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神经内分泌肿瘤(Neuroendocrine Neoplasm, NEN)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的少见肿瘤。它具有神经内分泌分化的特性,并表达神经内分泌标志物。尽管NEN可以发生于全身各处,胃肠道是常见的易发部位(gastrointestinal neuroendocrine neoplasms,GI-NENs)。根据国内23家中心统计的我国患者直肠NEN占29.6%,胃NEN占27%。
近年来,随着诊断技术的进步和公众健康意识的提高,神经内分泌肿瘤被越来越多地认识到。然而,由于它的临床表现隐匿,且缺乏特异性,很多患者在确诊时病情已进入中晚期。因此,了解其症状表现并进行早期筛查尤为重要。大部分NEN都是非功能性的,常起病隐匿,临床表现缺乏特异性,比较容易被人们与其他疾病混淆,被人忽视。
胃NEN的症状多为非特异性,往往与其他常见胃部疾病相似,因此容易被忽视或误诊。
常见表现包括:
腹痛、腹胀:这些症状可能轻微或间歇性出现,容易被当作普通的胃炎或消化不良。
反酸、嗳气、烧心:类似胃食管反流病的表现。
呕吐、出血:若肿瘤较大,可能导致消化道梗阻(如进食后呕吐、腹胀加重)或消化道出血(表现为呕血或黑便)。
由于这些症状的普遍性,易与其他消化道疾病产生混淆,很多患者并未引起足够重视,错失了早期诊断的机会。
肠NEN是神经内分泌肿瘤的另一个高发部位,其症状同样缺乏特异性,主要包括:
常见表现包括:
腹痛、腹胀:通常与肠道功能性疾病如肠易激综合征难以区分。
排便习惯改变:可能表现为便秘、腹泻或两者交替,容易被误认为炎症性肠病或功能性便秘。
肠梗阻:当肿瘤引起肠道狭窄时,患者可能出现顽固性腹痛、腹胀以及排便排气停止等。
消化道出血:如便血或黑便,尤其是长期不明原因的轻度出血,应警惕肠NEN的可能性。
上述症状没有特异性,但若反复出现或症状逐渐加重,需提高警惕。
肿瘤标志物检测:如血清胃泌素、生长抑素受体等,部分功能性NEN可能分泌特定激素,导致这些标志物升高。
常规血液检查:虽然不够特异,但可能提示贫血(长期慢性出血引起)或其他异常。
胃镜和肠镜:是诊断GI-NEN的核心工具。胃镜可直接观察胃部病变,肠镜则针对小肠和结直肠,发现肿瘤后还可以取活检进行病理学诊断。
CT/MRI:用于发现较大的肿块或明确肿瘤是否已有转移。
PET-CT:对于部分进展期或疑似转移的病例有重要诊断价值,可用于评估全身情况。
超声内镜(EUS):适合观察胃及胰腺的深部病变,是一种灵敏的检查方法。
如果长期存在腹痛、腹胀、排便习惯改变等问题,且常规治疗无效,应考虑进一步检查。
尤其是有肿瘤家族史或患有基础疾病(如胃炎、胃息肉)的高危人群,应定期进行胃镜和肠镜检查。
对于有症状或高危人群通过检测血清或血浆嗜铬素A水平可以提示患者是否罹患神经内分泌肿瘤,或者跟踪患者的治疗反应,甚至评估患者的预后。血清或血浆嗜铬素A检测的诊断敏感性和特异性在60%~95%之间。
当出现黑便、便血或顽固性贫血,切勿掉以轻心,严重时应及时就医,进行相应的检查。
神经内分泌肿瘤是一种少见但潜在危害较大的疾病,尤其是胃肠道部位的NEN,由于临床表现隐匿,容易被忽视。因此,早期筛查和诊断对提高生存率至关重要。通过了解其临床表现、采取适当的筛查手段,并提高对消化系统异常症状的警惕性,我们可以更有效地发现和应对这一疾病。健康从小处着手,重视身体的每一个信号,是预防和治疗的第一步!
来源:复旦中山神经内分泌肿瘤MDT
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