患者信息

71岁女性退休职工，因胃间质瘤术后5年、间断黑便1年入院。

现病史

5年前行胃间质瘤手术，术后1年复发，接受甲磺酸伊马替尼维持治疗。2021年8月起出现间歇性便血，粪便FOB试验阳性，血红蛋白最低至35 g/L，外院多次胃肠镜及小肠镜检查均未发现明显异常。

既往史等

患者既往史主要为2017年胃肠道间质瘤手术，家族史与个人史无特殊。

体格检查

生命体征平稳，专科查体未见明显异常。

初步诊断

贫血；不明原因消化道出血；胃间质瘤术后

辅助检查

外院辅助检查显示，胃镜为胃肠道间质瘤术后改变及浅表性胃炎，肠镜未见明显异常，仅肛周见混合痔；胶囊内镜示回肠黏膜血管显露、末端可疑血迹；经肛小肠镜进镜至距回盲瓣2米处未见明显出血灶；CT小肠造影显示回肠肠壁增厚并强化，考虑炎性改变，但小肠镜结果不支持。后续经口小肠镜检查虽未见报告，但出院小结提示无明显异常，而患者血红蛋白持续较低且反复消化道出血。

诊疗过程

鉴别诊断方面，支持患者为不明原因消化道出血的证据包括间断黑便、粪便OB试验阳性、血色素偏低且为小细胞低色素性贫血，以及既往胃间质瘤手术史，同时多种检查未发现病灶。需与血液系统疾病（如再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合征）、遗传原因所致贫血（如地中海贫血、镰状细胞性贫血、遗传性球形红细胞增多症）以及营养性贫血（如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血）相鉴别，结合患者体征症状可排除其他类型贫血，明确为不明原因消化道出血。

指南引领：小肠出血的诊治流程

参考《中国小肠出血内镜诊治专家共识意见》，疑似小肠出血患者，必要时需重复胃肠镜检查。根据出血量不同，处理方式各异：少量出血时，行胶囊内镜检查，若阳性未确诊则行气囊辅助小肠镜检查，若阴性需密切随访观察；再次出血且少量时，可急诊或早期内镜检查。活动性大出血时，若血流动力学不稳定，应进行DSA检查或外科手术探查联合术中内镜；若血流动力学稳定，首选影像学检查定位诊断。明确诊断后进行病因治疗，若未发现阳性结果，可进行气囊辅助小肠镜检查并对症处理。

此患者已完成多种检查，出血量未致血流动力学不稳定，对于其反复出血，依据指南推荐，进行了二次胶囊内镜检查，发现一团发红的血管团；随即经口小肠镜检查，证实空肠中段存在血管畸形。最终诊断为小肠出血，病因是空肠中段血管畸形，合并胃间质瘤手术病史。

精准施治：小肠血管畸形的治疗选择

针对小肠血管性病变的小肠镜下治疗，共识意见指出，对于不同类型血管性病变，如血管瘤、脉管瘤、动脉畸形、静脉畸形或毛细血管畸形等，可选择APC电凝止血术或硬化剂治疗，但分布广泛的毛细血管畸形，小肠镜下治疗并非首选。此患者为孤立性血管畸形，适合小肠镜下治疗。具体操作是先注射硬化剂，再用APC烧灼残余血管，最后用钛夹封闭创面，损毁畸形血管。患者后续随访未再出血，达到根治效果。

除了内镜下治疗，小肠血管畸形的治疗还包括保守治疗、DSA血管栓塞介入治疗以及药物治疗。保守治疗适用于出血量不大且未发现出血部位，或胶囊镜发现小血管病变且未引起大量出血的情况，主要措施为口服或静脉补铁、必要时输血。DSA血管栓塞用于出血量较大时。药物治疗方面，指南推荐对于多发的毛细血管畸形或小血管畸形，可尝试沙利度胺等药物。仁济医院戈之铮教授团队研究表明，沙利度胺100 mg/d，止血率可达68.6%；50 mg/d，止血率可达50%，效果确切，被国内外多个指南引用，适用于反复发作出血且内镜治疗效果不佳的患者。

OGIB概念变迁与检查手段

OGIB的定义历经多次变迁。2007年，其定义为常规消化内镜（上下消化道内镜、结肠镜及常规X线钡餐检查）不能明确病因的持续或反复发作的消化道出血；2012年增加小肠CT检查手段；2015年仍定义为经胃镜与结肠镜检查不能明确病因的出血，但此定义相对落后。随着检查技术普及，多数OGIB得以明确诊断，主要为小肠出血。2015年美国胃肠病学院提出以小肠出血取代传统OGIB概念，2018年更新定义为经常规消化内镜（包括上消化道内镜、结肠镜、胶囊内镜、小肠镜和影像学检查）仍未明确病因的持续或反复发作的消化道出血。2023年，中国小肠出血内镜诊治专家共识意见延续2018年诊断，并提出疑似小肠出血概念，即经胃镜结肠镜检查不能明确病因的持续或反复发作的消化道出血。

小肠出血的检查方法中，胶囊内镜具有高阳性率、高全小肠检查完成率、高安全性及高接受度等优点，可明确血管畸形病灶部位、大小及数量，检查时间推荐在出血停止后3-14天内，对首次检查阴性或严重缺铁性贫血等患者，推荐二次检查。但胶囊内镜存在不能冲洗、活检、治疗，易受肠内容物及动力障碍影响，可能遗漏病灶、发生滞留等缺点。器械辅助式小肠镜技术（如双气囊和单气囊系统）适用于胶囊内镜检查阳性、有禁忌证或急性出血患者，可全小肠冲洗观察、活检、治疗及定位，但操作复杂、时间长，患者耐受性差，有相关并发症。影像学检查方面，CT血管造影对＞0.3 ml/min的活动性出血敏感性和特异性高；锝-99m标记红细胞核素显像对间断性或少量出血（0.1-0.2 ml/min）显示效果好；MRA适用于CT检查禁忌证患者；DSA血管造影适用于血流动力学不稳定的较大出血患者，且可同时栓塞治疗。