刘 勇 教授

山东大学附属儿童医院

刘勇教授：

庞贝病是一种罕见病，是常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，婴儿型庞贝病多数在婴儿期进展快，病情严重，未经干预者多在1岁左右死于心力衰竭和呼吸衰竭。晚发型庞贝病患者发病年龄跨度大，主要表现为盆带肌和中轴肌无力，如蹲起困难、上楼梯困难、仰卧起坐不能和脊柱侧弯，也有少数患者表现为呼吸肌受累、活动后憋喘、感染后症状加重出现呼吸衰竭甚至昏迷危及生命。儿童还包括其他系统的表现，例如慢性腹泻、腹痛等。

由于庞贝病为罕见病，并且临床症状比较复杂，患者可能因为多种症状到各个学科就诊，诊断治疗比较困难，诊断延迟非常严重。目前最大的挑战就是加强对庞贝病的认识，普及疾病知识，加强多学科协作。针对在不同科室就诊的患者，一旦发现，应及时进行筛查，并及时诊断治疗，减少诊断延迟时间，尽量早诊治早治疗。

刘勇教授：

庞贝病早期症状不明显，患者症状多样，为了让更多不同专业的医生能够及时诊断这部分患者，我们参加了山东大学齐鲁医院赵玉英教授组织的庞贝病筛查项目，通过典型症状的高危画像进行症状识别，从如下九条症状中只要符合两条症状的患者就可以进行高危筛查：①肌酶升高（CK/LDH/AST升高）；②肢带肌或中轴肌无力；③肌电图提示肌源性损害；④脊柱畸形；⑤急性或亚急性限制性通气功能障碍：⑥呼吸肌力异常；⑦慢性腹泻或腹痛；⑧隐源性中青年卒中或扩张、狭窄脑动脉病；⑨持续性肺动脉压升高；庞贝病家族史。期望能够早期发现、早诊断、早治疗庞贝病，在心内科小婴儿中发现心肌肥厚者也建议及时进行筛查。

刘勇教授：

针对庞贝病的治疗，目前酶替代治疗（ERT）是最为有效的治疗方式。由于儿童的特点，对于IOPD，一旦确诊，就应该尽早开展ERT治疗，LOPD出现肌无力、呼吸功能减退，且伴肌酸激酶增高时，应给予ERT：轮椅依赖且需有创通气LOPD患儿，可尝试1年ERT；1年后评估近端肌力和肺功能改善或稳定，则继续ERT。同时对患者进行运动康复治疗。在进行有效呼吸支持使疾病康复的情况下，ERT能够显著缩短患者脱机时间，有效改善感染状况，并维持患者的生存状态。

在治疗过程中一定要注意随访评估，ERT开始后，应每3~6个月进行1次身高、体重、营养、运动和肺功能评估；IOPD患儿还应进行心脏和听力评估。同时进行运动康复治疗、营养治疗、多学科协作管理以促进患者康复。当然要注意预防感染，建议及时接种流感疫苗、肺炎疫苗以降低呼吸道疾病的发生率及严重程度，以起到预防作用。

刘勇教授：

庞贝病临床表现多样，患者分布在临床多个科室，容易造成延迟诊断，所以更需要多学科协作，包括神经科、儿童保健、消化科、呼吸科、骨科、康复科、心内科等。我们与这些科室都进行密切的联系沟通，同时不断地推进高危筛查，近大半年我们通过筛查项目诊断了4例庞贝病。

同时，我们也与省内多家医院的儿科进行紧密协作，在线上、线下不断通过多种平台进行庞贝病知识的宣传，加强基层医生对疾病症状的认识。同时通过医患宣教活动，让更多的家长参与其中，进行疾病知识的宣传。

对于庞贝病，应该积极推进高危筛查项目，能够更早发现患者。由于庞贝病是常染色体隐形遗传病，先证者父母通常是携带者，对于先证者以及家庭成员进行遗传学咨询也非常重要，新生儿筛查可以早期发现疾病，通过早期治疗，让患者达到没有临床表现、提高生活质量。

刘勇教授：

庞贝病作为罕见病，尤其需要多学科协作，不仅仅在筛查方面，在治疗及康复中多学科管理都能发挥重要作用，让患者更好地保有运动功能，更好地生存。

IOPD 患儿呼吸肌无力常伴有严重心肌病变，药物治疗要综合评估心肺功能后进行。对症治疗除采取避免呛奶、定期翻身拍背、气道湿化等常规措施外，可给予机器辅助排痰等，需要心肺功能的管理。

在消化系统及营养管理中，需要由临床医生和营养师共同决定患儿的营养摄入成分和方式，以保证足够的营养供应、维生素及微量元素的摄入。

运动康复训练应根据患儿的心肺功能选择适量的个体化功能训练，防止废用性萎缩。但应避免高强度、对抗性运动及过度劳累，必要时使用矫形器。

外院治疗的一例婴儿型庞贝病经验，由于心肌肥厚，在检查之后诊断庞贝病，同时孩子有反复感染，出现呼吸衰竭，使用了呼吸机治疗，且其营养差，由营养科、消化科制定了营养方案；之后，患儿经常因反复感染入住重症监护病房进行治疗；此后还在康复科协作下进行了运动康复训练。目前，患儿已经5岁多，仍然在进行治疗。这例患儿的整个管理过程中，充分体现了多学科协作在疾病的管理中发挥的重要作用。

本编号MAT-CN-2501444，有效期至2027年2月 预计批准日期2025.2 v1.0

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