壹生资讯-Neurology：遗传性毛细血管扩张症的CNS并发症风险

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Neurology：遗传性毛细血管扩张症的CNS并发症风险

2023-08-04作者：论坛报沐雨资讯

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作者：首都医科大学附属北京天坛医院杨中华

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种未被充分认识的血管系统遗传性疾病，它是由转化生长因子-β信号通路的致病序列变异引起。这些改变发生在endoglin、激活素A受体样激酶、SMAD4等中，这些改变以常染色体显性遗传方式传播，外显率可变。这些变异会破坏正常血管发育所必需的促血管生成和抗血管生成信号之间的平衡。

诊断标准一般包括常见的临床症状，包括复发性自发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、肺、脑、脊髓或肝脏实体器官的典型动静脉畸形（AVM），以及与HHT一级亲属。出血可能每天都会发生，并可能导致贫血和长期输血。尽管整个胃肠道的毛细血管扩张也可能导致缺铁性贫血和输血依赖，但粘膜皮肤毛细血管扩张通常只是美容方面的问题。AVMs存在于大脑中时可能导致颅内出血，存在于肺部时可能导致肺出血，以及存在于肝脏时可能导致高输出量心力衰竭。因为肺动静脉从右向左分流，所以也会引起脑脓肿或缺血性中风。

尽管HHT在不同人群中的总体患病率估计在1:5000至1:8000之间，但由于HHT罕见，大多数HHT患者尚未被诊断，所以很难精准估计HHT并发症风险。对于患有HHT的儿童来说尤其如此。

理赔数据库可以用来分析不太常见疾病的流行病学。其中一项关于HHT的研究包括了加拿大阿尔伯塔省约400万人口，研究了HHT患者的卒中发病率。这些作者发现HHT患者的卒中发病率更高，但没有评估脑脓肿的发生率，也没有具体评估儿童的风险。

2023年6月来自美国的Andrew J. White等在Neurology上公布了他们的研究结果，他们利用大型国家理赔数据库的数据，评价了成人和儿童HHT患者的严重并发症风险。

在MarketScan商业数据库（2006-2019）和多州医疗补助数据库（2011-2019）中对1-64岁的参与者进行了一项病例对照研究。使用国际疾病分类，第九/第十次修订，临床修改（ICD-9/10）诊断代码（ICD-9-CM 448.0，ICD-10-CM I78.0）确定了HHT病例。按照10：1的比例匹配（按年龄、保险登记期限、性别、和医疗补助状态）无HHT代码的对照患者。使用适当的ICD-9/10诊断代码确定感兴趣的结局指标（脑脓肿、卒中和颅内/蛛网膜下腔出血）。我们计算了各种结局指标的发生率和标准化率，并比较了HHT病例和对照组之间的比率（RR）。

共有5796名HHT患者，其中588名为儿童（年龄小于16岁），对照组匹配57960名。与对照组相比，HHT病例的脑脓肿发生率更高，RR为35.6（95%CI 15.4–82.5）。15岁或以下的儿童中未记录到脑脓肿。出血性卒中/蛛网膜下腔出血在HHT病例中更常见，成人的RR为4.01（95%CI 2.8–5.7），儿童为60.2（95%CI 7.2–500.4）。缺血性卒中在HHT病例中也更常见，成人的RR为3.7（95%CI，3.0-4.5），儿童的RR为70.4（95%CI 8.7-572.3）。

最终作者认为，本研究观察到HHT患者，特别是儿童，严重中枢神经系统血管并发症的发生率要高得多。尽管在患有HHT的成年患者中发现了更高的脑脓肿发生率，但在儿童中没有记录到脑脓肿，当对该人群提出监测建议时，可以考虑这一结果。

来源：脑血管病及重症文献导读

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