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携带RNF213 p.R4810K突变的中国急性缺血性卒中或短暂性脑缺血发作患者表型分析

2023-06-01作者：论坛报沐雨资讯

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Stroke & Vascular Neurology（SVN）最新上线文章“Detailed phenotype of RNF213 p.R4810K variant identified by the Chinese patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack”，来自首都医科大学附属北京天坛医院、国家神经系统疾病临床医学研究中心王拥军教授团队。

在日本和韩国人群中，环指蛋白213基因（RNF213）p.R4810K突变增加了因颅内大动脉狭窄（ICAS）引起的急性缺血性卒中（AIS）风险。在这项研究中，作者团队旨在探究RNF213 p.R4810K突变在中国AIS或短暂性脑缺血发作患者中的携带率，并分析携带者的表型特征。

作者团队分析了第三次中国国家卒中登记（The Third China National Stroke Registry, CNSR-Ⅲ）的数据。根据p.R4810K基因型将患者分为突变携带者和非携带者。依据TOAST分型（Org 10172在急性卒中治疗中的试验）进行病因学分析。ICAS和颅外大动脉狭窄（ECAS）分别定义为颅内或颅外大动脉狭窄程度50%～99%或闭塞。利用多因素Logistic回归模型和Cox回归模型分别评估了p.R4810K突变与TOAST分型、狭窄表型和临床结局的关系。

本研究共纳入10381例患者，其中56例患者（0.5%）携带p.R4810K杂合子GA基因型。突变携带者发病年龄更早（p=0.01），既往外周动脉疾病病史比例更高（p=0.04）。p.R4810K突变与大动脉粥样硬化（LAA）（校正后OR=1.94, 95%CI 1.13-3.33）、前循环狭窄（校正后OR=2.12, 95%CI 1.23-3.65）和ECAS（校正后OR=2.29, 95%CI 1.16-4.51）有关。然而，p.R4810K突变与3个月和1年的复发、功能预后不良和死亡没有相关性。