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从一个病例认识一个疾病——平滑肌肉瘤

2025-09-13作者:CMT琳资讯
非原创

最近小张只是觉得肚子隐隐作痛,以为是工作太累、饮食不规律的老毛病。直到一次剧烈腹痛送医,医生在影像片上指着一个阴影严肃地说:"这恐怕不是普通问题。"几周后,病理报告上赫然写着:平滑肌肉瘤——一种很多人闻所未闻,却极其危险的恶性肿瘤。


一、认识平滑肌肉瘤


它不像肺癌、乳腺癌那样常被提及,但平滑肌肉瘤(Leiomyosarcoma, LMS)的凶险程度不容小觑。


01
它是什么?


源于身体内平滑肌细胞的恶性肿瘤。平滑肌广泛分布于子宫、胃肠道、血管壁、皮肤深层等部位,因此肿瘤可能在这些地方悄然生长。


02
它有多罕见?


在所有恶性肿瘤中占比不到1%,属于软组织肉瘤的一种亚型,但却是其中较为常见的类型之一。


03
它有多凶险?


隐蔽性强:早期通常无症状,或仅有模糊不适(如腹胀、隐痛),极易被忽视。


侵袭性高:生长迅速,易向周围组织浸润扩散。


复发转移风险大:即使手术切除,复发率较高;晚期常转移至肺、肝等重要器官。


治疗难度大:对传统放化疗敏感性相对较低,部分晚期患者面临治疗选择有限的困境。



二、警惕身体的“危险信号”



虽然症状不特异,但出现以下情况,尤其是持续存在或进行性加重时,务必提高警惕,尽早就医排查:


异常肿块:在腹部、盆腔、四肢深部触及逐渐增大、质地较硬、位置固定的包块。


莫名疼痛:腹部、盆腔或其他部位出现持续性或进行性加重的疼痛。


压迫症状:


消化道: 吞咽困难、恶心呕吐、腹胀、排便习惯改变(便秘/腹泻)、便血。


泌尿系统: 尿频、尿急、排尿困难、血尿。


妇科(子宫来源): 异常阴道出血、月经量过多或经期延长、下腹坠胀感。


全身消耗:不明原因的体重明显下降、持续疲劳、低热、贫血等。


三、确诊之路:精准是关键


1.  影像学检查: 超声、CT、MRI(首选,对软组织分辨率高)、PET-CT(评估全身转移情况)是发现肿瘤、判断位置、大小、与周围结构关系及初步评估性质的重要手段。


2.  病理活检:这是确诊的"金标准"! 通过穿刺或手术获取肿瘤组织样本,由病理科医生在显微镜下观察细胞形态、结构,并进行免疫组化等检测,最终明确是否为平滑肌肉瘤及其分化程度。


3.  分子检测:越来越多的研究关注平滑肌肉瘤的特定基因变异,有助于深入理解疾病、评估预后,并为未来的靶向治疗提供线索。


四、对抗"杀手":多学科协作的力量


治疗平滑肌肉瘤,需要外科、肿瘤内科、放疗科、病理科、影像科等多学科专家(MDT)紧密协作,制定个体化方案。


01
手术切除


是早期和局限性疾病最主要的、可能治愈的手段。 目标是尽可能彻底切除肿瘤及其周围部分正常组织(保证阴性切缘)。对于体积大、位置特殊的肿瘤,术前可能需要辅助治疗缩小肿瘤以便手术。


02
放射治疗


术前放疗:缩小肿瘤体积,提高手术切除率和保肢/保器官可能性,降低局部复发风险。


术后放疗:杀灭可能残留的肿瘤细胞,显著降低局部复发风险,尤其适用于切缘阳性或高危患者。


姑息放疗:缓解转移灶(如骨转移)引起的疼痛、压迫等症状。


03
药物治疗


化疗:常用药物包括多柔比星异环磷酰胺吉西他滨+多西他赛等,主要用于晚期转移性患者、术后高危患者辅助治疗或术前新辅助治疗。效果因人而异。


靶向治疗:研究热点。如针对特定基因突变或通路的药物(如抗血管生成药物等),为部分患者提供了新选择,副作用相对化疗可能更小。


免疫治疗: 如PD-1/PD-L1抑制剂,在部分肉瘤亚型中显示出潜力,但在平滑肌肉瘤中的疗效仍在探索中,需结合生物标志物筛选可能获益人群。


医学研究从未停止对抗平滑肌肉瘤的步伐。新型靶向药物、免疫治疗策略、更精准的放疗技术、基于基因分型的个体化治疗等研究领域不断取得进展。积极参与临床试验,也是部分患者获得前沿治疗的重要途径。


平滑肌肉瘤虽凶险,但并非不可对抗。提高认知、警惕信号、及时就医、科学治疗是战胜它的关键武器。记住,身体的每一个"异常声音"都值得被倾听。早一分发现,就多一分希望!



来源:复旦肿瘤医院骨软组织外科

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