前列腺癌中的重要性，但仍有一些问题需要进一步研究。例如，需要更多的数据来确定最佳的检测时机和检测方法，以及如何更好地将基因检测结果应用于临床实践。此外，还需要进一步研究基因检测在不同种族和民族群体中的应用，以确保所有患者都能从精准医疗中获益。
相信未来随着基因检测技术的不断进步和更多研究数据的积累，相关指南将不断完善，为临床实践提供更有力的支持。
整理 | 中国医学论坛报 黄琳琳
参考文献：Yu EY, Rumble RB, Agarwal N, et al. Germline and Somatic Genomic Testing for Metastatic Prostate Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2025;43(6):748-758. doi:10.1200/JCO-24-02608
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