患者信息

23岁未婚男性，因持续性全身抽搐伴意识丧失半天急诊就医。

现病史

发病当日凌晨4时左右，患者被发现全身抽搐、双手握拳、大汗淋漓、牙关紧闭、口吐白沫并呕吐胃内容物，发作约2分钟后停止，随后呼之不应、言语不清，间歇2分钟后再次抽搐。在救护车上，患者持续抽搐，于6时10分送至医院急诊。

急诊时，患者心率135次/分，血压96/54 mmHg，呼吸21次/分，氧饱和度仅45%。给予安定10 mg静推、德巴金静滴抗癫痫治疗后，患者突发心跳骤停，经胸外按压及气管插管抢救后恢复自主窦性心率，使用血管活性药物维持血压，随后转入ICU。

患者发病前无发热、胸痛胸闷等症状，发病前一日烦躁不安。六天前因胃纳差、恶心腹痛就诊，腹部超声提示胆囊息肉样变，三天前行胃镜检查提示慢性非萎缩性胃炎伴胆汁反流，口服奥美拉唑和莫沙必利片。患者发病前睡眠欠佳，大便稀薄。

既往史

否认慢性病史、传染病史、重大手术外伤史及相关神经系统疾病家族史。

体格检查

患者体温正常，心率偏快，血压101/54 mmHg，氧饱和度在机械通气下为100%。体格检查发现，患者体型瘦长，双侧瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双下肺可闻及少许湿啰音，腹部平软，肠鸣音正常，神经系统查体脊柱生理弯曲存在，肌力检查不能配合，病理征未引出，四肢无明显水肿。

初步诊断

辅助检查

诊疗过程

1) 初期诊断与治疗：入院诊断考虑急性呼吸衰竭、心脏停搏复苏成功、缺氧性脑损伤、代谢性酸中毒失代偿、癫痫持续状态、肺部感染、脂肪肝、胆囊息肉和慢性胃炎。由于癫痫持续状态可能是导致其他继发性病情变化的始动因素，第一天主要进行生命支持治疗，包括留置导管、机械通气、低温脑保护以及给予抗癫痫、脱水、营养神经等相关辅助药物。幸运的是，第二天患者生命体征趋向稳定，逐渐撤离血管活性药物，停用镇静镇痛药物后可被唤醒。

2) 进一步检查与会诊：第三天，在气管插管呼吸机辅助下复查头部CT，可见右侧颞叶皮质区稍低密度灶，建议行磁共振检查，但因患者未完全脱机而未能进行。随后组织院内相关科室讨论，神经内科考虑可能为复发性多灶性脑炎，建议加强心理支持治疗、复查MRI、气管镜及脑血管检查，给予口服丙戊酸钠治疗并检测肝功能及血氨；内分泌科建议复查甲状腺激素、动态观察血糖、进一步行长程脑电图明确抽搐原因；消化内科因患者首发消化道不适症状，建议继续抑酸并行肠内营养支持维生素治疗；药剂科调整抗生素使用方案。遵照会诊意见，行腰椎穿刺检查，脑脊液检查提示颅内压轻度升高，脑脊液自身免疫抗体和二代测序检测结果均为阴性，脑脊液培养提示表皮葡萄球菌合并血液培养为泛耐药的费氏柠檬酸杆菌。

3) 病情变化与再次会诊：第十天，患者顺利脱机，复查头颅CT及增强扫描提示右侧枕叶皮层多发结节灶。第十一天，患者拔除气管插管后出现低氧血症和头痛，再次请神经内科会诊，完善头颅增强MRI和头颅ASL检查，结果提示右侧枕叶病灶，左侧枕叶也有病灶，考虑非肿瘤性病变可能，头颅动脉自旋标记灌注成像提示右侧枕叶异常信号区灌注指数低于对侧，脑电图检查提示全脑电活动偏慢，双侧额中央区慢波活动，各区Q - T间期波段功率增强，动态心电图监测复查结果提示室性心动过速。此时，针对患者颅内病灶性质组织第二次全院大会诊，各科室提出不同建议，但仍未明确诊断。

4) 关键转折与最终诊断：第二次院内大查房结束时，患者突发寒战、四肢抽搐，血气分析提示乳酸明显增高至19 mmol/L，考虑中心静脉导管相关性血流感染，拔除导管后症状好转。神经内科专家结合患者癫痫持续状态发作及急诊时的高乳酸血症，考虑MELAS（线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作）诊断。送检患者和其父亲血液标本进行基因检测，同时申请脑电图检查发现器质性损伤。患者肌电图结果显示四肢部分肌肉存在肌源性损伤，双上肢较明显。联系上海某知名三甲医院神经内科会诊，建议做寄生虫专项检查及气相色谱分析除外其他疾病，寄生虫检测显示肺吸虫弱阳性，气相色谱分析有几项指标偏低。随后患者转至该三甲医院，DNA检测结果显示在MT-TL1基因位点m.3243处发现基因突变，其父亲为野生型。左侧肱二头肌肌肉活检符合线粒体疾病病理改变，最终确诊为线粒体脑肌病。