壹生资讯-继发性RAS突变与甲状腺癌的恶性程度、死亡风险相关

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2022-11-10作者：壹声资讯

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新的研究表明，RAS突变是分化型甲状腺癌（DTC）中常见基因突变，其相关的继发基因突变与更高风险、更晚期的癌症以及死亡率增加密切相关。该研究成果于2022年美国甲状腺协会（ATA）年会展示。波士顿Brigham and Women's医院的Athanasios Bikas博士为文章的第一作者。

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该研究纳入了2014年1月—2021年12月在其医院接受治疗的78例甲状腺癌患者的数据。这些患者均接受了基因测序分析评估。

这些患者中，69人确诊为DTC，3人确诊为低分化甲状腺癌（PDTC），6人确诊为未分化甲状腺癌（ATC）。

总的来说，大多数患者（77%）只有RAS基因突变，突变的位点NRAS约占57%，HRAS约占32%，KRAS约占11%。

其余23%的患者有继发RAS基因的突变，DTC患者中只有14%有继发突变，而在ATC患者中，这一比例高达100%。

在DTC患者中，与只有RAS突变的患者相比，有继发突变的患者被归类为ATA高复发风险的可能性更大（77%比12%；P<0.001）；肿瘤体积（直径）更大（4.7cm比2.5 cm；P=0.002）；出现时更可能处于晚期（3或4期）（67%比3%；P<0.001）。

随访65个月后，与RAS突变的DTC患者相比，有继发性突变的DTC患者其死亡率高出10倍（20%vs 2%；P=0.011）。仅有RAS突变的患者其5年生存率为98.1%，而有继发性突变的患者其生存率为70%（P=0.009）。

研究作者表示，该研究提供了新的发现，有RAS相关的继发性突变DTC不仅与更糟糕的临床病理特征有关，还与死亡率增加有关。该团队将来还会在更大的人群中进行观察研究。

分子诊断学在临床应用中十分重要，它为传统的组织病理学或影像学评估或分期增加了独立的预测或预后价值。这一发现为精准治疗的目标增加了重要依据。

通过基因组学，我们可以识别额外的变化，进而在恶性程度更高、更具侵袭性的癌症病例中，使用特定的抑制剂进行靶向治疗。此外，明确突变基因可用于调整患者的随访方法，恶性程度更高的基因突变可能需要更加密切的随访，而恶性程度较低的突变，可考虑采用更加保守的方法。

来源：中国医学论坛报静薇编译

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