患者信息

14岁女性，主诉反复腹痛腹泻。

现病史

2020年9月无明显诱因出现腹痛，多位于左中腹，呈持续性隐痛，与进食、体位改变无关，无放射痛，伴恶心、腹泻，排糊状便4-5次/天，偶伴血便，无呕吐、发热盗汗及关节疼痛。2021年5月21日于东莞市东南部中心医院就诊，结肠镜检查显示升结肠、横结肠、乙状结肠、直肠散在纵向溃疡，肠腔轻度狭窄，降结肠黏膜正常，病理诊断考虑炎症性肠病？克罗恩病？检验示结核抗体阴性，肥达反应阴性，血红蛋白69g/L，给予阿莫西林抗感染、美沙拉嗪等对症处理后症状未见明显缓解，遂至我院就诊。

既往史等

2021年1月10日因急性阑尾炎行剖腹探查阑尾切除术。家族史方面，奶奶因淋巴瘤已故，余无特殊。

体格检查

腹软，无明显压痛、反跳痛。

初步诊断

克罗恩病？中度贫血。

辅助检查

见现病史。

诊疗过程

治疗上给予抗炎、抗凝、补铁等对症处理。

鉴别诊断

1) 淋巴瘤：淋巴瘤累及胃肠道可表现为腹痛、腹泻和腹部包块，症状类似消化性溃疡、肠结核。其病变部位多以小肠为主，半数以上为回肠，一般为深大溃疡，超声内镜下呈低回声（克罗恩病为高回声）。淋巴瘤患者有原发病临床表现，如淋巴结肿大、发热等，通过淋巴结活检、骨髓活检、内镜下肠道病变组织免疫组化可鉴别。

2) 肠结核：多继发于开放性肺结核，多数有肺结核病史。病变主要累及回盲部，有时累及结肠，但不呈节段性分布，瘘管及肛门直肠周围病变少见，结核菌素试验阳性等有助于与克罗恩病鉴别。鉴别困难者可先行抗结核治疗，观察疗效。有手术适应证时，手术探查病变肠段与肠系膜淋巴结，若病理组织学发现干酪样坏死性肉芽肿可确诊。

3) 溃疡性结肠炎：发病以20-40岁最多，腹泻多为黏液脓血便，常为早期症状，反复发作，经久不愈。排便每日3-4次，重者可达十余次，多半里急后重，约半数患者有腹泻便秘交替，受凉及饮食失调常为诱因。发作期粪便呈水样或糊状，多数为黏液血便或脓血便。重症患者可有肠外表现，如关节炎、虹膜炎、结节性红斑等。肠镜下可见肠黏膜充血水肿、质地变脆、触之出血；黏膜呈颗粒状，失去光泽，粗糙不平；溃疡大多表浅多发，大小不一，为连续性，呈焦痂状或珊瑚状，表面有白色渗出物，也可为血性；假息肉或炎性息肉形状多样，有时出现桥形增生。

进一步检查与诊断过程

1) 入院检验检查：血常规示白细胞计数未见明显异常，血红蛋白60 g/L，经输血处理后回升至81 g/L，血小板偏高，予低分子肝素皮下注射抗凝处理，白蛋白偏低，经输注白蛋白处理后升至38.1 g/L，血沉指标偏高。肝肾功能、凝血功能未见明显异常，自身免疫性疾病14项阴性，γ-干扰素释放试验阴性，血清免疫固定电泳未见明显异常，尿常规未见明显异常，便常规隐血试验弱阳性，镜检脓细胞两个+。

胸片心影增大，心影待定，心电图窦性心律正常。肠道彩超检查可见回盲部、盲肠、结肠肝曲、横结肠、结肠脾曲、降结肠中段肠壁增厚，回声减低，层次欠清，病变较重处位于横结肠，肠壁厚约0.87 cm，肠管僵硬，蠕动差，肠周脂肪组织增厚回声增强。增强诊断考虑回盲部至降结肠中段肠壁增厚并周围脂肪组织水肿，血供丰富，为炎性活动。外院病理切片送至我院病理科会诊，结果回报黏膜重度慢性活动性炎症伴炎性渗出坏死及肉芽组织增生，符合溃疡，未见明确肉芽肿结构及隐窝脓肿，局部组织挤压明显，结构不清，间质较多淋巴细胞浸润，建议完善免疫组化检查以辅助诊断。

2) 我院结肠镜检查：可见盲肠黏膜充血肿胀，升结肠至直肠黏膜散在深大溃疡，以横结肠及乙状结肠的溃疡较大较密集，溃疡间黏膜未见异常，于横结肠及直肠乙状结肠各活检四块。结论为大肠多发溃疡，结肠镜活检病理结果回报符合溃疡伴炎性肉芽肿组织增生，未见确切隐窝脓肿及肉芽肿结构，局灶间质淋巴组织反应性增生，局部淋巴组织挤压结构不清，结合临床及内镜。两次内镜活检病理报告均未见确切的隐窝脓肿及肉芽肿组织，外院结核抗体阴性，我院γ-干扰素释放试验阴性，暂可排除肠结核及溃疡性结肠炎可能。患者两次病理活检均可见间质较多淋巴细胞浸润，暂无法排除淋巴瘤。

3) 多科室会诊：血液科会诊后建议完善骨穿及骨髓活检，骨髓涂片结果回报红细胞有巨幼样变，浆细胞占6.5%；骨髓活检结果回报骨髓增生活跃，可见个别较大红细胞，未见异型淋巴细胞团浸润，请结合临床。腹部MRI检查显示盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠、直肠增厚，多发节段性肿胀增厚，DWI序列呈高信号，增强扫描增厚肠壁可见明显强化，周围可见多发淋巴结，部分肿大，较大者短径约11毫米，结论考虑克罗恩病活动期可能，周围多发淋巴结部分肿大，盆腔少量积液。

至此，患者仍无法完全排除淋巴瘤可能。为进一步明确诊断及制定下一步治疗计划，进行CMDT疑难病例讨论。影像科考虑患者少年女性，腹部MRI提示回盲部至直肠增厚，多发节段性肿胀增厚，肠道为弥漫性多发病变，克罗恩病可能性大，因淋巴瘤多表现为局限性、单发病变，暂不考虑淋巴瘤。超声科超声观察下回盲部至降结肠中段肠壁增厚，回声减低，肠管僵硬，肠周脂肪组织增厚回声增强，影像结果主要表现符合克罗恩病可能性大，不考虑淋巴瘤。病理科患者结肠组织活检病理见淋巴细胞、浆细胞浸润比例较高，免疫组化染色结果不能完全排除淋巴瘤，建议完善淋巴瘤重排基因检测。血液科认为患者浆细胞数量增多归因于缺铁性贫血可能性大，血小板明显增高可能由于缺铁性贫血引起，暂不考虑淋巴瘤诊断，因淋巴瘤病变多为集中性，而目前患者病变为多阶段性改变。根据患者各项检验检查结果，经各位教授讨论意见后，克罗恩病可能性大，但不能完全排除淋巴瘤，建议首先按照克罗恩病治疗三个月后再次评估病情，之后根据疗效决定下一步诊疗方案。

4) 治疗与复查：2021年9月复查肠道彩超，可见降结肠下段肠壁稍增厚，回声减低，层次欠清，考虑有炎症活动，累及范围较前减少，炎症程度较前减轻。肠镜下可见横结肠至直肠见多发瘢痕，部分瘢痕旁结节样，黏膜皱襞隆起及充血水肿，散在直径约2-4毫米息肉样增生及糜烂，肛管黏膜充血水肿及白色瘢痕样改变，病理特殊检查结论为克罗恩病缓解期。腹部MRI检查对比前片，回盲部及直肠增厚，多发性节段肿胀增厚较前明显减轻，多考虑克罗恩病较前好转，周围多发淋巴结较前缩小。

至此，三个月的激素治疗使患者症状及影像结果较前明显好转，考虑克罗恩病诊断明确，遂予逐步激素减量停用，改为阿达木单抗治疗，规律于门诊定期复查。2022年4月肠道彩超复查示回肠末段至乙状结肠肠壁增厚，回声减轻，血供较丰富，考虑炎症活动范围较前稍增大，炎症程度较前变化不明显，盲肠肠瘘伴肠周小范围蜂窝织炎。肠镜复查可见横结肠肝曲至直肠见多处瘢痕样改变，局部呈铺路石样改变，跳跃性分布，局部管腔稍狭窄，直肠距肛门约4厘米至肛管可见深大溃疡，覆薄白苔，周边黏膜稍红肿，检查结论为克罗恩病缓解，直肠肛管瘘和溃疡。

腹部MRI复查对比全腹见盲肠至直肠管壁增厚较前减轻，范围较前缩小，考虑克罗恩病较前好转。2022年4月及7月肠道彩超均提示回肠肠漏合并肠周小范围蜂窝织炎可能，考虑阿达木单抗治疗效果欠佳，随后改用乌司奴单抗治疗。今年2月份复查肠道彩超，回盲肠、结肠肝曲、横结肠、乙状结肠肠壁增厚伴周围组织水肿，血供较丰富，考虑炎症活动，炎症程度较前减轻，原有肠道蜂窝织炎本次超声扫查未显示，较前好转，随后患者继续于我院门诊就诊，定期复查。