患者信息

74岁老年男性，主因“间断便血、发热两年，腹痛、纳差、呕吐20天”入院。

现病史

两年前，患者出现间断大量暗红色血便，伴血压下降，无明显腹痛。于多家医院就诊，两次肠镜检查提示结肠散在糜烂、溃疡及毛细血管扩张样改变，经内镜下止血或口服凝血酶治疗后症状缓解。病程中，患者间断发热，体温最高38-39℃，抗感染治疗后可缓解，自觉发热与便血无明显相关性。

二十余天前，患者新发下腹疼痛，伴纳差、呕吐、乏力，无停止排气排便，就诊于我院急诊。血常规示白细胞及中性粒细胞比例升高，存在贫血；心肌酶、血淀粉酶、利奈唑胺等阴性；腹部平扫CT提示部分回肠管壁稍增厚，降结肠浆膜面稍毛糙。急诊给予头孢哌酮舒巴坦及奥硝唑抗感染、营养支持等对症治疗后，纳差、呕吐症状稍缓解，但仍乏力明显，遂收入院。

因间断发热，病程中偶尔应用NSAIDS类退热药物(与便血出现时间不吻合)；曾有反复口腔溃疡病史，近1个月出现新发皮疹，初始为左上肢红色皮疹，中间似有硬结、压痛，后出现双下肢散在暗红色结节，无光过敏、牙齿片状脱落、口干、眼干、关节痛、雷诺现象。

既往史等

自述多年前曾有“外阴溃疡”(具体情况不详)。

“心动过速”病史20余年，口服美托洛尔25mg qd，入院前1周停服。

15年前行腹股沟疝修补术。15年前行阑尾切除术。

3年前行鼻外伤成形术。

吸旱烟20余年，已戒烟20年，偶饮酒，已戒酒20年。

体格检查

生命体征相对平稳，心率100次/分，心肺查体大致正常，右下腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音正常，左、右下肢可见局限性红斑，表面脱皮结痂，皮科会诊考虑结节性红斑可能。

辅助检查

诊疗过程

诊断推理：层层递进的思维之旅

面对如此复杂的临床表现，诊断过程犹如在迷雾中摸索，需要对每个可能的病因进行细致分析和甄别。

1) 药物因素考量：患者曾使用NSAIDs类退热药物，但消化系统症状与用药相关性不明确，肠镜下表现并非典型NSAIDs类相关药物相关性肠炎，且该药物无法解释免疫及血液系统问题，故药物因素导致此次发病的可能性不大。

2) 感染因素分析：虽然患者存在感染可能，且抗感染治疗后白细胞、C反应蛋白和降钙素原显著下降，但肠道表现持续存在，且感染难以解释免疫和血液系统的诸多表现，因此感染引发整个疾病的可能性较小。

3) 血管畸形推测：患者反复大量便血，回结肠有多发病变，考虑血管畸形可能，但血管畸形无法解释腹痛及其他系统表现，推测可能性较小。

4) 缺血性肠病探讨：老年男性出现便血、腹痛，需考虑缺血性肠病。然而，患者腹痛和便血并非伴随发作，且缺血性肠病常见的降结肠病变无法解释回肠病变及其他系统现象，故缺血性肠病可能性依然较小。

5) 炎症性肠病辨析：炎症性肠病可出现便血、腹痛、回结肠多发病变及肠外表现，但该患者发病年龄非典型，镜下表现不典型，且炎症性肠病通常导致小细胞低色素性贫血，与患者的正细胞正色素性贫血不符，因此炎症性肠病的诊断存疑。

6) 白塞病思考：患者有口腔溃疡、外阴溃疡、结节性红斑等典型免疫系统表现，白塞病可解释肠道表现及部分症状，但镜下非典型深大溃疡表现，且难以解释正细胞正色素性贫血，白塞病诊断虽可能性较大，但仍有疑惑。

在对以上多种可能病因进行分析和排除后，为进一步明确诊断，为患者完善骨髓穿刺。结果显示，患者形态学和骨髓活检均可见病态造血表现，流式细胞术提示警惕MDS可能，染色体分析发现8号染色体三体等多见于MDS的特征性表现，高度提示骨髓增生异常综合征（MDS）。

文献助力：揭示潜在关联

为探究MDS与患者消化免疫系统表现的相关性，检索相关文献发现：免疫异常在MDS发病中起重要作用，约15%-25%的MDS可能与自身免疫性疾病相关，其中白塞病表现较为常见。MDS患者中，8号染色体三体异常约占6.5%-16.3%，而MDS合并白塞病的患者中，该比例高达75%左右。我国学者研究表明，白塞病合并MDS患者的白塞病表现多为肠道病变，缺乏眼炎及其他系统性白塞相关表现，与本病例患者情况类似。

治疗决策：多学科协作的智慧结晶

基于上述诊断，患者最终诊断为MDS合并白塞病（或类白塞样表现）。血液科会诊后认为，患者MDS仅存在克隆病态，暂时无移植指征，但贫血表现需密切随访监测。针对肠道表现，与家属商议后加用沙利度胺50毫克qn进行对症治疗，随后患者出院随访。