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下面针对该疾病的一些常见疑问，我们通过查阅相关文献，给予一一作答。
正常的纤毛结构（核心部分由9个二联微管和2个单微管构成）
答：Kartagener综合征是“纤毛不动综合征”中的一种特殊类型，该疾病的本质为基因缺陷导致纤毛结构的变异，进而导致纤毛运动能力的异常，而人体的多个部位（包括鼻黏膜、中耳、精子、输卵管、脑室等）均具有纤毛结构。所以该疾病除了影响生育和导致内脏反位之外，患者可有中耳炎及嗅觉减退症状，在呼吸系统还表现为反复的鼻窦炎和肺部感染，慢性病程下容易继发支气管扩张。不过只有50%的原发性纤毛运动障碍患者具有内脏反位，所以即便没有内脏反位，也不能完全排除患有原发性纤毛运动障碍，同时合并有鼻窦炎、支气管扩张及内脏反位才可被诊断为Kartagener综合征。
答：该疾病为罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。由于男性的精子以及女性的输卵管上皮中都有纤毛结构，所以不论对男性或是女性的生育均有一定的影响。不过纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，所以并不是所有的患者均不能生育。
答：首先要尽量避免近亲结婚。若夫妻双方均被检查出携带相关致病基因，可通过第三代试管婴儿技术（即胚胎植入前遗传学检测技术）进行体外受精，提前遴选没有基因突变的正常受精卵进行胚胎移植，这样即可不遗传给下一代。
答：目前并没有有效恢复纤毛运动功能的药物，治疗上主要以抗感染、化痰、体位引流、肺康复锻炼等对症治疗为主，可常规注射流感疫苗及肺炎球菌疫苗。同时加强体格锻炼，提高自身免疫力。
来源：南山呼吸 作者广州医科大学附属第一医院张凌云 杨新艳张挪富
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