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作者：复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病专业组
世界肌病学会（World Muscle Society, WMS）于1995年6月创建于英国伦敦，致力于创建神经肌病的学术交流平台、推动神经肌病的国际多中心及多学科协作，制定神经肌病领域指南、指导临床实践，培养和引导优秀的年轻神经肌病学者。WMS年会通常于每年的9月底或10月初，在世界各地风景城市举办，为期一周，每年均有相应主题（2018年WMS专题）。
2023年的世界肌病学会第28届年会在美丽的海滨城市查尔斯顿（Charleston）举办。Charleston是位于美国南卡罗来纳州伯克利县和查尔斯顿县的一座城市，始建于1670年，到1800年，它成为当时仅次于费城、纽约、波士顿、魁北克的北美第5大城市，全年温度适宜，为避寒胜地。2023年WMS年会吸引了来自世界各地48个国家的1200多名学者参会，共收到400余摘要投稿，可谓神经肌病领域的国际盛会。
本期年会关注的主题包括：①神经肌病的表型及基因多样性；②基因异常扩增性神经肌肉病的病理生理学；③生活方式、运动及营养对神经肌病病理及临床结局的影响。
此次年会新增了5个项目：①专业发展研讨会; ②年轻学者个人照拍摄；③临床病例讨论；④ WMS新会员入会；⑤辩论环节。
与往届年会相比，本次年会关注热点主要聚焦于：
1.自然史研究优化及队列建设（BMD，VCP-MCP等）；
2.临床结局评估指标的优化（DMD/BMD, SMA等）；
3.基因或小分子药物临床试验的推进（DM1、LGMD、FSHD等）；
4.新药上市后的真实世界研究（DMD、SMA、Pompe等）；
5.异常扩增性神经肌肉病的病理机制（OPDM等）。
神经肌病领域从小样本的病例系列，逐步走向国际多中心的自然史研究及前瞻队列时代。部分遗传性神经肌肉病（如杜氏/贝克肌营养不良、脊髓肌萎缩症及糖原累积症Ⅱ型）迎来了治疗的春天，从以“改善肌力”为主的治疗目标，进一步升级为“改善生活质量”。
开发出更多高通量及便利的手段，对遗传数据（特别是VUS）进行解读及验证。临床结局的评估纳入了可穿戴电子设备、远程在线评估体系、视频记录及人工智能读取影像数据等高科技手段，评估目标更多的考虑到幼儿（<5岁）及丧失行走能力的人群。
临床关注点从以往单一的骨骼肌受累，到全身多系统受累（以DMD、DM1及VCP-MCP为例，包括神经认知、心脏及肺部等）。积极促进罕见神经肌肉病的国际多中心协作及数据共享，提高对具有不同遗传背景人群的包容性。
在未来数日，华山医院神经肌病团队将对本期年会的最新学术内容进行专题分享，敬请期待！
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