壹生资讯-精准“靶”控，重拾自我——例BRAF突变晚期肠癌病例分享

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精准“靶”控，重拾自我——例BRAF突变晚期肠癌病例分享

2025-12-19作者：肿瘤小编病例

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病史摘要

26岁女性患者，主诉左下腹疼痛伴发热3天。

3天前无明显诱因出现右下腹阵发性绞痛，伴发热及排便习惯改变，体温最高38.5℃，有排气但无排便。

2月前有进食大量杨梅史。

辅助检查

查体：PS评分0分，右下腹压痛，无反跳痛，未触及明显包块，肛门指检阴性。

肿瘤标志物：CEA 8.1ng/mL，CA19-9 260.9U/mL，CA125 87.5U/mL，CA72-4 224.8U/mL，均高于正常值，其他实验室指标无明显异常。

入院当天急诊腹部CT平扫显示乙状结肠肠壁节段性增厚水肿伴不全梗阻，考虑炎性病变。

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6月8日完善腹部增强CT和结肠镜检查，腹部增强CT提示乙状结肠肠壁截断性增厚伴强化和梗阻，结肠肿瘤伴肠梗阻可能性大。

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结肠镜：距肛35cm处有占位，内镜下乙状结肠病灶部位粘连，有针孔样开口伴少许粪水流出，反复冲洗后内镜无法通过，多点活检病理提示乙状结肠腺癌。

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基因检测：BRAF V600E突变，KRAS、PIK3CA野生型，MSI阴性。

诊疗经过

患者腹胀加重、排便少，肠梗阻症状无改善，遂给予胃肠减压、肠梗阻导管置入后转入大肠外科，拟待肠梗阻症状好转、肠道水肿消退后择期手术。

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6月23日，患者出现会阴部不适，尿道及阴道排出粪水样液体，直肠MRI提示乙状结肠癌侵犯膀胱、子宫前壁及阴道上段，侵犯两侧盆壁及左侧卵巢，伴肠梗阻；CT提示乙状结肠癌局部破裂，肠内容物破入盆腔，部分破入膀胱，腹膜及网膜浑浊，考虑转移。

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诊断

1、乙状结肠癌（cT4bN2M1c，Ⅳ期），侵犯膀胱、子宫、阴道、盆壁、卵巢、腹膜，BRAF V600E突变，MSS型；2、肿瘤性肠梗阻；3、结肠膀胱阴道瘘

后续治疗

MDT讨论：放射科认为肿瘤含较多黏液成分，较6月8日有所增大。放疗科暂不建议局部放疗。大肠外科考虑肿瘤侵犯广泛，根治性切除可能性小，建议先行腹腔镜探查加结肠造瘘，留置三腔导尿管，持续膀胱冲洗，并希望内科强化治疗以争取根治性切除机会。肿瘤内科认为病情进展符合BRAF突变肠癌表现，待外科造瘘术后尽快开始全身治疗。

患者造瘘术后，转入肿瘤内科。考虑到药物可及性及患者结肠膀胱阴道瘘存在帕尼单抗使用禁忌，与患者家属充分沟通后，选择FOLFIRI联合西妥昔单抗+维莫非尼方案，以短期内快速缩瘤，控制症状，争取根治手术机会。具体用药为伊立替康240mg，5-氟尿嘧啶3.5g+0.5g，持续静脉泵入46个小时，西妥昔单抗700mg d1；因患者身体耐受性及经济原因，维莫非尼给予480mg BID。