现病史

56岁中年男性，主诉咳嗽2月，咳痰2月。

2021年10月起出现干咳伴发热（体温37.9℃），起初未重视，后咳嗽加剧伴咳白黏痰。11月15日于当地医院就诊，考虑肺炎，予青霉素联合阿奇霉素治疗一周，症状无改善。11月27日行胸部CT检查，提示左下肺斑片实变影，考虑继发性肺炎可能，给予泼尼松15mg BID一周、10mg BID一周治疗。治疗两周症状未缓解，且出现心悸气促，复查胸部CT病灶无吸收，遂自行停药，改服复方甘草合剂。两周后症状依旧，至第二家医院就诊，胸部CT显示肺部病灶增多变实，仍考虑继发性肺炎，予泼尼松30mg qd口服半月，气促稍有好转后又自行停药，期间辅以莫西沙星抗感染、乙酰半胱氨酸抗氧化治疗，复查胸部CT病灶仍无吸收，遂至我院。

个人史

体育老师，户外活动较多，余无特殊。

辅助检查

查体：生命体征平稳，专科检查见面部潮红、手部皮肤粗糙，双肺呼吸音粗，左下肺可闻及Velcro啰音，其余查体无阳性体征。

实验室检查：多项指标正常，免疫球蛋白IgE 219g/L，血沉36mm/h，CRP 6.8mg/L，真菌（1-3）-β葡聚糖升高为117.3pg/mL。MDA5（+）：15AU。

心电图：大致正常。

心脏彩超：各房室腔大小正常，二尖瓣轻度关闭不全，三尖瓣轻度关闭不全，左室舒张功能减退，左室收缩功能正常。

双下肢静脉彩超：双侧下肢深静脉未见明显血栓形成。

胸部CTA：双侧胸廓对称，未见明显异常。双肺多发条索斑片影，左肺下叶为主。双侧肺门、纵隔、纵隔大血管和心脏影未见异常。纵隔内各组淋巴结未见异常肿大。双侧肋膈角和心膈角锐利。

肺功能检查：肺通气功能正常，残气减低，肺总量正常，残总比减低，弥散功能正常，气道阻力增高。

病理检查

1）气管镜下冷冻活检：支气管镜全麻下经气管插管进入顺利，声门闭合可，气管环清晰，隆突锐利，双侧各叶段管腔通畅，黏膜光整，未见新生物，未见出血，见较多黏痰，予吸除。于左下叶背段灌洗送检查，刷检找结核菌、脱落细胞及液基细胞学检查；左下叶B6行冷冻活检（1.9探头，3秒，2mm直径组织块）。球囊阻塞，出血5ml，止血治疗后好转。

2）BALF：均为阴性。

3）病理结果：（左下叶背段冷冻活检）肺泡间隔增宽伴纤维化，部分区域血管旁见灶性淋巴细胞浸润，特染未见特异性病原体，请结合临床及影像学结果考虑自身免疫相关性间质性肺炎。免疫组化结果：CK (上皮细胞 +)，Vimentin（间质细胞 +），LCA（淋巴细胞 +），CD68（组织细胞 +）。特殊染色结果：抗酸（-），六胺银（-），PAS（-），网染（+），偏光（-），真菌快染（-）。结核分枝杆菌基因检测结果：阴性。

诊断思路

（1）鉴别诊断

1）感染性疾病方面，虽患者中性粒细胞比例下降，但多项病原学及微生物检查阴性，外院抗感染治疗无效，可通过BALF完善NGS检测排查特殊病原体感染。

2）非感染性疾病中，结缔组织病相关间质性肺炎，患者有颜面红斑、手指皮肤受损，但风湿抗体、类风湿因子阴性，激酶不高且对激素治疗不敏感，需进一步查肌炎抗体谱；机化性肺炎，胸部CT提示磨玻璃样变渗出病灶两肺不对称分布，但暂无机化性肺炎病理依据，且激素经验性治疗效果不佳，需完善病理检查。

3）肿瘤方面，患者经外院抗感染、激素治疗病灶仍进展，但肿瘤标志物阴性，影像学暂不支持，可完善PET-CT检查并等待病理活检结果。

（2）进一步查体

经详细体格检查，发现患者有典型面部红斑、颈部V区征、手部Gottron征及反Gottron征。

最终诊断

病史+体征+肌炎抗体+病理，确诊为MDA5阳性无肌病性皮肌炎相关间质性肺炎。

治疗方案

（1）不同方案抉择

1）日本方案：糖皮质激素+他克莫司+环磷酰胺

2）上海方案：糖皮质激素+托伐替布

3）粤港方案：利妥昔单抗

4）肺移植

（2）最终选择

综合考虑，我院与风湿科MDT讨论后，为该患者制定的治疗方案为托法替布5mg BID联合泼尼松20mg qd，同时辅以SMZ抗感染、NAC抗氧化及护胃保肝、补钙等治疗。

随访

治疗一个月后病灶稳定，近期复查肺部病灶已明显完全吸收。