200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
32岁中年男性，主诉睾丸肿瘤术后9年、发现肾上腺结节1周。
2011年发现左侧阴囊肿物，2014年双侧阴囊肿物增大，于芜湖市第二人民医院就诊，性激素检查示泌乳素增高，FSH、LH明显降低，睾酮正常；B超提示双侧睾丸上方实质占位，精液常规为无精子症，鞍部磁共振未见占位病变。遂行双侧附睾手术，病理提示Leydig细胞瘤。此后多次因不育就诊，激素水平波动。2023年5月于我院男科就诊，孕酮明显升高，予hCG加hMG治疗。6月外院复查发现双侧肾上腺占位，7月4日收治我院泌尿外科，后转入内分泌科。
双侧附睾包块手术史，余无特殊。
查体：全身皮肤无色素沉着，嗅觉正常，乳晕颜色正常，腋毛稀疏，阴毛分布可，阴茎长度约4cm，左侧睾丸容量约2ml，右侧睾丸容量约4ml。
皮质醇下降、ACTH升高，地塞米松抑制试验孕酮升高。
腹部增强CT：双侧肾上腺占位。
基因检测：
（1）患者青年男性
（2）因不育多次就诊多家医院
（3）垂体-肾上腺轴示皮质醇下降、ACTH升高
（4）垂体-性腺轴示孕酮、17-OHP明显升高，FSH、LH低，睾酮正常范围
（5）影像学检查示双侧肾上腺占位
（6）既往有双侧附睾包块手术史
（1）先天性肾上腺增生症（非经典型21羟化酶缺陷症）
综合病史，患者垂体-肾上腺轴及垂体-性腺轴激素异常，影像学显示双侧肾上腺占位，既往有双侧腹股沟包块手术史。考虑到21羟化酶缺陷时，皮质醇降低，17-羟孕酮增高并向雄激素转化，该患者此缺陷症可能性大。进一步检查发现，小剂量ACTH兴奋试验提示肾上腺皮质功能不足，基因检测证实CYP21A2基因突变，从而明确先天性肾上腺增生症诊断。
（2）低促性腺激素性性腺功能减退症？
GnRH兴奋试验及HCG兴奋试验表明，患者低促性腺激素诊断依据不足，睾丸功能减退可能性大。
（3）肾上腺占位？
1）占位性质
依据欧洲内分泌学会与欧洲肾上腺肿瘤研究网络联合指南，肾上腺平扫CT是评估肾上腺肿瘤首选手段。该患者肾上腺占位平扫CT值＞2HU，左侧肿块最大径＞4cm，质地不均匀，PET-CT提示嗜铬细胞瘤不能除外。
2）后续处理
经泌尿外科、影像科多学科讨论，考虑肾上腺肿瘤与ACTH水平有关，决定暂时药物治疗，3个月后复查肾上腺增强磁共振。
先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是因类固醇合成途径中酶缺陷致皮质醇合成不足，引发肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传病。21α-羟化酶缺陷症最常见，占CAH的95%以上，可致肾上腺增生及高雄激素血症。其中，21α-羟化酶缺陷症（21OHD）是因皮质醇合成相对障碍负反馈引起ACTH水平升高，导致的肾上腺增生。
非经典型男性患者多伴睾丸肾上腺残余肿瘤，睾丸肾上腺残余瘤（TT）是睾丸内异位肾上腺残余组织过度增殖的良性病变，多双侧发生于睾丸网部位，临床上以睾丸肿块为特征。
非经典型CAH-21OHD主要采用外源性补充肾上腺糖皮质激素治疗，满足体内皮质激素的需求，反馈抑制HPA轴。
本例患者睾丸占位可能为TT，但因外院病理提示Leydig细胞瘤且无法提供病理白片，也不能除外该瘤。睾丸功能减退可能与睾丸占位、手术及CAH时上游产物抑制HPG轴有关。
治疗上，给予地塞米松抑制HPA轴，同时联合hCG加HMG补充治疗。对于CAH不育治疗，1-3期首选糖皮质激素，4-5期建议睾丸保留手术，药物治疗无效时可辅助生殖。
地塞米松治疗后，患者ACTH、孕酮、17-羟孕酮水平降低，FSH升高，左侧肾上腺占位明显缩小，治疗效果显著。
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017